ВАПБ - VAPB

ВАПБ
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыВАПБ, ALS8, VAMP-B, VAP-B, VAMP (ассоциированный с пузырьками мембранный белок) -ассоциированный протеин B и C, ассоциированный с VAMP протеин B и C
Внешние идентификаторыOMIM: 605704 MGI: 1928744 ГомолоГен: 36163 Генные карты: ВАПБ
Расположение гена (человек)
Хромосома 20 (человек)
Chr.Хромосома 20 (человек)[1]
Хромосома 20 (человек)
Геномное расположение ВАПБ
Геномное расположение ВАПБ
Группа20q13.32Начните58,389,229 бп[1]
Конец58,451,101 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE VAPB 202549 в формате fs.png

PBB GE VAPB 202550 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001195677
NM_004738

NM_019806

RefSeq (белок)

NP_001182606
NP_004729

NP_062780

Расположение (UCSC)Chr 20: 58.39 - 58.45 МбChr 2: 173,74 - 173,78 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Связанный с пузырьками мембранный белок, связанный с белком B / C это белок что у людей кодируется ВАПБ ген.[5][6] Ген VAPB находится на 20-я хромосома человека. Вместе с ВАПА, он формирует Семейство белков VAP.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой мембранный белок типа IV, обнаруженный в плазме и мембранах внутриклеточных везикул. Кодируемый белок обнаружен как гомодимер и как гетеродимер с ВАПА. Этот белок также может взаимодействовать с VAMP1 и VAMP2 и может участвовать в переносе везикул.[6]

подобно ВАПА, VAPB связывается с белками, содержащими Мотив FFAT.[7] Значительный интерес к VAPB возник, поскольку мутации в этом белке связаны с редкими семейными формами заболевание двигательных нейронов (также называется боковой амиотрофический склероз и Болезнь Лу Герига ).[8]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000124164 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000054455 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Нисимура Й., Хаяси М., Инада Х., Танака Т. (январь 1999 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика гомологов млекопитающих ассоциированных с везикулами мембранных белков-ассоциированных (VAMP-ассоциированных) белков». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 254 (1): 21–6. Дои:10.1006 / bbrc.1998.9876. PMID  9920726.
  6. ^ а б "Ген Entrez: VAPB VAMP (ассоциированный с пузырьками мембранный белок) -ассоциированный белок B и C".
  7. ^ Лоуэн С.Дж., Рой А., Левин Т.П. (май 2003 г.). «Консервативный направленный на ER мотив в трех семействах липидсвязывающих белков и в Opi1p связывает VAP». Журнал EMBO. 22 (9): 2025–35. Дои:10.1093 / emboj / cdg201. ЧВК  156073. PMID  12727870.
  8. ^ Нисимура А.Л., Митне-Нето М., Сильва Х.С., Ричьери-Коста А., Миддлтон С., Кашио Д., Кок Ф., Оливейра Дж. Р., Джиллингвотер Т., Уэбб Дж., Скехел П., Зац М. (ноябрь 2004 г.). «Мутация в белке, переносящем везикулы, VAPB, вызывает позднюю мышечную атрофию позвоночника и боковой амиотрофический склероз». Американский журнал генетики человека. 75 (5): 822–31. Дои:10.1086/425287. ЧВК  1182111. PMID  15372378.

дальнейшее чтение