Несовершенный амелогенез - Amelogenesis imperfecta

Несовершенный амелогенез
Несовершенный амелогенез.jpg
Несовершенный амелогенез, гипопластический тип. Обратите внимание на ассоциацию изъязвленной эмали и открытого прикуса.
СпециальностьСтоматология  Отредактируйте это в Викиданных

Несовершенный амелогенез (AI) является врожденным заболеванием, которое проявляется редким аномальным образованием эмаль[1] или внешний слой кроны зубы, не связанные с какими-либо системными или обобщенными состояниями.[2] Эмаль состоит в основном из минералов, которые образуются и регулируются содержащимися в ней белками. Несовершенный амелогенез возникает из-за нарушения работы белков эмали (амелобластин, эмаль, туфтелин и амелогенин ) в результате аномального образования эмали через амелогенез.[3]

Люди, страдающие несовершенным амелогенезом, могут иметь зубы ненормального цвета: желтого, коричневого или серого; это заболевание может поражать любое количество зубов обоих зубных рядов. Гипоплазия эмали проявляется по-разному в зависимости от типа ИИ, который есть у человека (см. ниже), с распространенными дефектами точечной и плоской формы.[4] Зубы имеют более высокий риск зубные полости и есть гиперчувствительность к перепадам температуры а также быстрый потертость, излишний исчисление осаждение, и гиперплазия десен.[5] Самый ранний известный случай ИИ вымер. гоминид виды под названием Paranthropus robustus, причем более трети людей демонстрируют это состояние.[6]

Генетика

Для формирования эмали необходима экспрессия нескольких генов, где соответствующие матричные белки и протеиназы транскрибируются для регулярного роста кристаллов и минерализации эмали.

Мутации в AMELX,[7] ENAM,[8] MMP20,[9] КЛК-4,[10] FAM83H,[11] WDR72,[12] C4orf26,[13] SLC24A4[14][15] LAMB3[16] и ITGB6[17] Было обнаружено, что гены вызывают несовершенный амелогенез (несиндромальная форма). AMELX и ENAM кодируют белки внеклеточного матрикса развивающихся эмаль зубов и КЛК-4 и MMP20 кодируют протеазы, которые способствуют разложению органического вещества матрикса эмали на стадии созревания амелогенез. SLC24A4 кодирует переносчик кальция, который обеспечивает транспорт кальция для развития эмаль в течение развитие зубов. Меньше известно о функции других генов, участвующих в несовершенном амелогенезе.

Исследователи ожидают, что мутации в других генах, вероятно, будут идентифицированы как причины несовершенного амелогенеза. Типы включают:

ТипOMIMГенLocus
AI1B104500ENAM4q21
AI1C204650ENAM4q21
AI2A1204700KLK419q13.4
AI2A2612529MMP2011q22.3-q23
AI2A3613211WDR7215q21.3
AI2A4614832ODAPH4q21.1
AI2A5609840SLC24A414q32.12
AI3130900FAM83H8q24.3
AIH1301200AMELXXp22.3-p22.1
AIGFS614253FAM20A17q24.2

Несовершенный амелогенез может иметь разные модели наследования в зависимости от измененного гена. Мутации в гене ENAM являются наиболее частой известной причиной и чаще всего наследуются по аутосомно-доминантному типу. Этот тип наследования означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание.

Несовершенный амелогенез также наследуется по аутосомно-рецессивному типу; эта форма расстройства может быть результатом мутаций в ENAM, MMP20, KLK4, FAM20A, C4orf26 или же SLC24A4 гены. Аутосомно-рецессивное наследование означает изменение двух копий гена в каждой клетке.

