Метахондроматоз - Metachondromatosis

Метахондроматоз
Другие именаMETCDS[1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Метахондроматоз имеет аутосомно-доминантный характер: наследование.

Метахондроматоз является аутосомный доминирующий, [2] неполностью пенетрант[3] скелетная болезнь влияя на рост кости, что приводит к множеству энхондромы и остеохондромы.[3] Этот опухолевый синдром поражает в основном трубчатые кости, но также может поражать позвонки, мелкие суставы и плоские кости.[4]

Генетика

Метахондроматоз наследуется по аутосомно-доминантному типу.[3] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом, и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого есть нарушение.

Это было связано с ПТПН11.[3]

Диагностика

Уход

Рекомендации

  1. ^ «Метахондроматоз | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 27 июн 2019.
  2. ^ Кеннеди Л.А. (1983). «метахондроматоз». Радиология. 148 (1): 117–8. Дои:10.1148 / радиология.148.1.6602353. PMID  6602353.
  3. ^ а б c d Собрейра Н.Л., Цирулли Е.Т., Аврамопулос Д. и др. (2010). «Полногеномное секвенирование одного пробанда вместе с анализом сцепления идентифицирует ген менделевской болезни». PLOS Genet. 6 (6): e1000991. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000991. ЧВК  2887469. PMID  20577567.
  4. ^ Хантер А.Г., Козловски К., Хохбергер О. (1995). «Метахондроматоз». Может Assoc Radiol J. 46 (3): 202–8. PMID  7538882.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы