Миотубуларин 1 - Myotubularin 1

MTM1
Идентификаторы
Псевдонимы	MTM1, CNM, MTMX, XLMTM, миотубулярин 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 300415 MGI: 1099452 ГомолоГен: 37279 Генные карты: MTM1
Расположение гена (человек)
Chr.	Х-хромосома (человек)
Конец	150,673,322 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Х-хромосома (мышь)
Конец	71,315,691 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• фосфопротеинфосфатазная активность; • связка промежуточных волокон; • фосфатазная активность; • GO: 0001948 связывание с белками; • связывание фосфатидилинозита; • активность протеинтирозинфосфатазы; • гидролазная активность; • активность фосфатидилинозитол-3-фосфатазы; • активность фосфатидилинозитол-3,5-бисфосфат-3-фосфатазы;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • эндосома; • поздняя эндосома; • проекция клетки; • мембрана; • Я группа; • филоподий; • взъерошить; • клеточная мембрана; • цитозоль; • саркомер;
Биологический процесс	• отрицательная регуляция сборки аутофагосом; • отрицательная регуляция передачи сигналов протеинкиназы B; • клеточный гомеостаз мышечных клеток; • липидный обмен; • дефосфорилирование белков; • отрицательная регуляция передачи сигналов TOR; • распределение митохондрий; • отрицательная регуляция протеасомного убиквитин-зависимого белкового катаболического процесса; • транспорт белка; • процесс биосинтеза фосфатидилинозита; • дефосфорилирование пептидилтирозина; • морфогенез митохондрий; • положительная регуляция роста ткани скелетных мышц; • дефосфорилирование; • транспорт от эндосомы к лизосомам; • регулирование организации вакуолей; • организация промежуточной нити; • дефосфорилирование фосфатидилинозитола;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	4534
	17772
	ENSG00000171100
	ENSMUSG00000031337
	Q13496
	Q9Z2C5
	NM_000252; NM_001376906; NM_001376907; NM_001376908
NM_001164190; NM_001164191; NM_001164192; NM_001164193; NM_019926;
	NM_001358113
	NP_000243; NP_001363835; NP_001363836; NP_001363837
NP_001157662; NP_001157663; NP_001157664; NP_001157665; NP_064310;
	NP_001345042
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Миотубулярин это белок что у людей кодируется MTM1 ген.^[5]

Этот ген является членом семейства генов, кодирующих липидные фосфатазы. Миотубуларин необходим для дифференцировки мышечных клеток, и мутации в этом гене были идентифицированы как ответственные за Х-сцепленная миотубулярная миопатия.^[5]

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000171100 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000031337 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б «Энтрез Ген: миотубулярин 1 MTM1».

дальнейшее чтение

Laporte J, Biancalana V, Tanner SM, et al. (2000). «Мутации MTM1 при Х-сцепленной миотубулярной миопатии». Гм. Мутат. 15 (5): 393–409. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (200005) 15: 5 <393 :: AID-HUMU1> 3.0.CO; 2-R. PMID 10790201.
Уишарт MJ, Диксон JE (2003). «PTEN и миотубулярные фосфатазы: от дефосфорилирования 3-фосфоинозитидов до болезни». Тенденции Cell Biol. 12 (12): 579–85. Дои:10.1016 / S0962-8924 (02) 02412-1. PMID 12495846.
Лапорт Дж., Бедес Ф., Болино А, Мандель Дж. Л. (2004). «Миотубулярины, большое семейство связанных с заболеванием взаимодействующих каталитически активных и неактивных фосфоинозитидфосфатаз». Гм. Мол. Genet. 12. ТУ № 2 (90002): Р285–92. Дои:10.1093 / hmg / ddg273. PMID 12925573.
Ковач С.К., Корчик Дж., Сабо Х. и др. (2007). «[Миотубулярная миопатия. История болезни и обзор литературы]». Орвози Хетилап. 148 (37): 1757–62. Дои:10.1556 / OH.2007.28054. PMID 17827085.
Магнуссен Э (1975). «[Памяти Элизабет Ларсен]». Sygeplejersken. 75 (9): 16–7. PMID 1090027.
Лихти-Галлати С., Мюллер Б., Гримм Т. и др. (1992). «Х-сцепленная центронуклеарная миопатия: отображение гена на Xq28». Neuromuscul. Disord. 1 (4): 239–45. Дои:10.1016 / 0960-8966 (91) 90096-Б. PMID 1822801.
Laporte J, Hu LJ, Kretz C, et al. (1996). «Ген, мутировавший при Х-сцепленной миотубулярной миопатии, определяет новое предполагаемое семейство тирозинфосфатаз, консервативное в дрожжах». Nat. Genet. 13 (2): 175–82. Дои:10.1038 / ng0696-175. PMID 8640223.
de Gouyon BM, Zhao W., Laporte J, et al. (1998). «Характеристика мутаций в гене миотубулярина у двадцати шести пациентов с Х-сцепленной миотубулярной миопатией». Гм. Мол. Genet. 6 (9): 1499–504. Дои:10.1093 / hmg / 6.9.1499. PMID 9285787.
Laporte J, Guiraud-Chaumeil C, Vincent MC и др. (1998). «Мутации в гене MTM1, участвующие в Х-сцепленной миотубулярной миопатии. Международный консорциум ENMC по миотубулярной миопатии. Европейский нейромышечный центр». Гм. Мол. Genet. 6 (9): 1505–11. Дои:10.1093 / hmg / 6.9.1505. PMID 9305655.
Таннер С.М., Ляпорт Дж., Гиро-Шомей С., Лихти-Галлати С. (1998). «Подтверждение результатов пренатальной диагностики Х-сцепленной рецессивной миотубулярной миопатии путем мутационного скрининга и описание трех новых мутаций в гене MTM1». Гм. Мутат. 11 (1): 62–8. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1998) 11: 1 <62 :: AID-HUMU10> 3.0.CO; 2-X. PMID 9450905.
Cui X, De Vivo I, Slany R и др. (1998). «Ассоциация домена SET и белков, связанных с миотубулярином, модулирует контроль роста». Nat. Genet. 18 (4): 331–7. Дои:10.1038 / ng0498-331. PMID 9537414.
Лапорт Дж., Блондо Ф., Буй-Белло А. и др. (1998). "Характеристика семейства генов фосфатазы двойной специфичности миотубулярина от дрожжей до человека". Гм. Мол. Genet. 7 (11): 1703–12. Дои:10.1093 / hmg / 7.11.1703. PMID 9736772.
Laporte J, Guiraud-Chaumeil C, Tanner SM, et al. (1998). «Геномная организация гена MTM1, вовлеченного в Х-сцепленную миотубулярную миопатию». Евро. J. Hum. Genet. 6 (4): 325–30. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200189. PMID 9781038.
Киошис П., Виманн С., Хейсс Н.С. и др. (1999). «Геномная организация области 225 kb в Xq28, содержащей ген X-связанной миотубулярной миопатии (MTM1) и родственный ген (MTMR1)». Геномика. 54 (2): 256–66. Дои:10.1006 / geno.1998.5560. PMID 9828128.
Нишино И., Минами Н., Кобаяси О. и др. (1999). «Мутации гена MTM1 у японских пациентов с тяжелой детской формой миотубулярной миопатии». Neuromuscul. Disord. 8 (7): 453–8. Дои:10.1016 / S0960-8966 (98) 00075-3. PMID 9829274.
Таннер С.М., Шнайдер В., Томас Н.С. и др. (1999). «Характеристика 34 новых и шести известных мутаций гена MTM1 у 47 неродственных пациентов с Х-сцепленной миотубулярной миопатией». Neuromuscul. Disord. 9 (1): 41–9. Дои:10.1016 / S0960-8966 (98) 00090-X. PMID 10063835.
Хене Б.Г., Роджерс Р.К., Шварц CE (1999). «Мозаицизм зародышевой линии при Х-сцепленной миотубулярной миопатии». Clin. Genet. 56 (1): 77–81. Дои:10.1034 / j.1399-0004.1999.560111.x. PMID 10466421.
Буй-Белло А., Бьянкалана В., Муту С. и др. (1999). «Идентификация новых мутаций в гене MTM1, вызывающих тяжелые и легкие формы Х-сцепленной миотубулярной миопатии». Гм. Мутат. 14 (4): 320–5. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (199910) 14: 4 <320 :: AID-HUMU7> 3.0.CO; 2-O. PMID 10502779.
Тейлор Г.С., Маэхама Т., Диксон Дж. Э. (2000). «Первая статья: миотубуларин, протеинтирозинфосфатаза, мутировавшая при миотубулярной миопатии, дефосфорилирует липидный вторичный мессенджер, фосфатидилинозитол-3-фосфат». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (16): 8910–5. Bibcode:2000PNAS ... 97.8910T. Дои:10.1073 / pnas.160255697. ЧВК 16795. PMID 10900271.

внешние ссылки

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о Х-связанной миотубулярной миопатии или центроядерной миопатии

Эта статья о ген на человека Х хромосома и / или связанный с ним белок это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000171100 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000031337 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б «Энтрез Ген: миотубулярин 1 MTM1».

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]