Нейромиотония - Neuromyotonia

Нейромиотония
Другие именаСиндром Исаакса, синдром Исаакса-Мертона
СпециальностьНеврология, нервно-мышечная медицина  Отредактируйте это в Викиданных

Нейромиотония (NMT) является формой повышенной возбудимости периферических нервов, которая вызывает спонтанные мускулистый активность, возникающая в результате повторяющихся потенциалов действия двигательных единиц периферического происхождения. NMT вместе с Синдром Морвана являются наиболее тяжелыми типами в спектре гипервозбудимости периферических нервов. Примерами двух более распространенных и менее тяжелых синдромов в этом спектре являются синдром судорожной фасцикуляции и синдром доброкачественной фасцикуляции. [1] НМТ может иметь как наследственную, так и приобретенную (ненаследственную) форму. Распространенность NMT неизвестна.[2]

Признаки и симптомы

NMT - это разнообразное расстройство. В результате мышечной гиперактивности у пациентов могут возникать мышечные судороги, жесткость, миотония -подобные симптомы (медленное расслабление), связанные с ними трудности при ходьбе, гипергидроз (повышенное потоотделение), миокимия (дрожь в мышце), фасцикуляции (подергивание мышц), утомляемость, непереносимость упражнений, миоклонические судороги и другие связанные симптомы. Симптомы (особенно скованность и фасцикуляции) наиболее выражены в икрах, ногах, туловище, а иногда и на лице и шее, но могут также влиять на другие части тела. Симптомы NMT могут варьироваться по степени тяжести и частоте. Симптомы варьируются от простого неудобства до изнурительного. По крайней мере, треть людей также испытывают сенсорные симптомы.

Причины

Три причины NMT:[нужна цитата ]

  1. Приобретенный
  2. Паранеопластический
  3. Наследственный

Приобретенная форма является наиболее распространенной, на нее приходится до 80 процентов всех случаев, и предполагается, что она является аутоиммунно-опосредованной, что обычно вызвано: антитела против нервно-мышечного соединения.

Точная причина неизвестна. Однако аутореактивные антитела могут быть обнаружены во множестве периферических (например, миастения, Миастенический синдром Ламберта-Итона ) и центральной нервной системы (например, паранеопластическая дегенерация мозжечка, паранеопластический лимбический энцефалит ) расстройства. Их причинная роль установлена ​​для некоторых из этих болезней, но не для всех. Нейромиотония считается одной из них, свидетельства которой накапливаются. аутоиммунное происхождение За последние несколько лет. Аутоиммунная нейромиотония обычно вызывается антителами, которые связываются с калиевые каналы на двигательный нерв что приводит к постоянной / повышенной возбудимости. Начало обычно наблюдается в возрасте от 15 до 60 лет, при этом большинство симптомов проявляются в возрасте до 40 лет.[3] Некоторые случаи нейромиотонии улучшаются не только после плазма обмен, но у них также могут быть антитела в сыворотка образцы против потенциалзависимые калиевые каналы.[4] Более того, было продемонстрировано, что эти антитела снижают функцию калиевых каналов в линиях нейрональных клеток.

Диагностика

Диагностика является клинической и изначально заключается в исключении более распространенных состояний, расстройств и заболеваний и обычно начинается на уровне терапевта. Врач может провести базовое неврологическое обследование, включая координацию, силу, рефлексы, ощущения и т. Д. Врач может также провести ряд анализов, включающих анализ крови и МРТ.

Оттуда пациента скорее всего направят к неврологу или нейромышечному специалисту. Невролог или специалист может провести ряд более специализированных тестов, в том числе иглы. электромиография ЭМГ / и исследования нервной проводимости (NCS) (это наиболее важные тесты), КТ грудной клетки (чтобы исключить паранеопластические заболевания) и специфические анализы крови для выявления антител к потенциал-зависимым калиевым каналам, антител к рецепторам ацетилхолина и иммунофиксации сыворотки, ТТГ, ANA СОЭ, ЭЭГ и т. Д. Нейромиотония Электромиографически характеризуется дуплетными, триплетными или мультиплетными единичными разрядами, которые имеют высокую нерегулярную частоту внутри всплесков. Фибрилляция потенциалы и фасцикуляции часто также присутствуют с электромиография.[5]

Поскольку это состояние настолько редкое, часто могут пройти годы, прежде чем будет поставлен правильный диагноз.

NMT не является смертельным, и многие симптомы можно контролировать. Однако, поскольку NMT имитирует некоторые симптомы болезни двигательных нейронов (БАС) и других более тяжелых заболеваний, которые могут быть фатальными, часто может возникнуть серьезное беспокойство, пока не будет поставлен диагноз. В некоторых редких случаях приобретенная нейромиотония ошибочно принималась за боковой амиотрофический склероз (БАС).[6] особенно если фасцикуляции могут быть очевидны при отсутствии других клинических признаков БАС. Однако фасцикуляции редко являются первым признаком БАС, поскольку отличительным признаком является слабость.[7] Точно так же рассеянный склероз был первоначальным ошибочным диагнозом у некоторых пациентов с NMT. Для постановки точного диагноза обратитесь к квалифицированному нейромышечному специалисту.

Люди, у которых диагностирован синдром доброкачественной фасцикуляции или усиленный физиологический тремор, могут испытывать симптомы, аналогичные NMT, хотя сегодня неясно, являются ли BFS или EPT слабыми формами NMT.

Типы

Существует три основных типа NMT:[нужна цитата ]

  • Хронический
  • Монофазный (симптомы, исчезающие в течение нескольких лет после начала; постинфекционный, посталлергический)
  • Рецидивирующий переводом

Повышенная возбудимость периферических нервов

Нейромиотония - это разновидность повышенной возбудимости периферических нервов. Гипервозбудимость периферических нервов - это общий диагноз, который включает (в порядке тяжести симптомов от наименее тяжелых до наиболее тяжелых): синдром доброкачественной фасцикуляции, синдром фасцикуляции спазма, нейромиотония и синдром Морвана. Некоторые врачи ставят диагноз только гипервозбудимость периферических нервов, поскольку различия между ними в основном зависят от тяжести симптомов и могут быть субъективными. Тем не менее, были установлены некоторые объективные критерии ЭМГ, чтобы помочь различить эти три.

Более того, общее использование термина синдромы повышенной возбудимости периферических нервов для описания вышеупомянутых условий рекомендуется и одобрено несколькими известными исследователями и практиками в этой области.[8]

Лечение

Нет известного лекарства от нейромиотонии, но это состояние поддается лечению. Противосудорожные препараты, включая фенитоин и карбамазепин, обычно обеспечивают значительное облегчение скованности, мышечных спазмов и боли, связанных с нейромиотонией. Плазмаферез и лечение внутривенным иммуноглобулином могут дать краткосрочное облегчение пациентам с некоторыми формами приобретенного расстройства.[3] Предполагается, что плазмаферез вызывает нарушение функции потенциалзависимые калиевые каналы, одна из основных причин гипервозбудимости при аутоиммунной нейромиотонии.[9] Инъекции ботокса также приносят краткосрочное облегчение. Иммунодепрессанты, такие как преднизон, могут обеспечить долгосрочное облегчение пациентам с некоторыми формами приобретенного расстройства.

Прогноз

Долгосрочный прогноз неясен и в основном связан с первопричиной; то есть аутоиммунные, паранеопластические и т. д. Однако в последние годы возросшее понимание основных механизмов NMT и аутоиммунитета привело к разработке новых стратегий лечения. Расстройства NMT теперь поддаются лечению, и их прогнозы хорошие. Многие пациенты хорошо поддаются лечению, которое обычно значительно облегчает симптомы. Были отмечены некоторые случаи спонтанной ремиссии, в том числе у двух первоначальных пациентов Айзека, которые наблюдались 14 лет спустя.

Хотя симптомы NMT могут колебаться, обычно они не переходят во что-то более серьезное, и при правильном лечении симптомы поддаются лечению.

У очень небольшой части пациентов с NMT в ходе клинического течения могут развиться изменения в центральной нервной системе, вызывающие расстройство, называемое Синдром Морвана, и у них также могут быть антитела против калиевых каналов в образцах сыворотки. Расстройство сна является лишь одним из множества клинических состояний, наблюдаемых при синдроме Морвана, начиная от спутанности сознания и потери памяти до галлюцинации и заблуждения. Однако это отдельное расстройство.

Некоторые исследования связывают NMT с определенными типами рака, в основном легких и вилочковой железы, предполагая, что в некоторых случаях NMT может быть паранеопластическим. В этих случаях прогноз определяется основным раком. Однако большинство примеров NMT являются аутоиммунными и не связаны с раком.

Рекомендации

  1. ^ «Исследование ПНГ». ScienceDirect. 2018 г.. Получено 18 июн 2020.
  2. ^ «Синдром Исаака». OrphaNet. 2013. Получено 30 ноября 2015.
  3. ^ а б Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. (2010). "Информационная страница о синдроме Исаака NINDS". Архивировано из оригинал 12 апреля 2011 г.. Получено 8 мая 2011.
  4. ^ Мэддисон П. (2006). «Невромиотония». Клиническая нейрофизиология. 117 (10): 2118–27. Дои:10.1016 / j.clinph.2006.03.008. PMID  16843723.
  5. ^ Ньюсом-Дэвис Дж, Миллс К.Р. (1993). «Иммунологические ассоциации приобретенной нейромиотонии (синдром Исаакса)». Мозг. 116 (2): 453–469. Дои:10.1093 / мозг / 116.2.453. PMID  8461975.
  6. ^ Rowland, Lewis P .; Шнейдер, Нил А. (31 мая 2001 г.). "Боковой амиотрофический склероз". Медицинский журнал Новой Англии. 344 (22): 1688–1700. Дои:10.1056 / NEJM200105313442207. PMID  11386269.
  7. ^ Хирота, Нобуюки; Эйзен, Эндрю; Вебер, Маркус (2000). «Сложные фасцикуляции и их происхождение при боковом амиотрофическом склерозе и болезни Кеннеди». Мышцы и нервы. 23 (12): 1872–1875. Дои:10.1002 / 1097-4598 (200012) 23:12 <1872 :: AID-MUS12> 3.0.CO; 2-H.
  8. ^ Hart, I.K .; Maddison, P .; Ньюсом-Дэвис, Дж .; Винсент, А .; Миллс, К. Р. (2002). «Фенотипические варианты аутоиммунной гипервозбудимости периферических нервов». Мозг. 125 (8): 1887–1895. Дои:10.1093 / мозг / awf178. PMID  12135978.
  9. ^ Аримура К., Ватанабэ О, Катадзима I, Суэхара М., Минато С., Сонода Й, Хигучи I, Такенага С., Маруяма И., Осаме М. (1997). «Антитела к калиевым каналам PC12 в сыворотке при синдроме Исаакса: вестерн-блоттинг и иммуногистохимические исследования». Мышечный нерв. 20 (3): 299–305. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-4598 (199703) 20: 3 <299 :: AID-MUS6> 3.0.CO; 2-6. PMID  9052808.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы