Периодический паралич - Periodic paralysis

Периодический паралич
Другие именаСемейная пароксизмальная миоплегия
СпециальностьНеврология  Отредактируйте это в Викиданных

Периодический паралич группа редких генетические заболевания которые приводят к слабости или параличу [1] от общих триггеров, таких как холод, жар, высокий углевод питание, отказ от еды, стресс или возбуждение, а также физическая активность любого рода. Основным механизмом этих заболеваний являются сбои в работе ионные каналы в скелетные мышцы клеточные мембраны которые позволяют электрически заряженным ионам просачиваться внутрь или из мышечной клетки, вызывая деполяризацию клетки и ее невозможность двигаться.[2]

Симптомы периодического паралича также могут быть вызваны: гипертиреоз, а затем помечаются тиреотоксический периодический паралич; однако, если это основное состояние, вероятно, будут другие характерные проявления, позволяющие поставить правильный диагноз.

Типы

Периодический паралич - это аутосомно-доминантный миопатия со значительными вариациями в пенетрантность, что приводит к целому ряду семейных фенотипы (только один родитель должен нести мутацию гена, чтобы повлиять на детей, но не все члены семьи, у которых есть этот ген, затронуты в одинаковой степени). К специфическим заболеваниям относятся:[нужна цитата ]

Причина

Одним из наиболее распространенных описаний периодического паралича являются эпизодические приступы мышечной слабости, которые обычно связаны с уровнем калия в сыворотке крови. Физическая активность и содержание в диете (углеводы) были определены как триггеры PP. В отличие от недистрофической миотонии, фенотип периодического паралича возникает после отдыха после тренировки. Мутации напряженно-управляемых натриевых каналов (Nav1.4) являются одной из основных причин периодического паралича.[3]

Гиперкалиемический PP (hyperPP) идентифицируется с высоким уровнем внеклеточного калия, который обычно превышает 5 мМ во время приступов; однако атаки HyperPP также могут происходить без повышения концентрации калия. HyperPP имеет показатель распространенности 1/100 000. Симптомы у пациентов появляются в возрасте около 10 лет. Приступы слабости при hyperPP относительно непродолжительны и варьируются от минут до часов. Приступы могут происходить до десяти раз в месяц.[нужна цитата ]

Гипокалиемический PP (hypoPP) связан с низким уровнем калия. Начало hypoPP происходит в возрасте от 15 до 35 лет. Распространенность hypoPP оценивается в 1/100 000. HypoPP может быть вызван многими внешними факторами, такими как стресс, диета с высоким содержанием сахара и отдых после тренировки. Во время приступов hypoPP концентрация калия в сыворотке может упасть до менее 3 мМ. Кроме того, атаки hypoPP значительно дольше, чем атаки hyperPP. Поскольку упражнения являются спусковым механизмом для периодических приступов паралича, в последнее время проводится больше исследований физиологических изменений, которые сопровождают упражнения, включая изменения pH крови. [3]

Диагностика

Это заболевание необычайно сложно диагностировать. Пациенты часто сообщают о годах неправильного диагноза и лечения, которое сделало их хуже, а не лучше. Частично это может быть то, что мигрень присутствуют почти у 50% пациентов и могут вызывать ряд запутанных симптомов, включая головные боли, проблемы с речью и зрительную, слуховую или сенсорную ауру. ДНК-тестирование доступно только полдюжины распространенных мутаций генов, в то время как десятки известных мутаций возможны, но обычно не тестируются. Результаты электромиографии (ЭМГ) не являются специфическими, но протокол Мак-Маниса, также называемый тестом сложного потенциала амплитуды мышц (CMAP), может использоваться квалифицированным неврологом, способным использовать ЭМГ, который может помочь в диагностике некоторых из этих расстройств PP. Старый провокационный тест на глюкозу / инсулин может вызвать опасные для жизни симптомы, и его не следует использовать.[нужна цитата ]

Также следует отметить, что уровень калия нет должны выходить за пределы нормы, чтобы вызвать серьезный, даже опасный для жизни паралич. Эти болезни нет то же, что и при очень низком уровне калия (гипокалиемия ) или с высоким содержанием калия (гиперкалиемия ) и не должны рассматриваться как таковые. Общий запас калия в организме обычно в норме; это просто не в том месте.[нужна цитата ]

Уход

Лечение периодических параличей может включать: карбоангидраза ингибиторы (такие как ацетазоламид, метазоламид или дихлорфенамид ), принимая дополнительный пероральный хлорид калия и калийсберегающий диуретик (при гипогликемии) или отказ от калия (при гипогликемии), тиазид мочегонные средства для увеличения количества калия, выводимого почками (при гиперфункции), и значительных изменений образа жизни, включая строго контролируемые уровни физических упражнений или активности. Однако лечение должно быть адаптировано к конкретному типу периодического паралича.[4][5][6]

Лечение периодического паралича при синдроме Андерсена-Тавиля аналогично лечению других типов. Тем не мение, кардиостимулятор вставка или имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор может потребоваться для контроля сердечных симптомов.[7]

Прогноз

Хотя инвалидность может варьироваться от незначительной, периодической слабости до необратимого повреждения мышц, неспособности выполнять нормальную работу и использования кресла с электроприводом, большинство людей довольно хорошо справляются с наркотиками и изменением образа жизни.[нужна цитата ]

Рекомендации

  1. ^ «Периодические параличи: история вопроса, патофизиология, эпидемиология». 2017-01-07. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  2. ^ «Периодические параличи: история вопроса, патофизиология, эпидемиология». 2017-01-07. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  3. ^ а б Гованлоо М.Р., Абдельсайед М., Петерс СН, Рубен П.К. (2018). «Мутант смешанного периодического паралича и миотонии, P1158S, придает чувствительность к pH в натриевых каналах скелетных мышц, управляемых напряжением». Научные отчеты. 8 (1): 13. Bibcode:2018НатСР ... 8.6304G. Дои:10.1038 / с41598-018-24719-у. ЧВК  5908869. PMID  29674667.
  4. ^ Kim, SJ; Ли, YJ; Ким, JB (январь 2010 г.). «Сниженная экспрессия и аномальная локализация субъединицы SUR2A канала KATP у пациентов с семейным гипокалиемическим периодическим параличом». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 391 (1): 974–8. Дои:10.1016 / j.bbrc.2009.11.177. PMID  19962959.
  5. ^ Kim, JB; Ким, MH (декабрь 2007 г.). «Генотип и клинический фенотип корейских пациентов с семейным гипокалиемическим периодическим параличом». J Korean Med Sci. 22 (6): 946–51. Дои:10.3346 / jkms.2007.22.6.946. ЧВК  2694642. PMID  18162704.
  6. ^ Ли, GM; Ким Дж. Б. (июнь 2011 г.). «Гиперкалиемический периодический паралич и врожденная парамиотония, вызванная мутацией de novo в гене SCN4A». Неврология Азии. 16 (2): 163–6.
  7. ^ Kim, JB; Chung, KW (декабрь 2009 г.). «Новая мутация de novo в гене KCNJ2 у пациента с синдромом Андерсена-Тавиля». Детская неврология. 41 (6): 464–466. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2009.07.010. PMID  19931173.
  • Песня, YW; Kim, SJ; Хео, TH; Ким, MH; Ким, JB (декабрь 2012 г.). «Нормокалиемический периодический паралич не является отдельным заболеванием». Мышцы и нервы. 46 (6): 908–913. Дои:10.1002 / mus.23441. PMID  22926674.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы