Врожденная миопатия - Congenital myopathy

Врожденная миопатия
СпециальностьНеврология  Отредактируйте это в Викиданных

Врожденная миопатия это очень широкий термин для обозначения любого мышечного расстройства, присутствующего при рождении. Этот дефект в первую очередь затрагивает волокна скелетных мышц и вызывает мышечную слабость и / или гипотонию. Врожденные миопатии составляют сегодня одно из самых распространенных нервно-мышечных заболеваний в мире, которое ежегодно составляет примерно 6 из 100 000 живорождений.[1] В целом врожденные миопатии можно классифицировать следующим образом:

  • Характерная аномалия волокон скелетных мышц на клеточном уровне; наблюдается через световой микроскоп
  • Симптомы мышечной слабости и гипотония
  • Это врожденное заболевание, то есть оно возникает во время развития, а симптомы проявляются при рождении или в раннем возрасте.
  • Это генетическое заболевание.

Классификация

Миопатии с тельцами включения и аномальным накоплением белка

Врожденные миопатии с органы включения накопление белка - это широкая категория, и некоторые врожденные миопатии, попадающие в эту группу, хорошо изучены, например немалиновая миопатия (Смотри ниже). Обычно ошибка развития в этой категории возникает, когда мышечные белки агрегируют и накапливаются в саркоплазма, что приводит к дисфункции мышц.[нужна цитата ]

Миопатии с сердечниками

Основные миопатии, такие как многоядерная миопатия и центральное заболевание, характеризуются резко очерченными областями, лишенными окислительных ферментов. НАДН, SDH, и СОХ, в мышечных волокнах.[нужна цитата ]

Миопатии с центральными ядрами

Миопатии с центральными ядрами, такие как миотубулярная миопатия, связаны с ошибкой в ​​гене, участвующем в движении пузырьков по клетке. Это создает проблемы в везикулах, достигающих плазматической мембраны с клеточными компонентами, необходимыми для слияния миобластов, что является важным шагом в формировании скелетных мышц. Это создает структурные проблемы по всей скелетной мышце и по линии Z саркомера, создавая слабость в мышце.[2]

Миопатии с изменением размера волокна

Миопатии с различным размером волокон, такие как врожденная диспропорция волокон, возникает, когда волокна типа 1, медленно сокращающиеся волокна, участвующие в поддержании активности, меньше, чем волокна типа 2, быстрые волокна, участвующие в быстрой активности. Поскольку меньшие волокна типа 1 не связаны с немалиновой миопатией, наиболее распространенным типом врожденной миопатии, он не был изучен так подробно, как многие другие. Тем не менее, меньшие волокна типа 1 объясняют, почему пациенты обычно могут участвовать в деятельности в течение более коротких периодов времени, но борются с более длительной деятельностью.[2]

Причина

Диагностика

Редко есть какие-либо специфические тесты на врожденные миопатии, кроме биопсии мышц. Для проверки можно запустить тесты креатинкиназа в крови, который часто бывает нормальным или слегка повышенным при врожденных миопатиях. Электромиография можно запустить, чтобы проверить электрическую активность мышцы. Диагностика в значительной степени зависит от патологии мышц, при которой биопсия мышц визуализируется на клеточном уровне. Диагностика обычно основана на этом методе, поскольку уровни креатинкиназы и результаты электромиографии могут быть ненадежными и неспецифическими.[3] Поскольку врожденные миопатии являются генетическими, пренатальный скрининг значительно продвинулся вперед.[2]

Типы

Состояния, относящиеся к термину «врожденная миопатия», могут быть разными. Один источник включает немалиновая миопатия, миотубулярная миопатия, миопатия центрального ядра, врожденная диспропорция волокон, и многоядерная миопатия.[4] Этот термин также можно использовать в более широком смысле для описания состояний, присутствующих с рождения.[нужна цитата ]

