TIMM13 - TIMM13

TIMM13
Идентификаторы
ПсевдонимыTIMM13, TIM13, TIM13B, TIMM13A, TIMM13B, ppv1, транслоказа внутренней митохондриальной мембраны 13
Внешние идентификаторыOMIM: 607383 MGI: 1353432 ГомолоГен: 40846 Генные карты: TIMM13
Расположение гена (человек)
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человек)[1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение TIMM13
Геномное расположение TIMM13
Группа19p13.3Начните2,425,625 бп[1]
Конец2,427,586 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE TIMM13 218188 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_012458

NM_013895

RefSeq (белок)

NP_036590

NP_038923

Расположение (UCSC)Chr 19: 2.43 - 2.43 МбChr 10: 80.9 - 80.9 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Митохондриальная субъединица транслоказы внутренней мембраны Tim13 является фермент что у людей кодируется TIMM13 ген.[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует транслоказу, сходную с митохондриальными белками дрожжей, которые участвуют в импорте переносчиков метаболитов из цитоплазмы во внутреннюю мембрану митохондрий. Кодируемый белок и белок TIMM8a образуют комплекс 70 кДа в межмембранном пространстве. Этот ген находится в ориентации голова к хвосту с геном ламина В2.[7]

Взаимодействия

TIMM13 был показан взаимодействовать с TIMM8A.[8][9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000099800 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020219 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Джин Х., Кендалл Э., Фриман Т.К., Робертс Р.Г., Ветри Д.Л. (ноябрь 1999 г.). «Человеческое семейство пептидов глухоты / дистонии (DDP), связанных с импортируемыми митохондриями белками». Геномика. 61 (3): 259–67. Дои:10.1006 / geno.1999.5966. PMID  10552927.
  6. ^ Джентл И.Е., Перри А.Дж., Алкок Ф.Х., Ликич В.А., Долезал П., Нг Э.Т., Перселл А.В., МакКоннвилл М., Надерер Т., Чанез А.Л., Шаррьер Ф., Ашингер С., Шнайдер А., Токатлидис К., Литгоу Т. (май 2007 г.). «Сохраненные мотивы раскрывают детали происхождения и структуры малых шаперонов ТИМ митохондриального межмембранного пространства». Молекулярная биология и эволюция. 24 (5): 1149–60. Дои:10.1093 / молбев / msm031. PMID  17329230.
  7. ^ а б «Ген Entrez: транслоказа TIMM13 внутренней митохондриальной мембраны 13 гомолога (дрожжи)».
  8. ^ Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф, Ли Х, Тейлор П., Клими С., Макбрум-Цераевски Л., Робинсон, доктор медицины, О'Коннор Л., Ли М., Тейлор Р., Дхарси М., Хо Й, Хейлбут А., Мур Л., Чжан S, Орнатски O, Бухман YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams С.Л., Моран М.Ф., Морин Г.Б., Топалоглоу Т., Фигейз Д. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Молекулярная системная биология. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.
  9. ^ Roesch K, Curran SP, Tranebjaerg L, Koehler CM (март 2002 г.). «Синдром дистонии глухоты человека вызван дефектом сборки комплекса DDP1 / TIMM8a-TIMM13». Молекулярная генетика человека. 11 (5): 477–86. Дои:10,1093 / чмг / 11.5.477. PMID  11875042.

дальнейшее чтение