Около 5% случаев несовершенного амелогенеза вызваны мутациями в гене AMELX и наследуются по Х-сцепленному образцу. Состояние считается Х-сцепленным, если мутировавший ген, вызывающий заболевание, расположен на Х-хромосоме, одной из двух половых хромосом. В большинстве случаев у мужчин с Х-сцепленной формой этого состояния возникают более серьезные стоматологические аномалии, чем у больных женщин. Недавние генетические исследования показывают, что причина значительной части случаев несовершенного амелогенеза еще предстоит выяснить.[нужна цитата ]

Диагностика

AI можно классифицировать по их клиническим проявлениям:[18]

Тип 1 - Гипопластический
Эмаль ненормальной толщины из-за нарушения в формировании матрицы эмали. Эмаль очень тонкая, но твердая и полупрозрачная, на ней могут быть случайные ямки и бороздки. Состояние имеет аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или х-сцепленный характер. Рентгенологически эмаль отличается от дентина как нормальная функциональная эмаль.[19]
Тип 2 - Гипоматурация
Эмаль доброкачественная, с ямками. Он менее твердый по сравнению с обычной эмалью и подвержен быстрому износу, хотя и не так интенсивно, как Type 3 AI. Состояние имеет аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или х-сцепленный характер. На рентгенограммах эмаль сравнима с дентином по своей рентгеноплотности.
Тип 3 - гипокальцифицированный
Дефект эмали из-за неправильного кальцификации эмали, поэтому эмаль нормальной толщины, но чрезвычайно хрупкая, непрозрачная / меловая. Зубы склонны к окрашиванию и быстрому износу, обнажая дентин. Состояние по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Эмаль на рентгенограммах выглядит менее рентгеноконтрастной по сравнению с дентином.
Тип 4 - Гипозрелая гипопластическая эмаль с тауродонтизмом
Эмаль имеет различный внешний вид со смешанными характеристиками AI типа 1 и типа 2. Все ИИ типа 4 имеют общий туродонтизм. Состояние по аутосомно-доминантному типу. Другие общие признаки могут включать передний открытый прикус,[20] тавродонтизм, чувствительность зубов.

Дифференциальный диагноз будет включать: стоматологический флюороз, гипоминерализация моляров и резцов, хронологические нарушения развития зубов.[21]

Уход

Рентген показывает отсутствие помутнения эмали и патологическую потерю эмали у пациента с несовершенным амелогенезом

Профилактическая и реставрационная стоматологическая помощь очень важна, а также учитывает эстетические проблемы, поскольку коронка желтеет от обнажения дентина из-за потери эмали.[5] Основные цели лечения - обезболивание, сохранение оставшихся зубных рядов пациента, а также лечение и сохранение окклюзионной вертикальной высоты пациента.[19]

При выборе вариантов лечения необходимо учитывать множество факторов, таких как классификация и тяжесть ИИ, социальный анамнез пациента, клинические данные и т. Д. Существует множество классификаций ИИ, но общее лечение этого состояния схоже.

Коронки с полным покрытием иногда используются для компенсации истирания эмали у взрослых, уменьшая чувствительность пациента. Обычно у детей используются коронки из нержавеющей стали, которые могут быть заменены фарфоровыми, когда они достигнут совершеннолетия.[22] Это помогает поддерживать окклюзионный вертикальный размер.

Эстетика может быть решена путем установки композитных или фарфоровых виниров, в зависимости от факторов пациента, например, возраст. Если у пациента есть первичный или смешанный прикус, могут быть временно предоставлены изготовленные в лаборатории композитные виниры, которые будут заменены постоянными фарфоровыми винирами, как только пациент стабилизирует постоянный прикус. Следует контролировать гигиену полости рта и диету пациента, так как они играют важную роль в сохранении будущих реставраций.

В худшем случае, возможно, придется удалить зубы и потребуются имплантаты или протезы. Может произойти потеря нервов в пораженных зубах.

