Синдром Бернара-Сулье - Bernard–Soulier syndrome

Не путать с Синдром Брауна-Секара.
Синдром Бернара-Сулье
Другие именаГеморрагическая тромбоцитарная дистрофия[1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром Бернара-Сулье имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (редко аутосомно-доминантный).[2]
СпециальностьГематология  Отредактируйте это в Викиданных
ПричиныМутации в GP1BA, GP1BB и GP9[3]
Диагностический методАнализ проточной цитометрии[1]
УходПереливание тромбоцитов[4]

Синдром Бернара-Сулье (BSS), является редким аутосомно-рецессивный нарушение свертываемости крови что вызвано нехваткой гликопротеин Ib (GpIb), рецептор для фактор фон Виллебранда.[5] Заболеваемость BSS составляет менее 1 случая на миллион человек на основе случаев, зарегистрированных в Европе, Северной Америке и Японии. BSS - это гигантское нарушение тромбоцитов, что означает, что для него характерны аномально большие тромбоциты.[6]

Признаки и симптомы

Синдром Бернара-Сулье часто проявляется как нарушение свертываемости крови с симптомами:[7]

Генетика

Что касается механизма, есть три гена: GP1BA, GP1BB и GP9 которые вовлечены (из-за мутаций).[3] Эти мутации не позволяют комплексу GPIb-IX-V связываться с фактором фон Виллебранда, что, в свою очередь, может помочь тромбоциты придерживайтесь места травмы, что в конечном итоге помогает остановить кровотечение.[2]

Диагностика

Мегакариоциты (стрелки)

С точки зрения диагностики синдром Бернара – Сулье характеризуется увеличенным временем кровотечения, тромбоцитопения, повысился мегакариоциты, и увеличенных тромбоцитов, синдром Бернара-Сулье связан с количественными или качественными дефектами гликопротеинового комплекса тромбоцитов GPIb / V / IX. Степень тромбоцитопении может быть оценена неправильно из-за возможности того, что при подсчете тромбоцитов с помощью автоматических счетчиков гигантские тромбоциты могут достигать размера эритроцитов. Большие тромбоциты и низкие тромбоцит в BSS, по-видимому, связаны с отсутствием GPIbα и филамин А сайт связывания, который связывает комплекс GPIb-IX-V со скелетом мембраны тромбоцитов.[5][8]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз синдрома Бернара – Сулье включает оба Тромбастения Гланцмана и педиатрическая болезнь фон Виллебранда.[5] Тромбоциты BSS не объединяются в ристоцетин, и этот дефект не исправляется добавлением нормальной плазмы, что отличает его от болезни фон Виллебранда.[4]

Уход

Транексамовая кислота

Кровотечения можно контролировать путем переливания тромбоцитов. Большинство гетерозигот, за некоторыми исключениями, не имеют кровоточащий диатез. BSS представляет собой нарушение свертываемости крови из-за неспособности тромбоцитов связываться и агрегировать в местах повреждения эндотелия сосудов.[4] В случае кровотечения из слизистой оболочки транексамовая кислота можно дать.[5]

Пострадавшему человеку может потребоваться избегать контактных видов спорта и приема лекарств, таких как аспирин, что может увеличить вероятность кровотечения. Потенциальным осложнением является возможность индивидуального производства антитромбоцитов. антитела.[9]

Распространенность

Частота синдрома Бернара-Сулье составляет примерно 1 на 1 000 000 человек.[10] Синдром, выявленный в 1948 году, назван в честь Доктор Жан Бернар и Д-р Жан-Пьер Сулье.[11]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Ланза Ф (2006). «Синдром Бернара-Сулье (геморрагическая тромбоцитарная дистрофия)». Орфанет J Редкие Диск. 1: 46. Дои:10.1186/1750-1172-1-46. ЧВК  1660532. PMID  17109744.
  2. ^ а б Справка, Дом генетики. «Синдром Бернара-Сулье». Домашний справочник по генетике. Получено 17 июля 2016.
  3. ^ а б Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): СИНДРОМ ГИГАНТСКОЙ ПЛАТЕТКИ - 231200
  4. ^ а б c Фам А, Ван Дж (2007). «Синдром Бернара-Сулье: наследственное заболевание тромбоцитов». Arch. Патол. Лаборатория. Med. 131 (12): 1834–6. Дои:10.1043 / 1543-2165 (2007) 131 [1834: BSAIPD] 2.0.CO; 2 (неактивно 24.11.2020). PMID  18081445.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на ноябрь 2020 г. (связь)
  5. ^ а б c d «Синдром Бернара-Сулье: основы практики, предыстория, патофизиология и этиология». 2018-09-13. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  6. ^ Mhawech, Paulette; Салим, Абдус (2000). «Унаследованные гигантские заболевания тромбоцитов». Американский журнал клинической патологии. 113 (2): 176–190. Дои:10.1309 / FC4H-LM5V-VCW8-DNJU. PMID  10664620.
  7. ^ Дагдейл, Дэвид. «Врожденные дефекты функции тромбоцитов». Национальные институты здравоохранения США. Получено 13 октября 2012.
  8. ^ Канаджи, Т; Рассел, S; Ware, J (15 сентября 2002 г.). «Улучшение макротромбоцитопении, связанной с синдромом Бернара-Сулье у мышей». Кровь. 100 (6): 2102–7. Дои:10.1182 / кровь-2002-03-0997. PMID  12200373.
  9. ^ "Синдром Бернара-Сулье; информация о BSS и гигантских тромбоцитах. Пациент | Пациент". Пациент. Получено 17 июля 2016.
  10. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Сирота: синдром Бернара Сулье». www.orpha.net. Получено 2016-07-17.
  11. ^ Ричмонд, Кэролайн (10 июня 2006 г.). "Жан Бернар". BMJ: Британский медицинский журнал. 332 (7554): 1395. Дои:10.1136 / bmj.332.7554.1395. ISSN  0959-8138. ЧВК  1476743.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы