GP1BB - GP1BB

GP1BB
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыGP1BB, BDPLT1, BS, CD42C, GPIBB, GPIbbeta, бета-субъединица тромбоцитов гликопротеина Ib, бета-субъединица тромбоцитов гликопротеина Ib
Внешние идентификаторыOMIM: 138720 MGI: 107852 ГомолоГен: 30972 Генные карты: GP1BB
Расположение гена (человек)
Хромосома 22 (человек)
Chr.Хромосома 22 (человек)[1]
Хромосома 22 (человек)
Геномное расположение GP1BB
Геномное расположение GP1BB
Группа22q11.21Начните19,723,539 бп[1]
Конец19,724,771 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000407

NM_001001999
NM_010327

RefSeq (белок)

NP_000398

NP_001001999
NP_034457

Расположение (UCSC)Chr 22: 19.72 - 19.72 МбChr 16: 18.62 - 18.62 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Гликопротеин Ib (тромбоциты), бета-полипептид (GP1BB) также известен как CD42c (Cблеск Dдифференциация 42c), представляет собой белок, который у человека кодируется геном GP1BB.[5]

Функция

Гликопротеин тромбоцитов Ib (GPIb) представляет собой гетеродимерный трансмембранный белок, состоящий из альфа-цепи 140 кДа с дисульфидной связью и бета-цепи 22 кДа. Это часть Рецепторный комплекс гликопротеина Ib-IX-V (GPIb-V-IX), которая составляет рецептор фактора фон Виллебранда (VWF) и опосредует адгезию тромбоцитов в артериальном кровотоке. Альфа-цепь GPIb обеспечивает сайт связывания VWF, а GPIb beta способствует поверхностной экспрессии рецептора и участвует в трансмембранной передаче сигналов посредством фосфорилирования его внутриклеточного домена. Мутации в бета-субъединице GPIb были связаны с Синдром Бернара-Сулье, велокардиофациальный синдром и гигантское нарушение тромбоцитов. Предшественник GPIb beta из 206 аминокислот синтезируется из мРНК размером 1,0 т.п.н., экспрессируемой в тромбоцитах и ​​мегакариоцитах. Описан белок из 411 аминокислот, возникающий из более длинного, неспецифического транскрипта в эндотелиальных клетках; однако подлинность этого продукта была поставлена ​​под сомнение. Еще один менее распространенный вид мРНК GPIb beta размером 3,5 т.п.н., экспрессируемый в негематопоэтических тканях, таких как эндотелий, мозг и сердце, как было показано, является результатом неэффективного использования неконсенсусного сигнала полиА в отдельном гене (септин 5), расположенном выше этого гена. ген. В отсутствие полиаденилирования из собственного несовершенного сайта ген септина 5 использует консенсусный сигнал полиА этого гена.[5]

Взаимодействия

GP1BB был показан взаимодействовать с участием YWHAZ.[6][7][8]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000203618 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000050761 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Ген Entrez: гликопротеин Ib GP1BB (тромбоцит), бета-полипептид».
  6. ^ Калверли, округ Колумбия, Кавана Т.Дж., Рот Г.Дж. (февраль 1998 г.). «Человеческий сигнальный белок 14-3-3zeta взаимодействует с субъединицами Ibb гликопротеина тромбоцитов Ibalpha и Ibbeta». Кровь. 91 (4): 1295–303. Дои:10.1182 / кровь.V91.4.1295. PMID  9454760.
  7. ^ Du X, Харрис SJ, Tetaz TJ, Ginsberg MH, Berndt MC (июль 1994). «Ассоциация фосфолипазы А2 (белок 14-3-3) с комплексом гликопротеина тромбоцитов Ib-IX». J. Biol. Chem. 269 (28): 18287–90. PMID  8034572.
  8. ^ Feng S, Christodoulides N, Reséndiz JC, Berndt MC, Kroll MH (январь 2000 г.). «Цитоплазматические домены GpIbalpha и GpIbbeta регулируют связывание 14-3-3zeta с GpIb / IX / V». Кровь. 95 (2): 551–7. Дои:10.1182 / blood.V95.2.551. PMID  10627461.

дальнейшее чтение

внешние ссылки


Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.