Синдром HUPRA - HUPRA syndrome

Синдром HUPRA
Другие именаГиперурикемия-легочная гипертензия-почечная недостаточность-синдром алкалоза
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром HUPRA передается по аутосомно-рецессивному типу
ЧастотаМенее одного на миллион

Синдром HUPRA - редкий синдром, впервые описанный в 2010 г. у двух младенцев Палестинский происхождение из той же деревни в Иерусалим площадь.[1] Один из родителей двух младенцев был связанные с.[1] Позже это было описано у третьего младенца из той же деревни, родители которого не были родственниками.[1]

Акроним означает ЧАСyperтырисовмия, плегочная гипертензия, рэнальная недостаточность в младенчестве и Алкалоз. И это связано с мутациями в митохондриях. Фермент SARS.[1] Это аутосомно-рецессивный болезнь, имеющая распространенность менее одного на миллион.[2] Было обнаружено, что каждый пятнадцатый житель деревни является носителем генетической мутации.[1]

Презентация

Пострадавшие были родился преждевременно, и пострадал от трудности с кормлением и задержки в развитии.[1] Они представили прогрессивные заболевание почек и первичный легочная гипертония, и в конце концов умер.[1]

Генетика

Причина этого состояния - мутация в гене SARS2 (серил-тРНК синтетаза фермент), имеющий отношение к трансляция белков. Кроме того, синдром HUPRA является аутосомно-рецессивным по типу наследования. Он расположен на хромосома 19 (19q13.2).[3][4]

Диагностика

Уход

В настоящее время лечебного лечения нет.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм Белостоцкий, Рут; Бен-Шалом, Эфрат; Ринат, Чони; Беккер-Коэн, Рэйчел; Файнштейн, София; Зелигсон, Шарон; Сегель, Ривэл; Элпелег, Орли; Нассар, Сухейр; Фришберг, Яаков (февраль 2011 г.). «Мутации в митохондриальной серил-тРНК-синтетазе вызывают гиперурикемию, легочную гипертензию, почечную недостаточность в младенчестве и алкалоз, синдром HUPRA». Американский журнал генетики человека. Am J Hum Genet. 88 (2): 193–200. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.12.010. ЧВК  3035710. PMID  21255763.
  2. ^ «Орфанет: гиперурикемия, легочная гипертензия, почечная недостаточность, алкалоз, синдром». www.orpha.net. Получено 20 января 2017.
  3. ^ "Запись OMIM - № 613845 - ГИПЕРУРИКЕМИЯ, ЛЕГКАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ, ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ И СИНДРОМ АЛКАЛОЗА; HUPRAS". www.omim.org. Получено 20 января 2017.
  4. ^ "Запись OMIM - * 612804 - СЕРИЛ-тРНК СИНТЕТАЗА 2; SARS2". www.omim.org. Получено 20 января 2017.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы