BLCAP - BLCAP

BLCAP
Идентификаторы
ПсевдонимыBLCAP, BC10, белок, ассоциированный с раком мочевого пузыря, фактор, индуцирующий апоптоз, фактор, индуцирующий апоптоз BLCAP
Внешние идентификаторыOMIM: 613110 MGI: 1858907 ГомолоГен: 38217 Генные карты: BLCAP
Расположение гена (человек)
Хромосома 20 (человек)
Chr.Хромосома 20 (человек)[1]
Хромосома 20 (человек)
Геномное расположение BLCAP
Геномное расположение BLCAP
Группа20q11.23Начинать37,492,472 бп[1]
Конец37,527,931 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE BLCAP 201032 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_016916
NM_001355426

RefSeq (белок)

NP_058612
NP_001342355

Расположение (UCSC)Chr 20: 37,49 - 37,53 МбChr 2: 157,56 - 157,57 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок, связанный с раком мочевого пузыря это белок что у людей кодируется BLCAP ген.[5][6]

Функция

BLCAP был идентифицирован с использованием дифференциальный дисплей процедура с биопсией опухоли, полученной из неинвазивного и инвазивного мочевого пузыря переходно-клеточная карцинома. Хотя поиск в базе данных не выявил гомологии ни с одним геном человека на момент идентификации, с тех пор были идентифицированы ортологи мышей, крыс и рыбок данио. Белок, по-видимому, снижается во время Рак мочевого пузыря прогрессия.[6]

Белок, также известный как BC10, состоит из 87 аминокислот, но его биологические функции в значительной степени неизвестны. Однако широко распространено мнение, что белок участвует в подавлении опухоли, уменьшая рост клеток за счет инициирования апоптоз.[7] Это широко экспрессируемый белок, но экспрессия особенно высока в мозге и В-лимфоцитах.[8] Альтернативные промоторы и альтернативный сплайсинг позволяют белку существовать в виде нескольких различных вариантов транскриптов. Это число увеличивается по мере того, как пре-мРНК этого белка подлежит нескольким Редактирование РНК События.[9]

Структура

Предполагается, что структура белка представляет собой глобулярный белок с 2 трансмембранными (TM) доменами.[10]

Редактирование РНК

Ген BLCAP человека состоит из двух экзоны которые разделены интрон. Экзон 1 гена кодирует 5'-последовательность 5 'UTR в то время как экзон 2 включает оставшуюся последовательность 5'UTR, кодирующую область и 3'UTR. Следовательно, кодирующая последовательность гена BLCAP не имеет интронов.[9]

Тип

Редактирование РНК от A до I катализируется семейством аденозиндезаминазы воздействуя на РНК (ADAR), которые специфически распознают аденозины в двухцепочечных областях пре-мРНК и дезаминируют их до инозин. Инозины известны как гуанозин трансляционной машиной клеток. Есть три члена семейства ADAR, ADAR 1-3, причем ADAR 1 и ADAR 2 являются единственными ферментативно активными членами. Считается, что ADAR3 играет регулирующую роль в мозге. ADAR1 и ADAR 2 широко экспрессируются в тканях, в то время как ADAR 3 ограничивается мозгом. Двухцепочечные области РНК образуются спариванием оснований между остатками в области, близкой к области редактирующего сайта, с остатками обычно в соседнем интроне, но могут быть экзонной последовательностью. Область, которая образует пары оснований с областью редактирования, известна как редактируемая комплементарная последовательность (ECS).

Место расположения

Все сайты редактирования сосредоточены вместе между последними 150 нуклеотидами интрона 1 и началом экзона 2. Всего в пре-мРНК этого белка выявлено 17 сайтов редактирования. Из них 11 обнаружены в интронной последовательности (1-11), 3 находятся в области 5'UTR (5a, 5b, 5c), а 3 находятся в кодирующей последовательности (сайт Y / C, сайт Q / R, К / Р сайт). Некоторые из этих сайтов редактирования находятся на высококонсервативном амино-конце белка.[11]

Сайт редактирования Y / C расположен у аминокислоты 2 конечного белка. Изменение кодона вводит тирозин (UAU) в (UGU) цистеин подмена.[12]

Сайт Q / R - это вторая кодирующая область, обнаруженная у аминокислоты 5 конечного белка. Здесь кодон глутамина (Q_) превращается в аргинин (R).[11]

Третий сайт редактирования K / R в кодирующей последовательности находится в положении аминокислоты 15 конечного белка, где лизин превращается в аргинин.[11]

Предполагается, что ECS будет обнаружен в интроне с образованной двухцепочечной структурой, содержащей все 17 сайтов редактирования. Вероятно, поскольку все сайты редактирования попадают в область дуплекса, редактирование происходит в экзонной и интронной последовательностях одновременно. Имеется высокий уровень консервативности последних 150 нуклеотидов интронной области и начала экзона 2.[11]

Регулирование

Белок BLCAP экспрессируется в широком диапазоне тканей, а не только в тканях, связанных с нервной системой. Это указывает на то, что редактирование может включать фермент ADAR 1.[9] Однако было продемонстрировано, что ADAR1 и ADAR2 взаимодействуют при редактировании транскрипта BLCAP. Пре-мРНК этого белка редактируется во многих тканях (сердце, мочевой пузырь, лимфоциты, фибробласты, эпителиальные клетки и мозг), но частота редактирования варьируется в разных тканях. Общее снижение уровня редактирования BLCAP в Астроцитомы, Рак мочевого пузыря и колоректальный рак по сравнению с соответствующими нормальными тканями. Клетки HEK 293t, трансфицированные EGFP-ADAR1, EGFP-ADAR2 или нетрансфицированными клетками HEK293, использовали для определения того, какой фермент ADAR участвует в редактировании конкретных сайтов в 5'UTR и кодирующей области. Уровень редактирования на сайте Y / C составлял 16%, а в опухолевых клетках - в среднем 21% в мозге. Было показано, что ADAR1 не редактирует сайты в 5 'UTR, но ADAR2 редактирует сайты 5b и 5c. Y / c редактируется обоими и редактирует сайты Q / R и K / R на более высоких уровнях, чем ADAR1. Низкие уровни редактирования также обнаруживаются в нетрансфицированных векторах. Эти результаты показывают, что ADAR1 и ADAR2 могут редактировать все сайты, при этом ADAR2 более эффективен на большинстве сайтов.[11]

Последствия

Редактирование сайтов Q / R и K / R приводит к тому, что положительно заряженные аминокислоты размещаются на консервативном амино-конце белка. Три возможных сайта редактирования в кодирующей последовательности могут привести к трансляции до 8 различных изоформ белка.[11] Возможные изменения функции белка, вызванные редактированием, в настоящее время неизвестны.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000166619 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000067787 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Громова И., Громов П., Селис Дж. Э. (февраль 1999 г.). «Идентификация истинных дифференциально экспрессируемых мРНК в паре переходно-клеточных карцином мочевого пузыря человека с использованием улучшенной процедуры дифференциального отображения». Электрофорез. 20 (2): 241–8. Дои:10.1002 / (SICI) 1522-2683 (19990201) 20: 2 <241 :: AID-ELPS241> 3.0.CO; 2-A. PMID  10197429.
  6. ^ а б «Ген Entrez: белок, ассоциированный с раком мочевого пузыря BLCAP».
  7. ^ Мисоно Х., Тогава Х., Ямамото Т., Сода К. (сентябрь 1976 г.). «Возникновение мезо-альфа, эпсилон-диаминопимелатдегидрогеназы в Bacillus sphaericus». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 72 (1): 89–93. Дои:10.1016 / 0006-291x (76) 90964-5. PMID  10904.
  8. ^ Су А.И., Уилтшир Т., Баталов С., Лапп Х., Чинг К.А., Блок D, Чжан Дж., Соден Р., Хаякава М., Крейман Г., Кук М.П., ​​Уокер Дж. Р., Хогенеш Дж. Б. (апрель 2004 г.). "Атлас генов транскриптомов, кодирующих белки человека и мыши". Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 101 (16): 6062–7. Bibcode:2004ПНАС..101.6062С. Дои:10.1073 / pnas.0400782101. ЧВК  395923. PMID  15075390.
  9. ^ а б c Ридманн Э.М., Шопофф С., Хартнер Дж. К., Янч М. Ф. (июнь 2008 г.). «Специфика ADAR-опосредованного редактирования РНК в недавно идентифицированных мишенях». РНК. 14 (6): 1110–8. Дои:10.1261 / rna.923308. ЧВК  2390793. PMID  18430892.
  10. ^ Clutterbuck DR, Leroy A, O'Connell MA, Semple CA (июнь 2005 г.). «Биоинформатический экран для новых сайтов редактирования РНК A-I показывает редактирование перекодирования в BC10». Биоинформатика. 21 (11): 2590–5. Дои:10.1093 / биоинформатика / bti411. PMID  15797904.
  11. ^ а б c d е ж Галеано Ф., Лерой А., Россетти С., Громова И., Готье П., Киган Л. П., Массими Л., Ди Рокко К., О'Коннелл М. А., Галло А. (июль 2010 г.). «Расшифровка BLCAP человека: новые события редактирования в нормальных и раковых тканях». Международный журнал рака. 127 (1): 127–37. Дои:10.1002 / ijc.25022. ЧВК  2958456. PMID  19908260.
  12. ^ Леванон Е.Ю., Халлеггер М., Кинар Ю., Шемеш Р., Джинович-Каруго К., Рехави Г., Янч М.Ф., Айзенберг Э. (2005). «Эволюционно консервативные человеческие мишени от аденозина до редактирования инозиновой РНК». Исследования нуклеиновых кислот. 33 (4): 1162–8. Bibcode:2005q.bio ..... 2045L. Дои:10.1093 / нар / gki239. ЧВК  549564. PMID  15731336.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка