Синдром Николаидеса-Барайцера - Nicolaides–Baraitser syndrome

Синдром Николаидеса-Барайцера - NCBRS
Другие именаNCBRS
Частота<1 / 1 000 000[1]

Синдром Николаидеса-Барайцера (NCBRS) это редкое генетическое заболевание, вызванное de novo промах мутации в SMARCA2 ген, и о ней было сообщено менее чем в 100 случаях во всем мире.[2] NCBRS - это отдельное состояние, которое хорошо распознается после выявления симптомов.

Дифференциал включает Синдром Коффина-Сириса.

Симптомы

Наиболее частые симптомы синдрома Николаидеса – Барайцера - от легкой до тяжелой. задержки в развитии с отсутствующей или ограниченной речью, припадки, низкий рост, редкие волосы, типичные черты лица, брахидактилия, и выступающие суставы пальцев и широкие дистальные фаланги.[3]

Основные особенности NCBRS

  • Легкая задержка внутриутробного развития
  • Умеренная задержка послеродового роста
  • От легкой до тяжелой задержки развития
  • Сильно нарушенная речь
  • Судороги
  • Микроцефалия
  • Редкие волосы
  • Прогрессирующие морщины на коже
  • Толстый, перевернутый alae nasi
  • Длинный и широкий желобок
  • Большой рот
  • Тонкий верх и толстый нижний киноварь
  • Прогрессивное выступание дистальных фаланг
  • Прогрессивное выступание межфаланговых суставов
  • Сколиоз
  • короткий пястные кости –плюсневые кости

Фотографии рук NCBRSФотографии ног NCBRS

Причина

Это состояние возникает из-за мутаций в гене SMARCA2. В редких случаях это состояние может возникать из-за мутации в ARID1B ген.[4]

История

Паола Николаидес была детским неврологом, а Майкл Барайцер клиническим генетиком, оба работали в Детская больница на Грейт-Ормонд-стрит в Лондон. Они увидели молодую девушку с необычным сочетанием признаков и симптомов и подумали, что это узнаваемое существо. Они опубликовали это в медицинском журнале в 1993 году.[5] Позже другие авторы предложили назвать объект в честь авторов, впервые описавших его.[6]

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: умственная отсталость, синдром брахидактилии редких волос». www.orpha.net. Получено 17 марта 2019.
  2. ^ Van Houdt, Jeroen K J .; Новаковска, Беата Анна; Sousa, Sérgio B .; Van Schaik, Barbera D.C .; Сюнтьенс, Ева; Эйвонс, Нельсон; Сифрим, Алехандро; Абдул-Рахман, Омар А .; Van Den Boogaard, Marie-José H .; Боттани, Арман; Кастори, Марко; Кормье-Дэр, Валери; Дирдорф, Мэтью А .; Филджес, Изабель; Фрайер, Алан; Фринс, Жан-Пьер; Гана, Симона; Гаравелли, Ливия; Гиллессен-Кесбах, Габриэле; Холл, Брайан Д .; Хорн, Дениз; Huylebroeck, Дэнни; Клапецки, Якуб; Краевска-Валашек, Малгожата; Кюхлер, Альма; Линии, Мэтью А .; Маас, Саския; MacDermot, Kay D .; Макки, Шейн; и другие. (Апрель 2012 г.). «Гетерозиготные миссенс-мутации в SMARCA2 вызывают синдром Николаидеса-Барайцера». Нат Жене. 44 (4): 445–9, S1. Дои:10,1038 / нг.1105. PMID  22366787.
  3. ^ Соуза С.Б., Абдул-Рахман О.А., Боттани А. и др. (Август 2009 г.). «Синдром Николаидеса-Барайцера: определение фенотипа». Являюсь. J. Med. Genet. А. 149A (8): 1628–40. Дои:10.1002 / ajmg.a.32956. PMID  19606471.
  4. ^ "Синдром Николаидеса-Барайцера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Получено 2018-03-08.
  5. ^ Николаидес П., Барайцер М. (июль 1993 г.). «Необычный синдром с умственной отсталостью и редкими волосами». Clin. Дисморфол. 2 (3): 232–6. Дои:10.1097/00019605-199307000-00007. PMID  8287185.
  6. ^ Морин Дж., Вильмен Л., Бауманн С., Матье М., Блан Н., Верло А. (октябрь 2003 г.). «Синдром Николаидеса-Барайцера: подтверждающий отчет о синдроме редких волос, умственной отсталости, низкого роста и пястных костей». Clin. Дисморфол. 12 (4): 237–40. Дои:10.1097/00019605-200310000-00005. PMID  14564210.

внешняя ссылка

Классификация

Синдром Николаидеса Барайцера (NCBRS) Веб-сайт

Группа поддержки Facebook