SMARCB1 - SMARCB1

SMARCB1
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	5AJ1
Идентификаторы
Псевдонимы	SMARCB1, BAF47, INI1, MRD15, PPP1R144, RDT, RTPS1, SNF5, SNF5L1, SWNTS1, Sfh1p, Snr1, hSNFS, CSS3, SWI / SNF связанный, связанный с матрицей, актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство b, член 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 601607 MGI: 1328366 ГомолоГен: 2310 Генные карты: SMARCB1
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 22 (человек)
Конец	23,838,008 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 10 (мышь)
Конец	75,921,617 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0000980 Связывание ДНК, специфичное для последовательности цис-регуляторной области РНК-полимеразы II; • Связывание ДНК; • GO: 0001187 Связывание с последовательностью корового промотора РНК-полимеразы I, специфичное для ДНК; • GO: 0001105 активность коактиватора транскрипции; • связывание p53; • Связывание белка Tat; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание нуклеосомной ДНК;
Сотовый компонент	• нуклеоплазма; • ядерная хромосома; • ядрышко; • ядерный хроматин; • ядро клетки; • фибриллярный центр; • внутриклеточная мембраносвязанная органелла; • Комплекс SWI / SNF; • комплекс НПБАФ; • комплекс nBAF; • макромолекулярный комплекс; • комплекс брахмы;
Биологический процесс	• положительная регуляция опосредованного глюкозой сигнального пути; • ремоделирование хроматина; • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон; • Интеграция ДНК; • положительная регуляция ацетилирования гистона H3-K9; • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • положительная регуляция транскрипции ядерного транскрипта большой рРНК с промотора РНК-полимеразы I.; • положительная регуляция активности специфичного для последовательности ДНК связывающего фактора транскрипции; • транскрипция, ДНК-шаблон; • развитие нервной системы; • АТФ-зависимое ремоделирование хроматина; • разборка нуклеосом; • положительная регуляция ацетилирования гистона H4; • репликация одноцепочечной вирусной РНК через промежуточное соединение двухцепочечной ДНК; • клеточный цикл; • отрицательная регуляция триметилирования гистона H3-K9; • регуляция ацетилирования гистонов H4-K16; • GO: 0022415 вирусный процесс; • отрицательная регуляция диметилирования гистона H3-K9; • Ремонт ДНК; • положительная регуляция вирусной транскрипции хозяином; • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II; • ковалентная модификация хроматина; • отрицательное регулирование пролиферации клеток; • дифференциация клеток; • Сборка комплекса преинициации транскрипции РНК-полимеразы I; • организация хроматина;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6598
	20587
	ENSG00000099956; ENSG00000275837
	ENSMUSG00000000902
	Q12824
	Q9Z0H3
	NM_001007468; NM_003073; NM_001317946; NM_001362877
	NM_001161853; NM_011418
	NP_001007469; NP_001304875; NP_003064; NP_001349806
	NP_001155325; NP_035548
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

SWI / SNF Связанный с матриксом актин-зависимый регулятор хроматина подсемейства B член 1 это белок что у людей кодируется SMARCB1 ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является частью комплекса, который ослабляет репрессивные структуры хроматина, позволяя транскрипционному аппарату более эффективно обращаться к своим мишеням. Кодируемый ядерный белок может также связываться с ДНК интегразы ВИЧ-1 и усиливать ее. Было обнаружено, что этот ген является супрессором опухоли, и мутации в нем связаны со злокачественными новообразованиями. рабдоидные опухоли. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.^[8]

Взаимодействия

SMARCB1 был показан взаимодействовать с:

дальнейшее чтение

Миллер, Мэриленд, Бушман, Ф.Д. (1995). "Интеграция ВИЧ. Ini1 для интеграции? ". Curr. Биол. 5 (4): 368–70. Дои:10.1016 / S0960-9822 (95) 00074-1. PMID 7627549.
Ван Маэле Б., Дебизер З. (2005). "Интеграция ВИЧ-1: взаимодействие интегразы ВИЧ-1, клеточных и вирусных белков ». Обзоры СПИДа. 7 (1): 26–43. PMID 15875659.
Ван Маэле Б., Буссхотс К., Вандекеркхове Л., Христос Ф., Дебизер З. (2006). «Клеточные кофакторы интеграции ВИЧ-1». Trends Biochem. Наука. 31 (2): 98–105. Дои:10.1016 / j.tibs.2005.12.002. PMID 16403635.
Джудкинс AR (2007). «Иммуногистохимия экспрессии INI1: новый инструмент для решения старых проблем в патологии ЦНС и мягких тканей». Достижения в анатомической патологии. 14 (5): 335–9. Дои:10.1097 / PAP.0b013e3180ca8b08. PMID 17717433.
Muchardt C, Sardet C, Bourachot B, Onufryk C, Yaniv M (1995). «Человеческий белок, гомологичный Saccharomyces cerevisiae SNF5, взаимодействует с потенциальной геликазой hbrm». Нуклеиновые кислоты Res. 23 (7): 1127–32. Дои:10.1093 / nar / 23.7.1127. ЧВК 306820. PMID 7739891.
Wu DY, Kalpana GV, Goff SP, Schubach WH (1996). «Ядерный белок 2 вируса Эпштейна-Барра (EBNA2) связывается с компонентом человеческого комплекса SNF-SWI, hSNF5 / Ini1». Дж. Вирол. 70 (9): 6020–8. ЧВК 190622. PMID 8709224.
Ван В., Коте Дж., Сюэ И, Чжоу С., Хавари П.А., Биггар С.Р., Мухардт С., Калпана Г.В., Гофф С.П., Янив М., Уоркман Дж.Л., Крабтри Г.Р. (1996). «Очистка и биохимическая гетерогенность комплекса SWI-SNF млекопитающих». EMBO J. 15 (19): 5370–82. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. ЧВК 452280. PMID 8895581.
Морозов А, Юнг Э, Калпана Г.В. (1998). «Структурно-функциональный анализ интерактора интегразы 1 / hSNF5L1 выявляет дифференциальные свойства двух повторяющихся мотивов, присутствующих в высококонсервативной области». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 95 (3): 1120–5. Дои:10.1073 / pnas.95.3.1120. ЧВК 18693. PMID 9448295.
Versteege I, Sévenet N, Lange J, Rousseau-Merck MF, Ambros P, Handgretinger R, Aurias A, Delattre O (1998). «Усекающие мутации hSNF5 / INI1 при агрессивном педиатрическом раке». Природа. 394 (6689): 203–6. Дои:10.1038/28212. PMID 9671307.
Чо Х, Орфанид Г, Сан Х, Ян Х Дж, Огрызко В., Лис Э, Накатани Й, Рейнберг Д. (1998). «Комплекс человеческой РНК-полимеразы II, содержащий факторы, изменяющие структуру хроматина». Мол. Клетка. Биол. 18 (9): 5355–63. Дои:10.1128 / MCB.18.9.5355. ЧВК 109120. PMID 9710619.
Бигель Дж. А., Чжоу Дж. Ю., Рорке Л. Б., Стенстрем С., Уэйнрайт Л. М., Фогельгрен Б. (1999). «Зародышевые и приобретенные мутации INI1 в атипичных тератоидных и рабдоидных опухолях». Рак Res. 59 (1): 74–9. PMID 9892189.
Фелан ML, Sif S, Narlikar GJ, Kingston RE (1999). «Реконструкция основного комплекса ремоделирования хроматина из субъединиц SWI / SNF». Мол. Клетка. 3 (2): 247–53. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80315-9. PMID 10078207.
Bruder CE, Dumanski JP, Kedra D (1999). «Мышиный ортолог гена SMARCB1 человека кодирует две формы сплайсинга». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 257 (3): 886–90. Дои:10.1006 / bbrc.1999.0563. PMID 10208879.
Адлер Х.Т., Чинери Р., Ву Д.Й., Куссик С.Дж., Пейн Дж.М., Форнас А.Дж., Ткачук, округ Колумбия (2000). «Лейкемические слитые белки HRX ингибируют апоптоз, индуцированный GADD34, и связываются с белками GADD34 и hSNF5 / INI1». Мол. Клетка. Биол. 19 (10): 7050–60. Дои:10.1128 / mcb.19.10.7050. ЧВК 84700. PMID 10490642.
Севенет Н., Шеридан Э., Амрам Д., Шнайдер П., Хандгретингер Р., Делаттр О. (1999). «Конституционные мутации гена hSNF5 / INI1 предрасполагают к развитию различных видов рака». Являюсь. J. Hum. Genet. 65 (5): 1342–8. Дои:10.1086/302639. ЧВК 1288286. PMID 10521299.
Ковенц-Лойц Э, Лейтц А (2000). «Изоформа C / EBP бета рекрутирует комплекс SWI / SNF для активации миелоидных генов». Мол. Клетка. 4 (5): 735–43. Дои:10.1016 / S1097-2765 (00) 80384-6. PMID 10619021.

внешняя ссылка

FactorBook Ini1

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ENSG00000275837 GRCh38: Общий выпуск 89: ENSG00000099956, ENSG00000275837 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000000902 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid7801128-5] Калпана Г.В., Мармон С., Ван В., Крэбтри Г.Р., Гофф С.П. (январь 1995 г.). «Связывание и стимуляция интегразы ВИЧ-1 человеческим гомологом дрожжевого транскрипционного фактора SNF5». Наука. 266 (5193): 2002–6. Дои:10.1126 / science.7801128. PMID 7801128.

[pmid10319872-6] а ^б Cheng SW, Davies KP, Yung E, Beltran RJ, Yu J, Kalpana GV (май 1999 г.). «c-MYC взаимодействует с INI1 / hSNF5 и требует комплекса SWI / SNF для функции трансактивации». Нат Жене. 22 (1): 102–5. Дои:10.1038/8811. PMID 10319872.

[pmid10365963-7] Ли Д., Сон Х., Калпана Г. В., Чхве Дж. (Июнь 1999 г.). «Взаимодействие белков E1 и hSNF5 стимулирует репликацию ДНК вируса папилломы человека». Природа. 399 (6735): 487–91. Дои:10.1038/20966. PMID 10365963.

[8] «Ген Entrez: SMARCB1, связанный с SWI / SNF, связанный с матриксом, актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство b, член 1».

[pmid8895581-9] а ^б ^c ^d ^е ^ж Ван В., Коте Дж., Сюэ Й., Чжоу С., Хавари П.А., Биггар С.Р., Мухардт С., Калпана Г.В., Гофф С.П., Янив М., Уоркман Д.Л., Крабтри Г.Р. (октябрь 1996 г.). «Очистка и биохимическая гетерогенность комплекса SWI-SNF млекопитающих». EMBO J. 15 (19): 5370–82. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. ЧВК 452280. PMID 8895581.

[pmid11734557-10] а ^б Като Х., Тьернберг А., Чжан В., Крутчинский А.Н., Ан В., Такеучи Т., Оцуки Ю., Сугано С., де Брейн Д.Р., Чайт Б.Т., Рёдер Р.Г. (февраль 2002 г.). «SYT связывается с человеческими комплексами SNF / SWI, а С-концевой регион его партнера по слиянию SSX1 нацелен на гистоны». J. Biol. Chem. 277 (7): 5498–505. Дои:10.1074 / jbc.M108702200. PMID 11734557.

[pmid12837248-11] Китагава Х, Фудзики Р., Йошимура К., Мезаки И, Уэмацу Й, Мацуи Д., Огава С., Унно К., Окубо М, Токита А, Накагава Т, Ито Т, Ишими И, Нагасава Х, Мацумото Т, Янагисава Дж, Като С. (Июнь 2003 г.). «Комплекс WINAC, модифицирующий хроматин, нацеливается на ядерный рецептор на промоторы и нарушается при синдроме Вильямса». Клетка. 113 (7): 905–17. Дои:10.1016 / s0092-8674 (03) 00436-7. PMID 12837248.

[pmid10943845-12] Бочар Д.А., Ван Л., Бения Х., Кинев А., Сюэ У., Лейн В.С., Ван В., Кашанчи Ф., Шихаттар Р. (июль 2000 г.). «BRCA1 связан с человеческим комплексом, связанным с SWI / SNF: связывая ремоделирование хроматина с раком груди». Клетка. 102 (2): 257–65. Дои:10.1016 / s0092-8674 (00) 00030-1. PMID 10943845.

[pmid9710619-13] а ^б ^c Чо Х, Орфанид Г, Сан Х, Ян Х Дж, Огрызко В., Лис Э, Накатани Й, Рейнберг Д. (сентябрь 1998 г.). «Комплекс человеческой РНК-полимеразы II, содержащий факторы, изменяющие структуру хроматина». Мол. Клетка. Биол. 18 (9): 5355–63. Дои:10.1128 / MCB.18.9.5355. ЧВК 109120. PMID 9710619.

[pmid11950834-14] Ли Д., Ким Дж. В., Со Т., Хван С. Г., Чхве Э. Дж., Чхве Дж. (Июнь 2002 г.). «Комплекс SWI / SNF взаимодействует с опухолевым супрессором р53 и необходим для активации р53-опосредованной транскрипции». J. Biol. Chem. 277 (25): 22330–7. Дои:10.1074 / jbc.M111987200. PMID 11950834.

[pmid11238380-15] а ^б ^c ^d Сиф С., Саурин А.Дж., Имбальзано А.Н., Кингстон Р.Е. (март 2001 г.). «Очистка и характеристика mSin3A-содержащих Brg1 и hBrm комплексов ремоделирования хроматина». Genes Dev. 15 (5): 603–18. Дои:10.1101 / gad.872801. ЧВК 312641. PMID 11238380.

[pmid12016208-16] а ^б ^c ^d Ву Д.Ю., Ткачук, округ Колумбия, Роберсон Р.С., Шубах WH (август 2002 г.). «Белок SNF5 / INI1 человека способствует функции остановки роста и белка, индуцируемого повреждением ДНК (GADD34), и модулирует активность GADD34-связанной протеинфосфатазы-1». J. Biol. Chem. 277 (31): 27706–15. Дои:10.1074 / jbc.M200955200. PMID 12016208.

[pmid10490642-17] Адлер Х.Т., Чинери Р., Ву Д.Й., Куссик С.Дж., Пейн Дж.М., Форнас А.Дж., Ткачук, округ Колумбия (октябрь 1999 г.). «Лейкемические слитые белки HRX ингибируют апоптоз, индуцированный GADD34, и связываются с белками GADD34 и hSNF5 / INI1». Мол. Клетка. Биол. 19 (10): 7050–60. Дои:10.1128 / mcb.19.10.7050. ЧВК 84700. PMID 10490642.

[pmid9845365-18] а ^б Чжао К., Ван В., Рандо О.Дж., Сюэ Ю., Свидерек К., Куо А., Крэбтри Г.Р. (ноябрь 1998 г.). «Быстрое и фосфоинозитол-зависимое связывание SWI / SNF-подобного комплекса BAF с хроматином после передачи сигналов рецептора Т-лимфоцитов». Клетка. 95 (5): 625–36. Дои:10.1016 / s0092-8674 (00) 81633-5. PMID 9845365.

[pmid11486022-19] Салливан EK, Weirich CS, Guyon JR, Sif S, Kingston RE (сентябрь 2001 г.). «Домены транскрипционной активации человеческого фактора теплового шока 1 рекрутируют человеческий SWI / SNF». Мол. Клетка. Биол. 21 (17): 5826–37. Дои:10.1128 / mcb.21.17.5826-5837.2001. ЧВК 87302. PMID 11486022.

[pmid11726552-20] Оцуки Т., Фурукава Ю., Икеда К., Эндо Х., Ямасита Т., Шинохара А., Ивамацу А., Одзава К., Лю Дж. М. (ноябрь 2001 г.). «Белок анемии Фанкони, FANCA, связан с BRG1, компонентом человеческого комплекса SWI / SNF». Гм. Мол. Genet. 10 (23): 2651–60. Дои:10.1093 / hmg / 10.23.2651. PMID 11726552.

[pmid11782423-21] Крейг Э., Чжан З.К., Дэвис К.П., Калпана Г.В. (январь 2002 г.). «Замаскированный NES в INI1 / hSNF5 опосредует hCRM1-зависимый ядерный экспорт: последствия для туморогенеза». EMBO J. 21 (1–2): 31–42. Дои:10.1093 / emboj / 21.1.31. ЧВК 125819. PMID 11782423.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]

SMARCB1 - SMARCB1

Содержание

Функция

Взаимодействия

Рекомендации

дальнейшее чтение

внешняя ссылка