ПРКАБ2 - PRKAB2
5'-AMP-активированная субъединица бета-2 протеинкиназы является фермент что у людей кодируется ПРКАБ2 ген.[5][6]
Белок, кодируемый этим геном, является регуляторной субъединицей АМФ-активированная протеинкиназа (АМПК). AMPK представляет собой гетеротример, состоящий из альфа-каталитической субъединицы и некаталитических бета- и гамма-субъединиц. AMPK - важный чувствительный к энергии фермент, который контролирует энергетический статус клеток. В ответ на клеточные метаболические стрессы AMPK активируется и, следовательно, фосфорилаты и инактивирует ацетил-КоА карбоксилаза (ACC) и бета-гидрокси-бета-метилглутарил-КоА редуктаза (HMGCR), ключевые ферменты, участвующие в регуляции биосинтеза de novo жирная кислота и холестерин. Эта субъединица может быть положительным регулятором активности AMPK. Он сильно экспрессируется в скелетных мышцах и, следовательно, может иметь тканеспецифичные роли.[6]
Связанные генные проблемы
Взаимодействия
PRKAB2 был показан взаимодействовать с ПРКАГ2[7] и ПРКАГ1.[7]
Исследование генов CHD1L и ПРКАБ2 в лимфобласт клетки[8] приводят к выводу, что аномалии возникают с Синдром делеции 1q21.1:
- CHD1L это фермент, который участвует в распутывании хроматиды и система репарации ДНК. При синдроме делеции 1q21.1 возникает нарушение, которое приводит к увеличению разрывов ДНК. Роль CHD1L аналогична роли геликаза с Синдром Вернера
- PRKAB2 участвует в поддержании энергетического уровня клеток. При синдроме делеции 1q21.1 эта функция ослаблена.
использованная литература
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000131791 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000038205 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Стэплтон Д., Митчелхилл К.И., Гао Дж., Видмер Дж., Мичелл Б.Дж., Те Т., Хаус К.М., Фернандес С.С., Кокс Т., Виттерс Л.А., Кемп Б.Е. (февраль 1996 г.). «Подсемейство AMP-активированных протеинкиназ млекопитающих». J Biol Chem. 271 (2): 611–4. Дои:10.1074 / jbc.271.2.611. PMID 8557660.
- ^ а б «Ген Entrez: протеинкиназа PRKAB2, AMP-активированная, некаталитическая субъединица бета 2».
- ^ а б Cheung, P C; Соль I P; Дэвис С. П.; Hardie DG; Карлинг Д. (март 2000 г.). «Характеристика изоформ гамма-субъединиц AMP-активированной протеинкиназы и их роль в связывании AMP». Biochem. J. АНГЛИЯ. 346 (3): 659–69. Дои:10.1042/0264-6021:3460659. ISSN 0264-6021. ЧВК 1220898. PMID 10698692.
- ^ Harvard C, Strong E, Mercier E, Colnaghi R, Alcantara D, Chow E, Martell S, Tyson C, Hrynchak M, McGillivray B, Hamilton S, Marles S, Mhanni A, Dawson AJ, Pavlidis P, Qiao Y, Holden JJ , Льюис С.М., О'Дрисколл М., Райкан-Сепарович Э. (2011). «Понимание влияния варианта 1q21.1 количества копий». Орфанет Дж. Редкие Диск.. 6: 54. Дои:10.1186/1750-1172-6-54. ЧВК 3180300. PMID 21824431.
дальнейшее чтение
- Гао Г., Фернандес С.С., Стэплтон Д. и др. (1996). «Некаталитические изоформы бета- и гамма-субъединиц 5'-AMP-активированной протеинкиназы». J. Biol. Chem. 271 (15): 8675–81. Дои:10.1074 / jbc.271.15.8675. PMID 8621499.
- Вудс А., Чунг П.С., Смит Ф.К. и др. (1996). «Характеристика AMP-активированных протеинкиназ бета и гамма субъединиц. Сборка гетеротримерного комплекса in vitro». J. Biol. Chem. 271 (17): 10282–90. Дои:10.1074 / jbc.271.48.30517. PMID 8626596.
- Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID 8889548.
- Стэплтон Д., Вуллатт Э., Митчелхилл К.И. и др. (1997). «Семейство изоферментов AMP-активированной протеинкиназы: субъединичная структура и положение в хромосоме». FEBS Lett. 409 (3): 452–6. Дои:10.1016 / S0014-5793 (97) 00569-3. PMID 9224708.
- Торнтон С., Сноуден М.А., Карлинг Д. (1998). «Идентификация новой изоформы бета-субъединицы АМФ-активированной протеинкиназы, которая высоко экспрессируется в скелетных мышцах». J. Biol. Chem. 273 (20): 12443–50. Дои:10.1074 / jbc.273.20.12443. PMID 9575201.
- Cheung PC, Salt IP, Davies SP и др. (2000). «Характеристика изоформ гамма-субъединиц AMP-активированной протеинкиназы и их роль в связывании AMP». Biochem. J. 346 (3): 659–69. Дои:10.1042/0264-6021:3460659. ЧВК 1220898. PMID 10698692.
- Сюй XR, Хуанг Дж., Сюй З. Г. и др. (2002). «Понимание гепатоцеллюлярного канцерогенеза на уровне транскриптома путем сравнения профилей экспрессии генов гепатоцеллюлярной карциномы с профилями соответствующей доброкачественной печени». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (26): 15089–94. Bibcode:2001PNAS ... 9815089X. Дои:10.1073 / pnas.241522398. ЧВК 64988. PMID 11752456.
- Park SH, Paulsen SR, Gammon SR и др. (2003). «Влияние состояния щитовидной железы на AMP-активированную протеинкиназу и экспрессию ацетил-CoA-карбоксилазы в мышцах». J. Appl. Физиол. 93 (6): 2081–8. Дои:10.1152 / japplphysiol.00504.2002. PMID 12433937.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Прочазка М., Фарук В.С., Оссовский В. и др. (2003). «Вариант скрининга PRKAB2, гена-кандидата на предрасположенность к сахарному диабету 2 типа, на 1q у индейцев пима». Мол. Cell. Зонды. 16 (6): 421–7. Дои:10.1006 / mcpr.2002.0439. PMID 12490143.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Минокоши Ю., Алкьер Т., Фурукава Н. и др. (2004). «АМФ-киназа регулирует потребление пищи, реагируя на гормональные и питательные сигналы в гипоталамусе». Природа. 428 (6982): 569–74. Bibcode:2004Натура 428..569М. Дои:10.1038 / природа02440. PMID 15058305.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК 1356129. PMID 16344560.
- Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Натура.441..315Г. Дои:10.1038 / природа04727. PMID 16710414.
- Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК 1847948. PMID 17353931.
Галерея PDB | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |