Синдром Уокера – Варбурга - Walker–Warburg syndrome

Синдром Уокера – Варбурга
Другие именаСиндром HARD, синдром Варбурга
Autorecessive.svg
Синдром Уокера – Варбурга имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
СпециальностьОфтальмология, неврология, медицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Уокера – Варбурга (WWS), также называемый Синдром Варбурга, Синдром Чемке, ХАРД синдром (Гидроцефалия, агирия и дисплазия сетчатки), Синдром Пагона, цереброокулярная дисгенезия (COD) или синдром цереброокулярной дисплазии-мышечной дистрофии (COD-MD),[1] это редкая форма аутосомный рецессивный врожденный мышечная дистрофия.[2] Это связано с мозгом (лиссэнцефалия, гидроцефалия, мозжечок пороки развития) и глаз аномалии.[3] Это состояние распространено по всему миру. Общая заболеваемость неизвестна, но исследование, проведенное в северо-восточной Италии, показало, что заболеваемость составляет 1,2 на 100 000 живорождений. Это наиболее тяжелая форма врожденной мышечной дистрофии, при которой большинство детей умирают в возрасте до трех лет.[3]

Презентация

Клинические проявления, присутствующие при рождении, носят общий характер. гипотония, мышечная слабость, задержка развития с умственная отсталость и иногда припадки.[4] Врожденная мышечная дистрофия характеризуется гипогликозилированием α-дистрогликана. У рожденных с этим заболеванием также наблюдаются серьезные дефекты зрения и головного мозга. Половина всех детей с WWS рождаются с энцефалоцеле, которое представляет собой разрыв в черепе, который не закрывается. Оболочки мозга выступают через эту щель из-за того, что нервная трубка не закрывается во время развития. Порок развития мозжечка младенца часто является признаком этого заболевания. Общие глазные проблемы, связанные с WWS, - это аномально маленькие глаза и аномалии сетчатки, вызванные слаборазвитой светочувствительной областью в задней части глаза.[5]

Генетика

Несколько генов вовлечены в этиологию синдрома Уокера – Варбурга,[6] а другие пока неизвестны. В белке обнаружено несколько мутаций. О-маннозилтрансфераза POMT1 и POMT2 генов, и по одной мутации была обнаружена в каждом из фукутин и белок, связанный с фукутином гены. Другой ген, связанный с этим состоянием, - это бета-1,3-N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 2 (B3GALNT2 ).[7]

Диагностика

Лабораторные исследования обычно показывают повышенное креатинкиназа, миопатическая / дистрофическая мышечная патология и измененный α-дистрогликан. Антенатальная диагностика возможна в семьях с известными мутациями. Пренатальное ультразвуковое исследование может быть полезно для диагностики в семьях, где молекулярный дефект неизвестен.[нужна цитата ]

Прогноз

Специального лечения не существует. Лечение носит только поддерживающий и профилактический характер. Те, у кого диагностировано заболевание, часто умирают в течение первых нескольких месяцев жизни. Практически все дети с этим заболеванием умирают к трехлетнему возрасту.[8]

Эпоним

WWS назван в честь Артур Эрл Уокер и Метте Варбург (1926-2015), датский офтальмолог.[9][10][11] Его альтернативные названия включают синдром Чемке и синдром Пагона; названный в честь Хуан М. Чемке и Роберта А. Пагон.[12]

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 236670
  2. ^ Вайсар Дж, Шахтер Х (2006). «Синдром Уокера – Варбурга». Орфанет J Редкие Диск. 1: 29. Дои:10.1186/1750-1172-1-29. ЧВК  1553431. PMID  16887026.
  3. ^ а б «Синдром Уокера-Варбурга | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2018-04-09.
  4. ^ Справка, Дом генетики. «Синдром Уокера-Варбурга». Домашний справочник по генетике. Получено 2018-04-17.
  5. ^ Вайс, Томас С. "Синдром Уокера-Варбурга - факты и информация". Мир инвалидов. N.p., 6 марта 2010 г. Web. 8 декабря 2013 г. <http://www.disabled-world.com/disability/types/mobility/md/walker-warburg.php >.
  6. ^ Бельтран-Валеро де Бернабе Д., Карриер С., Стейнбрехер А. и др. (Ноябрь 2002 г.). «Мутации в гене O-маннозилтрансферазы POMT1 вызывают тяжелое нарушение миграции нейронов, синдром Уокера – Варбурга». Являюсь. J. Hum. Genet. 71 (5): 1033–43. Дои:10.1086/342975. ЧВК  419999. PMID  12369018.
  7. ^ Маруфиан Р., Риемерсма М., Джэ Л.Т., Жианабед Н., Виллемсен М.Х., Виссинк-Линдхаут В.М., Виллемсен М.А., де Брауэр А.П.М., Мехрьярди MYV, Ашрафи М.Р., Кустерс Б., Клифстра Т., Джамшиди Ю. , Abbaszadegan MR, Lefeber DJ, van Bokhoven H (2017) Мутации B3GALNT2, связанные с несиндромальной аутосомно-рецессивной интеллектуальной инвалидностью, показывают отсутствие ассоциаций генотип-фенотип при мышечной дистрофии-дистрогликанопатии. Геном Мед 9 (1): 118. DOI: 10.1186 / s13073-017-0505-2
  8. ^ Вайсар Дж, Шахтер Х (2006). «Синдром Уокера-Варбурга». Орфанет J Редкие Диск. 1: 29. Дои:10.1186/1750-1172-1-29. ЧВК  1553431. PMID  16887026.
  9. ^ синд / 1202 в Кто это назвал?
  10. ^ Уокер А.Е. (1942). «Лиссэнцефалия». Архив неврологии и психиатрии. 48: 13–29. Дои:10.1001 / archneurpsyc.1942.02290070023002.
  11. ^ Варбург М (март 1971 г.). «Неоднородность микрофтальма у умственно отсталых». Врожденные дефекты Ориг. Artic. Сер. 7 (3): 136–54. PMID  4950916.
  12. ^ «Синдром Уокера-Варбурга».

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы