ITPA - ITPA

ITPA
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2 АВТО, 2I5D, 2J4E, 4F95
Идентификаторы
Псевдонимы	ITPA, C20orf37, HLC14-06-P, dJ794I6.3, My049, ITPase, NTPase, инозинтрифосфатаза
Внешние идентификаторы	OMIM: 147520 MGI: 96622 ГомолоГен: 6289 Генные карты: ITPA
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 20 (человек)
Конец	3,223,870 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 2 (мышь)
Конец	130,681,614 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание нуклеотидов; • активность dITP дифосфатазы; • Активность XTP дифосфатазы; • Активность дифосфатазы ИТП; • гидролазная активность; • связывание ионов металлов; • активность нуклеотиддифосфатазы; • НАДН пирофосфатазная активность; • активность нуклеозид-трифосфатдифосфатазы; • идентичное связывание с белками;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • цитозоль;
Биологический процесс	• Катаболический процесс ИТП; • нуклеотидный метаболический процесс; • хромосомная организация; • катаболический процесс нуклеозидтрифосфата; • катаболический процесс пуриновых нуклеотидов; • катаболический процесс дезоксирибонуклеозидтрифосфата;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	3704
	16434
	ENSG00000125877
	ENSMUSG00000074797
	Q9BY32
	Q9D892
NM_001267623; NM_033453; NM_181493; NM_001324236; NM_001324237;
	NM_001324238; NM_001324240; NM_001351739
	NM_025922; NM_001362648
NP_001254552; NP_001311165; NP_001311166; NP_001311167; NP_001311169;
	NP_258412; NP_852470; NP_001338668
	NP_080198; NP_001349577
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Инозинтрифосфатпирофосфатаза является фермент что у людей кодируется ITPA ген,^[5]^[6] посредством rdgB ген в бактериях Кишечная палочка^[7] и HAM1 ген в дрожжах С. cerevisiae.^[8] Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие две разные изоформы. Также были идентифицированы по крайней мере два других варианта транскрипта, которые, вероятно, являются регуляторными, а не кодирующими белок.^{[нужна цитата ]}

Функция

В белок кодируется этим геном гидролизует инозинтрифосфат и дезоксиинозинтрифосфат к монофосфатному нуклеотиду и дифосфату.^[6] Фермент обладает множественной субстратной специфичностью и действует на другие нуклеотиды, включая ксантозинтрифосфат и дезоксиксантозинтрифосфат.^[8] Кодируемый белок, который является членом NTPase HAM1 белковая семья, находится в цитоплазма и действует как гомодимер.

Клиническое значение

Дефекты кодируемого белка могут привести к дефициту инозинтрифосфатпирофосфорилазы.^[6]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000125877 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074797 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Лин С., МакЛеннан А.Г., Инь К., Ван З., Гу С., Джин Х., Ву Ц., Лю В., Юань И, Тан Р, Се И, Мао Ю. (май 2001 г.). «Клонирование, экспрессия и характеристика инозинтрифосфатпирофосфатазы человека, кодируемой геном itpa». J Biol Chem. 276 (22): 18695–701. Дои:10.1074 / jbc.M011084200. PMID 11278832.
^ ^а ^б ^c «Ген Entrez: инозинтрифосфатаза ITPA (нуклеозидтрифосфатпирофосфатаза)».
^ Берджис NE, Каннингем Р.П. (2007). «Субстратная специфичность белка RdgB, дезоксирибонуклеозидтрифосфатпирофосфогидролаза». J Biol Chem. 282 (8): 3531–8. Дои:10.1074 / jbc.M608708200. PMID 17090528.
^ ^а ^б Дэвис О., Мендес П., Смоллбоун К., Малис Н. (2012). «Характеристика нескольких субстрат-специфических (d) ITP / (d) XTPase и моделирование метаболизма дезаминированных пуриновых нуклеотидов». BMB отчеты. 45 (4): 259–64. Дои:10.5483 / BMBRep.2012.45.4.259. PMID 22531138.

дальнейшее чтение

Холмс С.Л., Тернер Б.М., Хиршхорн К. (1979). «Инозинтрифосфатаза человека: каталитические свойства и популяционные исследования». Clin. Чим. Acta. 97 (2–3): 143–53. Дои:10.1016/0009-8981(79)90410-8. PMID 487601.
Фрейзер Дж. Х., Мейерс Х., Хендерсон Дж. Ф. и др. (1976). «Индивидуальные различия в накоплении инозинтрифосфата в эритроцитах человека». Clin. Биохим. 8 (6): 353–64. Дои:10.1016 / S0009-9120 (75) 93685-1. PMID 1204209.
Клоусон Г.А., Сонг Ю.Л., Шварц А.М. и др. (1992). «Взаимодействие белка Rev вируса иммунодефицита человека I типа с активностью нуклеозидтрифосфатазы ядерного каркаса». Рост клеток отличается. 2 (11): 575–82. PMID 1667585.
Делукас П., Мэтьюз Л.Х., Ашерст Дж. И др. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ хромосомы 20 человека». Природа. 414 (6866): 865–71. Дои:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
Суми С., Маринаки А.М., Аренас М. и др. (2002). «Генетические основы дефицита инозинтрифосфатпирофосфогидролазы». Гм. Genet. 111 (4–5): 360–7. Дои:10.1007 / s00439-002-0798-z. PMID 12384777. S2CID 24240940.
Цао Х., Хегеле РА (2003). «Полиморфизм ДНК в ITPA, включая основание дефицита инозинтрифосфатазы». J. Hum. Genet. 47 (11): 620–2. Дои:10.1007 / с100380200095. PMID 12436200.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
Маринаки AM, Duley JA, Arenas M, et al. (2005). «Мутация в гене ITPA предсказывает непереносимость азатиоприна». Нуклеозиды Нуклеотиды Нуклеиновые кислоты. 23 (8–9): 1393–7. Дои:10.1081 / NCN-200027639. PMID 15571265. S2CID 86308163.
Маринаки А.М., Суми С., Аренас М. и др. (2005). «Частота аллелей полиморфизмов гена инозинтрифосфатпирофосфатазы в популяции Японии». Нуклеозиды Нуклеотиды Нуклеиновые кислоты. 23 (8–9): 1399–401. Дои:10.1081 / NCN-200027641. PMID 15571266. S2CID 36126159.
Маэда Т., Суми С., Уэта А. и др. (2005). «Генетические основы дефицита инозинтрифосфатпирофосфогидролазы у населения Японии». Мол. Genet. Метаб. 85 (4): 271–9. Дои:10.1016 / j.ymgme.2005.03.011. PMID 15946879.
Брин Д.П., Маринаки А.М., Аренас М., Hayes PC (2005). «Фармакогенетическая ассоциация с побочными реакциями лекарств на иммуносупрессивную терапию азатиоприном после трансплантации печени». Трансплантация печени. 11 (7): 826–33. Дои:10.1002 / lt.20377. PMID 15973722. S2CID 9301778.
Porta J, Kolar C, Kozmin SG, et al. (2006). «Структура орторомбической формы инозинтрифосфатпирофосфатазы человека». Acta Crystallographica Раздел F. 62 (Pt 11): 1076–81. Дои:10.1107 / S1744309106041790. ЧВК 2225220. PMID 17077483.
Аренас М., Дулей Дж., Суми С. и др. (2007). «Варианты последовательности ITPA c.94C> A и g.IVS2 + 21A> C вносят вклад в неправильное сплицевание гена ITPA». Биохим. Биофиз. Acta. 1772 (1): 96–102. Дои:10.1016 / j.bbadis.2006.10.006. PMID 17113761.
Стенмарк П., Курсула П., Флодин С. и др. (2007). «Кристаллическая структура инозинтрифосфатазы человека. Связывание с субстратом и влияние мутации дефицита инозинтрифосфатазы P32T». J. Biol. Chem. 282 (5): 3182–7. Дои:10.1074 / jbc.M609838200. PMID 17138556.
Атанасова С., Шипкова М., Свинаров Д. и др. (2007). «Анализ корреляции генотип-фенотип ITPA в болгарской популяции выявил новый вариант гена в экзоне 6». Терапевтический мониторинг лекарственных средств. 29 (1): 6–10. Дои:10.1097 / FTD.0b013e3180308554. PMID 17304144. S2CID 7286658.

Эта статья о ген на хромосома человека 20 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000125877 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000074797 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid11278832-5] Лин С., МакЛеннан А.Г., Инь К., Ван З., Гу С., Джин Х., Ву Ц., Лю В., Юань И, Тан Р, Се И, Мао Ю. (май 2001 г.). «Клонирование, экспрессия и характеристика инозинтрифосфатпирофосфатазы человека, кодируемой геном itpa». J Biol Chem. 276 (22): 18695–701. Дои:10.1074 / jbc.M011084200. PMID 11278832.

[entrez-6] а ^б ^c «Ген Entrez: инозинтрифосфатаза ITPA (нуклеозидтрифосфатпирофосфатаза)».

[pmid_17090528-7] Берджис NE, Каннингем Р.П. (2007). «Субстратная специфичность белка RdgB, дезоксирибонуклеозидтрифосфатпирофосфогидролаза». J Biol Chem. 282 (8): 3531–8. Дои:10.1074 / jbc.M608708200. PMID 17090528.

[pmid_22531138-8] а ^б Дэвис О., Мендес П., Смоллбоун К., Малис Н. (2012). «Характеристика нескольких субстрат-специфических (d) ITP / (d) XTPase и моделирование метаболизма дезаминированных пуриновых нуклеотидов». BMB отчеты. 45 (4): 259–64. Дои:10.5483 / BMBRep.2012.45.4.259. PMID 22531138.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]