Немалиновая миопатия

Миопатия Немалин была впервые описана в 1963 г.[5] и является наиболее частой врожденной миопатией. Он характеризуется общей мышечной слабостью и низким мышечным тонусом. В самой тяжелой форме пораженные дети часто умирают от дыхательной недостаточности.[6] На сегодняшний день установлено, что 9 генных мутаций вызывают миопатию немалина. 6 из идентифицированных генов связаны с актиновым филаментом, который является основой сокращения мышц. Гистологически немалиновые палочки окрашиваются в красный цвет из-за трихрома Гомори и в основном видны в субсарколеммальный область мышечных волокон.[7] Немалиновые стержни также наблюдались в интермиофибриллярной области мышечных волокон и внутри ядро.[8] Миопатия Немалин - это аутосомно-доминантный а иногда аутосомно-рецессивный генетическое расстройство. Также описаны единичные случаи.[нужна цитата ]

Миотубулярная миопатия

Миотубулярная миопатия, также известная как центроядерная миопатия, распознается по боли во время упражнений и затруднению ходьбы. Люди, страдающие этим заболеванием, как правило, к среднему взрослому прикованы к инвалидным креслам, имеют слабость мышц, участвующих в движении глаз, расстройства нервной функции и некоторые формы умственной отсталости. Миотубулярная миопатия встречается очень редко, в настоящее время страдают менее 50 семей. Генетически миотубулярная миопатия может иметь две причины: аутосомно-доминантную и аутосомно-рецессивную. Когда вызвано мутацией в DNM2 ген, заболевание является аутосомно-доминантным, что означает, что оно может передаваться одним мутированным геном. Когда мутация происходит в BIN1 гена, заболевание является аутосомно-рецессивным, и оба гена должны быть мутированы, чтобы болезнь передавалась по наследству. Чаще всего возникает аутосомно-рецессивное начало.[9]

Заболевание центрального ядра

Заболевание центрального ядра или миопатия центрального ядра впервые был описан в 1956 г.[10] и обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве как непрогрессирующая легкая проксимальная слабость, которая сохраняется на протяжении всей жизни. Считается, что заболевание центрального ядра более распространено, чем сообщается в настоящее время, поскольку его трудно распознать и часто неправильно диагностируют в раннем детстве.[1] Было обнаружено, что заболевание центрального ядра аллельно с злокачественная гипертермия,[11] который представляет собой опасную для жизни анестезирующую реакцию, которая вызывает повышение температуры тела, мышечную ригидность и мышечное расстройство, значительное повышение креатинкиназы и ацидоз. Болезнь центрального ядра вызывается мутацией в RYR1 ген.[1]

Врожденная диспропорция волокон

Врожденная диспропорция типа волокон влияет на скелетные мышцы, обычно вызывая слабость в плечах, плечах, бедрах и бедрах. Скелетная мышца состоит из двух типов волокон: типа 1 и типа 2. При врожденной диспропорции типа волокон волокна типа 1 не только меньше, но и часто более многочисленны, чем волокна типа 2.[12] Это приводит к тому, что больные люди могут вести активный образ жизни, хотя обычно они имеют более низкий уровень выносливости.[13]Тяжесть этого заболевания сильно различается, но люди обычно проявляют симптомы к одному году. Состояние людей со временем обычно не ухудшается, и даже сообщалось о случаях улучшения.[13]

Многоядерная миопатия

Многоядерная миопатия также называемая миопатией миопатии, связана с небольшими областями пониженной окислительной активности, в результате чего области, которые появляются в этой гистологии как «ядра». При микроскопии они очень похожи на центральный стержень, однако при многоядерной миопатии ядра обычно меньше. Как и при врожденной диспропорции волокон типа 1, пациенты имеют большее количество волокон типа 1. В целом, примерно половина диагностированных людей не сообщают о прогрессировании мышечной слабости, а половина сообщают об очень медленном прогрессировании.[14]

Цилиндрическая спираль миопатия

Миопатия с цилиндрической спиралью встречается очень редко: по состоянию на 2013 год было описано только 18 индивидуальных случаев. Большинство случаев носят спорадический характер и наблюдались только в 3 семьях. Он характеризуется наличием цилиндрических спиралей как основной патологической находки при биопсии мышц. Цилиндрические спирали - это необычные мембранные структуры, имеющие спиральный узор. Эти мембранные структуры видны при электронно-микроскопическом исследовании пораженной мышцы. Эти структуры сливаются или окружены трубчатыми структурами, напоминающими трубчатые агрегаты. Трубчатые агрегаты представляют собой аномальные скопления перепончатых канальцев, которые наблюдаются при широком спектре мышечных заболеваний и происходят из саркоплазматического ретикулума.[15] Цилиндрические спирали были впервые описаны в 1979 году и считались неспецифической реакцией скелетных мышц, вторичной по отношению к нарушению обмена веществ или повреждению мышечных волокон.[16] Молекулярная основа цилиндрической спиральной миопатии в настоящее время неизвестна, однако генетическая мутация, влияющая на саркоплазматический ретикулум у некоторых пациентов кажется вероятным, поскольку SERCA1, кальсеквестрин, и RYR1 было показано, что они связаны с цилиндрическими спиралями.[17] Также было показано, что цилиндрические спирали реагируют с митохондриальным ферментом. сукцинатдегидрогеназа,[18] что предполагает, что цилиндрические спирали происходят из митохондрий.

Фенотипы весьма разнообразны и могут проявляться слабостью, неправильной походкой, миотонией, судорогами и сколиозом.[19][20][21]

Уход

В настоящее время не существует лечения каких-либо врожденных миопатий. В зависимости от степени тяжести существуют различные методы лечения, которые помогают облегчить любую боль и помогают пациентам выполнять различные действия. Например, многие пациенты с врожденной миопатией проходят физиотерапию или трудотерапию, пытаясь укрепить свои скелетные мышцы. Ортопедическая операция обычно необходима для исправления деформаций скелета, вторичных по отношению к мышечной слабости, таких как сколиоз. Выживаемость обычно определяется уровнем недостаточности дыхательных мышц.[2]

Рекомендации

  1. ^ а б c Юнгблут, Хайнц (2007). «Болезнь центрального ядра». Журнал редких заболеваний Orphanet. 2: 25. Дои:10.1186/1750-1172-2-25. ЧВК  1887524. PMID  17504518.
  2. ^ а б c d Север, Кэтрин (2008). «Что нового при врожденных миопатиях?». Нервно-мышечные расстройства. 18 (6): 433–42. Дои:10.1016 / j.nmd.2008.04.002. PMID  18482838. S2CID  5490760.
  3. ^ "Информационная страница о врожденной миопатии". Национальный институт неврологических заболеваний и инсульта. 30 сентября 2011 г. Архивировано с оригинал 13 февраля 2007 г.. Получено 23 января, 2007.
  4. ^ Рубин, М. (август 2009 г.). «Врожденные миопатии». Руководства Merck. Merck Sharp & Dohme Corp.
  5. ^ Шай, Дж. Милтон; Энгель, У. Кинг; Somers, J. E .; Ванко, Теодор (1963). «Немалиновая миопатия». Мозг. 86 (4): 793–810. Дои:10.1093 / мозг / 86.4.793. PMID  14090530.
  6. ^ Райан М.М., Шнелл С., Стрикленд С.Д. и др. (Сентябрь 2001 г.). «Немалиновая миопатия: клиническое исследование 143 случаев». Анналы неврологии. 50 (3): 312–20. Дои:10.1002 / ana.1080. PMID  11558787.
  7. ^ North KN, Laing NG, Wallgren-Pettersson C (сентябрь 1997 г.). «Миопатия Немалин: современные концепции. Международный консорциум ENMC и миопатия Немалин». Журнал медицинской генетики. 34 (9): 705–13. Дои:10.1136 / jmg.34.9.705. ЧВК  1051052. PMID  9321754.
  8. ^ Ильковски Б., Купер С.Т., Новак К. и др. (Июнь 2001 г.). «Немалиновая миопатия, вызванная мутациями в гене мышечного альфа-скелетного актина». Американский журнал генетики человека. 68 (6): 1333–43. Дои:10.1086/320605. ЧВК  1226120. PMID  11333380.
  9. ^ «Центроядерная миопатия». Домашний справочник по генетике. Национальный центр биомедицинских коммуникаций Листера Хилла, Национальная медицинская библиотека США, Национальные институты здравоохранения, Министерство здравоохранения и социальных служб США. 25 ноября 2012 г.
  10. ^ НОВАЯ ВРОЖДЕННАЯ НЕПРОГРЕССИВНАЯ МИОПАТИЯ http://www.neurology.org/content/15/4/371.full.pdf
  11. ^ Денборо, М. А .; Деннет, X; Андерсон, Р. М. (1973). «Центральное заболевание и злокачественная гиперпирексия». Британский медицинский журнал. 1 (5848): 272–3. Дои:10.1136 / bmj.1.5848.272. ЧВК  1588091. PMID  4265427.
  12. ^ «Волокнистая диспропорция». Кампания по борьбе с мышечной дистрофией. 2012. Архивировано с оригинал на 2013-03-29. Получено 2012-11-27.
  13. ^ а б «Врожденная диспропорция клетчатки». Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США. 2 декабря 2012 г.
  14. ^ Myong, NH; Канг, YK; Чи, JG; Сук, С.И. (1993). «Многоядерная миопатия - история болезни». Журнал корейской медицинской науки. 8 (4): 312–7. Дои:10.3346 / jkms.1993.8.4.312. ЧВК  3053753. PMID  8198769.
  15. ^ Chevessier, F; Марти, я; Paturneau-Jouas, M; Hantaı̈, D; Вердьер-Сахуке, М. (2004). «Трубчатые агрегаты происходят из цельного саркоплазматического ретикулума: изменения в экспрессии кальций-связывающего белка в скелетных мышцах мышей во время старения». Нервно-мышечные расстройства. 14 (3): 208–16. Дои:10.1016 / j.nmd.2003.11.007. PMID  15036331. S2CID  41282763.
  16. ^ Карпентер, С .; Карпати, G .; Robitaille, Y .; Мелмед, К. (июль – август 1979 г.). «Цилиндрические спирали в скелетных мышцах человека». Мышечный нерв. 2 (4): 282–7. Дои:10.1002 / mus.880020407. PMID  492204.
  17. ^ Yan, C.Z .; Xu, J.W .; Zhao, Y.Y .; Ли, В. (2014). "G.p.159". Нервно-мышечные расстройства. 24 (9–10): 849. Дои:10.1016 / j.nmd.2014.06.189. S2CID  54312844.
  18. ^ Rapuzzi, S; Прель, А; Moggio, M; Риголетто, C; Ciscato, P; Коми, G; Франческа, Ф; Скарлато, G (1995). «Высокие уровни креатинкиназы сыворотки, связанные с цилиндрическими спиралями при биопсии мышц». Acta Neuropathologica. 90 (6): 660–4. Дои:10.1007 / bf00318582. PMID  8615090.
  19. ^ Малфатти, Эдоардо; Чавес, Марсело; Белланс, Реми; Сарразин, Элизабет; Фардо, Мишель; Ромеро, Норма (12 февраля 2013 г.). «Врожденная миопатия цилиндрических спиралей, связанная с эпилептической энцефалопатией (P07.050)». Неврология. Американская академия неврологии. 80.
  20. ^ Bove, KE; Iannaccone, ST; Хилтон, ПК; Самаха, Ф. (июнь 1980 г.). «Цилиндрические спирали при семейном нервно-мышечном заболевании». Анналы неврологии. 7 (6): 550–6. Дои:10.1002 / ana.410070608. PMID  7436360.
  21. ^ Таратуто, AL; Маттеуччи, М; Barreiro, C; Saccolitti, M; Севлевер, Г (1991). «Аутосомно-доминантное нервно-мышечное заболевание с цилиндрическими спиралями». Нервно-мышечные расстройства. 1 (6): 433–41. Дои:10.1016 / 0960-8966 (91) 90006-э. PMID  1822355.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы