SMARCA2 - SMARCA2

SMARCA2
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2DAT, 5DKC, 4QY4
Идентификаторы
Псевдонимы	SMARCA2, BAF190, BRM, NCBRS, SNF2, SNF2L2, SNF2LA, SWI2, Sth1p, hBRM, hSNF2a, SWI / SNF related, связанный с матрицей, актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство a, член 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 600014 MGI: 99603 ГомолоГен: 2308 Генные карты: SMARCA2
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 9 (человек)
Конец	2,193,624 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 19 (мышь)
Конец	26,778,322 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ; ; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание нуклеотидов; • GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции; • Связывание ДНК; • ДНК-зависимая активность АТФазы; • GO: 0008026 геликазная активность; • связывание гистонов; • связывание хроматина; • гидролазная активность, действующая на ангидриды кислот; • GO: 0001948 связывание с белками; • гидролазная активность; • Связывание АТФ; • АТФазная активность;
Сотовый компонент	• комплекс nBAF; • внутриклеточная мембраносвязанная органелла; • нуклеоплазма; • комплекс НПБАФ; • ядерный хроматин; • цитоскелет промежуточных филаментов; • ядро клетки; • Комплекс SWI / SNF;
Биологический процесс	• ремоделирование хроматина; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • транскрипция, ДНК-шаблон; • развитие нервной системы; • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • отрицательная регуляция роста клеток; • развитие сперматид; • отрицательная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • отрицательное регулирование пролиферации клеток; • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II; • АТФ-зависимое ремоделирование хроматина;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6595
	67155
	ENSG00000080503
	ENSMUSG00000024921
	P51531
	Q6DIC0
NM_139045; NM_001289396; NM_001289397; NM_001289398; NM_001289399;
	NM_001289400; NM_003070
	NM_011416; NM_026003; NM_001347439
NP_001276325; NP_001276326; NP_001276327; NP_001276328; NP_001276329;
	NP_003061; NP_620614
	NP_001334368; NP_035546; NP_080279
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Вероятный глобальный активатор транскрипции SNF2L2 это белок что у людей кодируется SMARCA2 ген.^[5]^[6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом SWI / SNF семейство белков и очень похож на белок brahma Drosophila. Члены этого семейства обладают активностью геликазы и АТФазы и, как полагают, регулируют транскрипцию определенных генов, изменяя структуру хроматина вокруг этих генов. Кодируемый белок является частью большого АТФ-зависимого комплекса ремоделирования хроматина SNF / SWI, который необходим для активации транскрипции генов, обычно репрессированных хроматином. Два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы, были обнаружены для этого гена, который содержит полиморфизм длины тринуклеотидного повтора (CAG).^[6]

Взаимодействия

SMARCA2 был показан взаимодействовать с участием:

- Синдром Николаидеса Барайцера (NCBRS)

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000080503 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024921 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ Мухардт С., Янив М., Маттей М.Г. (апрель 1994 г.). «Отнесение HBRM, человеческого гомолога генов S. cerevisiae SNF2 / SWI2 и дрозофилы brm, к хромосомной области 9p23-p24 путем гибридизации in situ». Геном млекопитающих. 5 (4): 241–3. Дои:10.1007 / BF00360554. PMID 8012116. S2CID 43436716.
^ ^а ^б «Ген Entrez: SMARCA2, связанный с SWI / SNF, связанный с матриксом, актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство а, член 2».
^ ^а ^б ^c ^d Ван В., Коте Дж., Сюэ Й., Чжоу С., Хавари П.А., Биггар С.Р., Мухардт С., Калпана Г.В., Гофф С.П., Янив М., Уоркман Д.Л., Крабтри Г.Р. (октябрь 1996 г.). «Очистка и биохимическая гетерогенность комплекса SWI-SNF млекопитающих». Журнал EMBO. 15 (19): 5370–82. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. ЧВК 452280. PMID 8895581.
^ Парк Дж., Вуд М.А., Коул М.Д. (март 2002 г.). «BAF53 образует отдельные ядерные комплексы и функционирует как важный ядерный кофактор, взаимодействующий с c-Myc, для онкогенной трансформации». Молекулярная и клеточная биология. 22 (5): 1307–16. Дои:10.1128 / mcb.22.5.1307-1316.2002. ЧВК 134713. PMID 11839798.
^ Курода Й, Ома Й, Нисимори К., Охта Т., Харата М. (ноябрь 2002 г.). «Специфическая для мозга экспрессия ядерного актинового белка ArpNalpha и его участие в комплексе ремоделирования SWI / SNF хроматина млекопитающих». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 299 (2): 328–34. Дои:10.1016 / s0006-291x (02) 02637-2. PMID 12437990.
^ Иноуэ Х., Фурукава Т., Джаннакопулос С., Чжоу С., Кинг Д.С., Танезе Н. (ноябрь 2002 г.). «Крупнейшие субъединицы комплекса ремоделирования хроматина SWI / SNF человека способствуют активации транскрипции рецепторами стероидных гормонов». Журнал биологической химии. 277 (44): 41674–85. Дои:10.1074 / jbc.M205961200. PMID 12200431.
^ Kowenz-Leutz E, Leutz A (ноябрь 1999 г.). «Изоформа C / EBP бета рекрутирует комплекс SWI / SNF для активации миелоидных генов». Молекулярная клетка. 4 (5): 735–43. Дои:10.1016 / с1097-2765 (00) 80384-6. PMID 10619021.
^ ^а ^б ^c ^d Сиф С., Саурин А.Дж., Имбальзано А.Н., Кингстон Р.Э. (март 2001 г.). «Очистка и характеристика mSin3A-содержащих Brg1 и hBrm комплексов ремоделирования хроматина». Гены и развитие. 15 (5): 603–18. Дои:10.1101 / gad.872801. ЧВК 312641. PMID 11238380.
^ Чо Х, Орфанид Г, Сан Х, Ян X Дж, Огрызко В., Лис Э, Накатани Й, Рейнберг Д. (сентябрь 1998 г.). «Комплекс человеческой РНК-полимеразы II, содержащий факторы, изменяющие структуру хроматина». Молекулярная и клеточная биология. 18 (9): 5355–63. Дои:10.1128 / MCB.18.9.5355. ЧВК 109120. PMID 9710619.
^ Ван С., Чжан Б., Фаллер Д.В. (июнь 2002 г.). «Prohibitin требует Brg-1 и Brm для подавления E2F и роста клеток». Журнал EMBO. 21 (12): 3019–28. Дои:10.1093 / emboj / cdf302. ЧВК 126057. PMID 12065415.
^ Перани М., Инграм С.Дж., Купер С.С., Гарретт Мэриленд, Гудвин Г.Х. (ноябрь 2003 г.). «Консервативный домен SNH протоонкопротеина SYT взаимодействует с компонентами комплексов ремоделирования хроматина человека, в то время как повторяющийся домен QPGY образует гомоолигомеры». Онкоген. 22 (50): 8156–67. Дои:10.1038 / sj.onc.1207031. PMID 14603256.

дальнейшее чтение

Авес SJ, Hindley J, Phear GA, Tongue N (август 1995 г.). «Картирование гена делящихся дрожжей, близкое к success1, кодирует белок, содержащий два бромодомена». Молекулярная и общая генетика. 248 (4): 491–8. Дои:10.1007 / BF02191650. PMID 7565614. S2CID 10281349.
Чиба Х., Мурамацу М., Номото А., Като Х. (май 1994 г.). «Два человеческих гомолога Saccharomyces cerevisiae SWI2 / SNF2 и Drosophila brahma являются транскрипционными коактиваторами, взаимодействующими с рецептором эстрогена и рецептором ретиноевой кислоты». Исследования нуклеиновых кислот. 22 (10): 1815–20. Дои:10.1093 / nar / 22.10.1815. ЧВК 308079. PMID 8208605.
Muchardt C, Yaniv M (ноябрь 1993 г.). "Человеческий гомолог генов Saccharomyces cerevisiae SNF2 / SWI2 и дрозофилы brm усиливает активацию транскрипции глюкокортикоидным рецептором". Журнал EMBO. 12 (11): 4279–90. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1993.tb06112.x. ЧВК 413724. PMID 8223438.
Muchardt C, Reyes JC, Bourachot B, Leguoy E, Yaniv M (июль 1996 г.). «Белки hbrm и BRG-1, компоненты комплекса SNF / SWI человека, фосфорилируются и исключаются из конденсированных хромосом во время митоза». Журнал EMBO. 15 (13): 3394–402. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00705.x. ЧВК 451903. PMID 8670841.
Ван В., Сюэ Ю., Чжоу С., Го А., Кэрнс Б. Р., Крэбтри Г. Р. (сентябрь 1996 г.). «Разнообразие и специализация комплексов SWI / SNF млекопитающих». Гены и развитие. 10 (17): 2117–30. Дои:10.1101 / gad.10.17.2117. PMID 8804307.
Ван В., Коте Дж., Сюэ Й., Чжоу С., Хавари П.А., Биггар С.Р., Мухардт С., Калпана Г.В., Гофф С.П., Янив М., Уоркман Дж.Л., Крэбтри Г.Р. «Очистка и биохимическая гетерогенность комплекса SWI-SNF млекопитающих». Журнал EMBO. 15 (19): 5370–82. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. ЧВК 452280. PMID 8895581.
Ichinose H, Garnier JM, Chambon P, Losson R (март 1997 г.). «Лиганд-зависимое взаимодействие между рецептором эстрогена и человеческими гомологами SWI2 / SNF2». Ген. 188 (1): 95–100. Дои:10.1016 / S0378-1119 (96) 00785-8. PMID 9099865.
Чо Х, Орфанид Г, Сан Х, Ян X Дж, Огрызко В., Лис Э, Накатани Й, Рейнберг Д. (сентябрь 1998 г.). «Комплекс человеческой РНК-полимеразы II, содержащий факторы, изменяющие структуру хроматина». Молекулярная и клеточная биология. 18 (9): 5355–63. Дои:10.1128 / MCB.18.9.5355. ЧВК 109120. PMID 9710619.
Thaete C, Brett D, Monaghan P, Whitehouse S, Rennie G, Rayner E, Cooper CS, Goodwin G (апрель 1999 г.). «Функциональные домены белков транслокации синовиальной саркомы SYT и SYT-SSX и совместная локализация с белком SNF BRM в ядре». Молекулярная генетика человека. 8 (4): 585–91. Дои:10,1093 / чмг / 8,4,585. PMID 10072425.
Фелан ML, Sif S, Narlikar GJ, Kingston RE (февраль 1999 г.). «Реконструкция основного комплекса ремоделирования хроматина из субъединиц SWI / SNF». Молекулярная клетка. 3 (2): 247–53. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80315-9. PMID 10078207.
Ли Д. У., Чжан К., Нин З. К., Раабе Э. Х., Тинтнер С., Виланд Р., Уилкинс Б. Дж., Ким Дж. М., Блаф Р. И., Арчеси Р. Дж. (Июль 2000 г.). «Связанный с пролиферацией SNF2-подобный ген (PASG): член семейства SNF2, измененный при лейкемии». Исследования рака. 60 (13): 3612–22. PMID 10910076.
Фелан М.Л., Шницлер Г.Р., Кингстон Р.Е. (сентябрь 2000 г.). «Перенос октамера и создание стабильно реконструированных нуклеосом человеческим SWI-SNF и его изолированными АТФазами». Молекулярная и клеточная биология. 20 (17): 6380–9. Дои:10.1128 / MCB.20.17.6380-6389.2000. ЧВК 86113. PMID 10938115.
Xue Y, Canman JC, Lee CS, Nie Z, Yang D, Moreno GT, Young MK, Salmon ED, Wang W (ноябрь 2000 г.). «Ремоделирующий хроматин SWI / SNF-B комплекс человека связан с дрожжевым rsc и локализуется на кинетохорах митотических хромосом». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (24): 13015–20. Дои:10.1073 / pnas.240208597. ЧВК 27170. PMID 11078522.
Мачида Ю., Мурай К., Мияке К., Иидзима С. (январь 2001 г.). «Экспрессия факторов ремоделирования хроматина во время нейральной дифференцировки». Журнал биохимии. 129 (1): 43–9. Дои:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a002834. PMID 11134956.
де ла Серна, Иллинойс, Карлсон К.А., Имбальзано А.Н. (февраль 2001 г.). «Комплексы SWI / SNF млекопитающих способствуют MyoD-опосредованной дифференцировке мышц». Природа Генетика. 27 (2): 187–90. Дои:10.1038/84826. PMID 11175787. S2CID 20495742.
Ruhf ML, Braun A, Papoulas O, Tamkun JW, Randsholt N, Meister M (апрель 2001 г.). «Ген домино у Drosophila кодирует новых членов семейства SWI2 / SNF2 ДНК-зависимых АТФаз, которые способствуют подавлению гомеотических генов». Развитие. 128 (8): 1429–41. PMID 11262242.
Strobeck MW, Reisman DN, Gunawardena RW, Betz BL, Angus SP, Knudsen KE, Kowalik TF, Weissman BE, Knudsen ES (февраль 2002 г.). «Компенсация функции BRG-1 с помощью Brm: понимание роли основных субъединиц SWI-SNF в передаче сигналов супрессора опухоли ретинобластомы». Журнал биологической химии. 277 (7): 4782–9. Дои:10.1074 / jbc.M109532200. PMID 11719516.
Като Х., Тьернберг А., Чжан В., Крутчинский А. Н., Ан В., Такеучи Т., Оцуки Ю., Сугано С., де Бруейн Д. Р., Чайт Б. Т., Рёдер Р. Г. (февраль 2002 г.). «SYT связывается с человеческими комплексами SNF / SWI, а С-концевой регион его партнера по слиянию SSX1 нацелен на гистоны». Журнал биологической химии. 277 (7): 5498–505. Дои:10.1074 / jbc.M108702200. PMID 11734557.
Мизутани Т., Ито Т., Нишина М., Ямамичи Н., Ватанабе А., Иба Х. (май 2002 г.). «Поддержание интегрированной экспрессии провирусного гена требует Brm, каталитической субъединицы комплекса SWI / SNF». Журнал биологической химии. 277 (18): 15859–64. Дои:10.1074 / jbc.M112421200. PMID 11850427.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000080503 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024921 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid8012116-5] Мухардт С., Янив М., Маттей М.Г. (апрель 1994 г.). «Отнесение HBRM, человеческого гомолога генов S. cerevisiae SNF2 / SWI2 и дрозофилы brm, к хромосомной области 9p23-p24 путем гибридизации in situ». Геном млекопитающих. 5 (4): 241–3. Дои:10.1007 / BF00360554. PMID 8012116. S2CID 43436716.

[entrez-6] а ^б «Ген Entrez: SMARCA2, связанный с SWI / SNF, связанный с матриксом, актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство а, член 2».

[pmid8895581-7] а ^б ^c ^d Ван В., Коте Дж., Сюэ Й., Чжоу С., Хавари П.А., Биггар С.Р., Мухардт С., Калпана Г.В., Гофф С.П., Янив М., Уоркман Д.Л., Крабтри Г.Р. (октябрь 1996 г.). «Очистка и биохимическая гетерогенность комплекса SWI-SNF млекопитающих». Журнал EMBO. 15 (19): 5370–82. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. ЧВК 452280. PMID 8895581.

[pmid11839798-8] Парк Дж., Вуд М.А., Коул М.Д. (март 2002 г.). «BAF53 образует отдельные ядерные комплексы и функционирует как важный ядерный кофактор, взаимодействующий с c-Myc, для онкогенной трансформации». Молекулярная и клеточная биология. 22 (5): 1307–16. Дои:10.1128 / mcb.22.5.1307-1316.2002. ЧВК 134713. PMID 11839798.

[pmid12437990-9] Курода Й, Ома Й, Нисимори К., Охта Т., Харата М. (ноябрь 2002 г.). «Специфическая для мозга экспрессия ядерного актинового белка ArpNalpha и его участие в комплексе ремоделирования SWI / SNF хроматина млекопитающих». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 299 (2): 328–34. Дои:10.1016 / s0006-291x (02) 02637-2. PMID 12437990.

[pmid12200431-10] Иноуэ Х., Фурукава Т., Джаннакопулос С., Чжоу С., Кинг Д.С., Танезе Н. (ноябрь 2002 г.). «Крупнейшие субъединицы комплекса ремоделирования хроматина SWI / SNF человека способствуют активации транскрипции рецепторами стероидных гормонов». Журнал биологической химии. 277 (44): 41674–85. Дои:10.1074 / jbc.M205961200. PMID 12200431.

[pmid10619021-11] Kowenz-Leutz E, Leutz A (ноябрь 1999 г.). «Изоформа C / EBP бета рекрутирует комплекс SWI / SNF для активации миелоидных генов». Молекулярная клетка. 4 (5): 735–43. Дои:10.1016 / с1097-2765 (00) 80384-6. PMID 10619021.

[pmid11238380-12] а ^б ^c ^d Сиф С., Саурин А.Дж., Имбальзано А.Н., Кингстон Р.Э. (март 2001 г.). «Очистка и характеристика mSin3A-содержащих Brg1 и hBrm комплексов ремоделирования хроматина». Гены и развитие. 15 (5): 603–18. Дои:10.1101 / gad.872801. ЧВК 312641. PMID 11238380.

[pmid9710619-13] Чо Х, Орфанид Г, Сан Х, Ян X Дж, Огрызко В., Лис Э, Накатани Й, Рейнберг Д. (сентябрь 1998 г.). «Комплекс человеческой РНК-полимеразы II, содержащий факторы, изменяющие структуру хроматина». Молекулярная и клеточная биология. 18 (9): 5355–63. Дои:10.1128 / MCB.18.9.5355. ЧВК 109120. PMID 9710619.

[pmid12065415-14] Ван С., Чжан Б., Фаллер Д.В. (июнь 2002 г.). «Prohibitin требует Brg-1 и Brm для подавления E2F и роста клеток». Журнал EMBO. 21 (12): 3019–28. Дои:10.1093 / emboj / cdf302. ЧВК 126057. PMID 12065415.

[pmid14603256-15] Перани М., Инграм С.Дж., Купер С.С., Гарретт Мэриленд, Гудвин Г.Х. (ноябрь 2003 г.). «Консервативный домен SNH протоонкопротеина SYT взаимодействует с компонентами комплексов ремоделирования хроматина человека, в то время как повторяющийся домен QPGY образует гомоолигомеры». Онкоген. 22 (50): 8156–67. Дои:10.1038 / sj.onc.1207031. PMID 14603256.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]