Эпидемиология

Точная частота несовершенного амелогенеза неизвестна. Оценки сильно различаются: от 1 из 700 человек в северной Швеции до 1 из 14 000 человек в Соединенных Штатах.[23] Распространенность несовершенного амелогенеза у животных, не относящихся к человеку, не исследовалась, однако его присутствие было отмечено.[24]

Это состояние не вызвано и не эквивалентно стоматологический флюороз. Проявление несовершенного амелогенеза, известное как «снежный покров», ограничивается внешним слоем без призматической эмали. Это может внешне напоминать флюороз зубов, и действительно, «снежный покров» может использоваться в качестве описательного термина в некоторых случаях флюороза зубов.[25][26]

Рекомендации

  1. ^ Slootweg PJ (2007). Стоматологическая патология: практическое введение. Springer Science & Business Media. С. 19–. ISBN  978-3-540-71690-7. Получено 28 декабря 2010.
  2. ^ Кида М., Арига Т., Сиракава Т., Огучи Н., Сакияма Ю. (ноябрь 2002 г.). «Аутосомно-доминантная гипопластическая форма несовершенного амелогенеза, вызванная мутацией гена эмелина на границе экзон-интрон». Журнал стоматологических исследований. 81 (11): 738–42. Дои:10.1177/154405910208101103. PMID  12407086.
  3. ^ Смит К.Э., Мурильо Дж., Брукс С.Дж., Поултер Дж. А., Сильва С., Киркхэм Дж., Инглхерн С.Ф., Мигелл А.Дж. (август 2016 г.). «Делеция 3-6 экзонов амелотина связана с несовершенным амелогенезом». Молекулярная генетика человека. 25 (16): 3578–3587. Дои:10.1093 / hmg / ddw203. ЧВК  5179951. PMID  27412008.
  4. ^ Кроуфорд П.Дж., Олдред М., Блох-Зупан А. (апрель 2007 г.). «Несовершенный амелогенез». Журнал редких заболеваний Orphanet. 2 (1): 17. Дои:10.1186/1750-1172-2-17. ЧВК  1853073. PMID  17408482.
  5. ^ а б Американская академия детской стоматологии, Руководство по лечению наследственных аномалий развития зубов, 2013 г., http://www.aapd.org/media/Policies_Guidelines/G_OHCHeritable.pdf
  6. ^ Тоул, Ян; Ирландский, Джоэл Д. (2019). «Вероятное генетическое происхождение точечной гипоплазии эмали на молярах Paranthropus robustus» (PDF). Журнал эволюции человека. 129: 54–61. Дои:10.1016 / j.jhevol.2019.01.002. PMID  30904040.
  7. ^ Lagerström M, Dahl N, Nakahori Y, Nakagome Y, Bäckman B, Landegren U, Pettersson U (август 1991 г.). «Делеция в гене амелогенина (AMG) вызывает несовершенный X-связанный амелогенез (AIH1)». Геномика. 10 (4): 971–5. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90187-j. PMID  1916828.
  8. ^ Раджпар М.Х., Харли К., Лейнг К., Дэвис Р.М., Диксон М.Дж. (август 2001 г.). «Мутация гена, кодирующего специфичный для эмали белок, эмелин, вызывает аутосомно-доминантный несовершенный амелогенез». Молекулярная генетика человека. 10 (16): 1673–7. Дои:10.1093 / hmg / 10.16.1673. PMID  11487571.
  9. ^ Ким Дж. У., Симмер Дж. П., Харт Т. К., Харт П. С., Рамасвами, М. Д., Бартлетт Дж. Д., Ху Дж. К. (март 2005 г.). «Мутация MMP-20 в аутосомно-рецессивной пигментной гипоматурации несовершенный амелогенез». Журнал медицинской генетики. 42 (3): 271–5. Дои:10.1136 / jmg.2004.024505. ЧВК  1736010. PMID  15744043.
  10. ^ Харт П.С., Харт Т.К., Михалек, доктор медицины, Рю ОХ, Симмонс Д., Хонг С., Райт Дж. Т. (июль 2004 г.). «Мутация калликреина 4 вызывает аутосомно-рецессивную гипоматурацию несовершенного амелогенеза». Журнал медицинской генетики. 41 (7): 545–9. Дои:10.1136 / jmg.2003.017657. ЧВК  1735847. PMID  15235027.
  11. ^ Kim JW, Lee SK, Lee ZH, Park JC, Lee KE, Lee MH, Park JT, Seo BM, Hu JC, Simmer JP (февраль 2008 г.). «Мутации FAM83H в семьях с аутосомно-доминантным гипокальцифицированным несовершенным амелогенезом». Американский журнал генетики человека. 82 (2): 489–94. Дои:10.1016 / j.ajhg.2007.09.020. ЧВК  2427219. PMID  18252228.
  12. ^ Эль-Сайед В., Парри Д.А., Шор Р.К., Ахмед М., Джафри Х., Рашид И. и др. (Ноябрь 2009 г.). «Мутации в бета-пропеллере WDR72 вызывают аутосомно-рецессивную гипоматурацию несовершенного амелогенеза». Американский журнал генетики человека. 85 (5): 699–705. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.09.014. ЧВК  2775821. PMID  19853237.
  13. ^ Парри Д.А., Брукс С.Дж., Логан К.В., Поултер Дж. А., Эль-Сайед В., Аль-Бахлани С., Аль-Хараси С., Сайед Дж., Эль-Раиф М., Шор Р. К., Дашаш М., Бэррон М., Морган Д. Е., Карр И. М., Тейлор Г. Р. , Johnson CA, Aldred MJ, Dixon MJ, Wright JT, Kirkham J, Inglehearn CF, Mighell AJ (сентябрь 2012 г.). «Мутации в C4orf26, кодирующем пептид с активностью зародышеобразования и роста кристаллов гидроксиапатита in vitro, вызывают несовершенный амелогенез». Американский журнал генетики человека. 91 (3): 565–71. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.07.020. ЧВК  3511980. PMID  22901946.
  14. ^ Парри Д.А., Поултер Дж. А., Логан К. В., Брукс С. Дж., Джафри Н., Фергюсон С. К. и др. (Февраль 2013). «Идентификация мутаций в SLC24A4, кодирующих калий-зависимый обменник натрия / кальция, как причина несовершенного амелогенеза». Американский журнал генетики человека. 92 (2): 307–12. Дои:10.1016 / j.ajhg.2013.01.003. ЧВК  3567274. PMID  23375655.
  15. ^ Херцог ЧР, Рид Б.М., Сеймен Ф., Коруюджу М., Тунец Э.Б., Симмер Дж. П., Ху Дж. К. (февраль 2015 г.). «Гипоматурационный несовершенный амелогенез, вызванный новой мутацией SLC24A4». Оральная хирургия, стоматология, патология полости рта и радиология полости рта. 119 (2): e77–81. Дои:10.1016 / j.oooo.2014.09.003. ЧВК  4291293. PMID  25442250.
  16. ^ Поултер Дж. А., Эль-Сайед В., Шор Р. К., Киркхэм Дж., Инглхерн К. Ф., Мигелл А. Дж. (Январь 2014 г.). «Секвенирование всего экзома без предварительного связывания определяет мутацию в LAMB3 как причину доминантного несовершенного гипопластического амелогенеза». Европейский журнал генетики человека. 22 (1): 132–5. Дои:10.1038 / ejhg.2013.76. ЧВК  3865405. PMID  23632796.
  17. ^ Ван С.К., Чой М., Ричардсон А.С., Рид Б.М., Лин Б.П., Ван С.Дж., Ким Дж.В., Симмер Дж. П., Ху Дж. К. (апрель 2014 г.). «Мутации с потерей функции ITGB6 вызывают аутосомно-рецессивный несовершенный амелогенез». Молекулярная генетика человека. 23 (8): 2157–63. Дои:10.1093 / hmg / ddt611. ЧВК  3959820. PMID  24305999.
  18. ^ Fonseca RB, Sobrinho LC, Neto AJ, Soares da Mota A, Soares CJ (2006). «Гипоплазия эмали или несовершенный амелогенез - восстановительный подход». Бразильский журнал устных наук. 5 (16): 941–3.
  19. ^ а б Висрам С., Маккейг С. (декабрь 2006 г.). «Несовершенный амелогенез - клиническая картина и лечение: описание случая». Стоматологическое обновление. 33 (10): 612–4, 616. Дои:10.12968 / denu.2006.33.10.612. PMID  17209536.
  20. ^ Бувье Д., Дюпре Дж. П., Буа Д. (1996). «Реабилитация молодых пациентов с несовершенным амелогенезом: отчет о двух случаях». Журнал ASDC детской стоматологии. 63 (6): 443–7. PMID  9017180.
  21. ^ Кроуфорд П.Дж., Олдред М., Блох-Зупан А. (апрель 2007 г.). «Несовершенный амелогенез». Журнал редких заболеваний Orphanet. 2: 17. Дои:10.1186/1750-1172-2-17. ЧВК  1853073. PMID  17408482.
  22. ^ Illustrated Dental Embryology, гистология и анатомия, Bath-Balogh and Fehrenbach, Elsevier, 2011, стр. 64
  23. ^ Hoppenreijs TJ, Voorsmit RA, Freihofer HP (август 1998 г.). «Открытая деформация прикуса при несовершенном амелогенезе. Часть 1: Анализ сопутствующих факторов и последствий для лечения». Журнал черепно-челюстно-лицевой хирургии. 26 (4): 260–6. Дои:10.1016 / с1010-5182 (98) 80023-1. PMID  9777506.
  24. ^ Таул I, ирландский доктор медицины, Де Гроот I (апрель 2018 г.). «Несовершенный амелогенез в зубном ряду дикого шимпанзе» (PDF). Журнал медицинской приматологии. 47 (2): 117–119. Дои:10.1111 / jmp.12323. PMID  29112236. S2CID  3801451.
  25. ^ Чаудхари М., Диксит С., Сингх А., Кунте С. (июль 2009 г.). «Несовершенный амелогенез: отчет о случае и обзор литературы». Журнал оральной и челюстно-лицевой патологии. 13 (2): 70–7. Дои:10.4103 / 0973-029X.57673. ЧВК  3162864. PMID  21887005.
  26. ^ Ху Дж. К., Чан Х. С., Симмер С. Г., Сеймен Ф., Ричардсон А. С., Ху Й., Милкович Р. Н., Эстрелла Н. М., Йилдирим М., Байрам М., Чен К. Ф., Симмер Дж. П. (2012). «Несовершенный амелогенез в двух семьях с определенными делециями AMELX в ARHGAP6». PLOS ONE. 7 (12): e52052. Bibcode:2012PLoSO ... 752052H. Дои:10.1371 / journal.pone.0052052. ЧВК  3522662. PMID  23251683.

дальнейшее чтение

  • Зима, Великобритания, Брук, АХ (январь 1975 г.). «Гипоплазия эмали и аномалии эмали». Стоматологические клиники Северной Америки. 19 (1): 3–24. PMID  162891.
  • Simmer JP, Hu JC (сентябрь 2001 г.). «Формирование зубной эмали и его влияние на клиническую стоматологию». Журнал стоматологического образования. 65 (9): 896–905. Дои:10.1002 / j.0022-0337.2001.65.9.tb03438.x. PMID  11569606.
  • Олдред MJ, Savarirayan R, Crawford PJ (январь 2003 г.). «Несовершенный амелогенез: классификация и каталог для 21 века». Оральные заболевания. 9 (1): 19–23. Дои:10.1034 / j.1601-0825.2003.00843.x. PMID  12617253.
  • Nusier M, Yassin O, Hart TC, Samimi A, Wright JT (февраль 2004 г.). «Фенотипическое разнообразие и пересмотр номенклатуры аутосомно-рецессивного несовершенного амелогенеза». Хирургия полости рта, Медицина полости рта, Патология полости рта, Радиология полости рта и Эндодонтия. 97 (2): 220–30. Дои:10.1016 / j.tripleo.2003.08.007. PMID  14970781.
  • Стефанопулос Г., Гарефалаки М.Э., Лирудия К. (декабрь 2005 г.). «Гены и родственные белки, участвующие в несовершенном амелогенезе». Журнал стоматологических исследований. 84 (12): 1117–26. Дои:10.1177/154405910508401206. PMID  16304440. S2CID  17693799.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы