PTPRD - PTPRD
Тирозин-протеинфосфатаза дельта рецепторного типа является фермент что у людей кодируется PTPRD ген.[3][4][5]
Функция
Белок, кодируемый этим геном, является членом протеинтирозинфосфатаза (PTP) семья. Известно, что ПТР представляют собой сигнальные молекулы, которые регулируют множество клеточных процессов, включая рост, дифференцировку, митотический цикл и онкогенную трансформацию. Этот PTP содержит внеклеточную область, один трансмембранный сегмент и два тандемных внутрицитоплазматических каталитических домена, таким образом, представляет собой PTP рецепторного типа. Внеклеточная область этого белка состоит из трех Ig-подобных и восьми фибронектиновых доменов типа III. Исследования схожих генов у цыплят и мух показывают, что роль этого PTP заключается в стимулировании нейрит рост и регулирующие нейроны управление аксоном. Сообщалось о множественных тканеспецифичных альтернативно сплайсированных вариантах транскрипта этого гена.[5]
Клиническое значение
Мутации в PTPRD ген связаны с аутизм,[6] обсессивно-компульсивное расстройство,[7] и рак молочной железы.[8]
Взаимодействия
PTPRD был показан взаимодействовать с PTPRS[9] и липрин-альфа-1.[10]
Рекомендации
- ^ а б c ENSG00000282932 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000153707, ENSG00000282932 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Пулидо Р., Крюгер Н.Х., Серра-Пейдж С., Сайто Н., Стрели М. (апрель 1995 г.). «Молекулярная характеристика дельта трансмембранной протеин-тирозинфосфатазы человека. Доказательства тканеспецифической экспрессии альтернативных дельта-изоформ человеческой трансмембранной протеин-тирозинфосфатазы». J Biol Chem. 270 (12): 6722–8. Дои:10.1074 / jbc.270.12.6722. PMID 7896816.
- ^ Мидзуно К., Хасэгава К., Катагири Т., Огимото М., Итикава Т., Якура Х. (сентябрь 1993 г.). «МРТР-дельта, предполагаемый мышиный гомолог HPTP-дельта, экспрессируется в специализированных областях мозга и в линии B-клеток». Mol Cell Biol. 13 (9): 5513–23. Дои:10.1128 / MCB.13.9.5513. ЧВК 360267. PMID 8355697.
- ^ а б «Ген Entrez: протеинтирозинфосфатаза PTPRD, рецепторный тип, D».
- ^ Lei N, et al. (2010). «Аутизм связан с унаследованными делециями в PTPRD и NCAM2». PAS 2010; Аннотация 2320.1. Педиатрические академические общества.
- ^ «ОКР: обнаружен новый генетический маркер». 2014-06-07. Получено 2015-08-16.
- ^ Сеть Атласа генома рака, Koboldt DC, Fulton RS, McLellan MD, Schmidt H, Kalicki-Veizer J, et al. (Октябрь 2012 г.). «Комплексные молекулярные портреты опухолей груди человека». Природа. 490 (7418): 61–70. Дои:10.1038 / природа11412. ЧВК 3465532. PMID 23000897.
- ^ Уоллес MJ, Fladd C, Batt J, Rotin D (май 1998 г.). «Второй каталитический домен протеинтирозинфосфатазы дельта (PTP дельта) связывается с первым каталитическим доменом сигма PTP и ингибирует его». Мол. Cell. Биол. 18 (5): 2608–16. Дои:10.1128 / MCB.18.5.2608. ЧВК 110640. PMID 9566880.
- ^ Пулидо Р., Серра-Пажес С., Тан М., Штреули М. (декабрь 1995 г.). «Подсемейство LAR / PTP-дельта / PTP-сигма трансмембранных протеин-тирозин-фосфатаз: множественные изоформы LAR, PTP-дельта и PTP-сигма человека экспрессируются тканеспецифическим образом и связываются с LAR-взаимодействующим белком LIP.1». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 92 (25): 11686–90. Дои:10.1073 / pnas.92.25.11686. ЧВК 40467. PMID 8524829.
дальнейшее чтение
- Крюгер NX, Streuli M, Saito H (1990). «Структурное разнообразие и эволюция человеческих рецептороподобных протеинтирозинфосфатаз». EMBO J. 9 (10): 3241–52. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1990.tb07523.x. ЧВК 552056. PMID 2170109.
- Schaapveld RQ, van den Maagdenberg AM, Schepens JT, Weghuis DO, Geurts van Kessel A, Wieringa B, Hendriks WJ (1995). «Ген мыши Ptprf, кодирующий лейкоцитарную общую антиген-родственную молекулу LAR: клонирование, характеристика и хромосомная локализация». Геномика. 27 (1): 124–30. Дои:10.1006 / geno.1995.1014. HDL:2066/21329. PMID 7665159.
- Пулидо Р., Серра-Пажес С., Тан М., Стрели М. (1996). «Подсемейство LAR / PTP-дельта / PTP-сигма трансмембранных протеин-тирозин-фосфатаз: множественные изоформы LAR, PTP-дельта и PTP-сигма человека экспрессируются тканеспецифическим образом и связываются с LAR-взаимодействующим белком LIP.1». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 92 (25): 11686–90. Дои:10.1073 / pnas.92.25.11686. ЧВК 40467. PMID 8524829.
- Вагнер Дж, Гордон Л.А., Хенг Х.Х., Тремблей М.Л., Олсен А.С. (1997). «Физическое картирование сигма-протеина тирозинфосфатазы рецепторного типа (PTPRS) на хромосому 19p13.3 человека». Геномика. 38 (1): 76–8. Дои:10.1006 / geno.1996.0594. PMID 8954782.
- Уоллес MJ, Fladd C, Batt J, Rotin D (1998). «Второй каталитический домен протеинтирозинфосфатазы дельта (PTP дельта) связывается с первым каталитическим доменом сигма PTP и ингибирует его». Мол. Cell. Биол. 18 (5): 2608–16. Дои:10.1128 / MCB.18.5.2608. ЧВК 110640. PMID 9566880.
- Серра-Пажес C, Medley QG, Tang M, Hart A, Streuli M (1998). «Липрины, семейство белков, взаимодействующих с трансмембранной протеин-тирозинфосфатазой LAR». J. Biol. Chem. 273 (25): 15611–20. Дои:10.1074 / jbc.273.25.15611. PMID 9624153.
- Blanchetot C, den Hertog J (2000). «Множественные взаимодействия между рецепторной протеин-тирозинфосфатазой (RPTP) альфа и мембранно-дистальными доменами протеин-тирозинфосфатазы различных RPTP». J. Biol. Chem. 275 (17): 12446–52. Дои:10.1074 / jbc.275.17.12446. PMID 10777529.
- Blanchetot C, Tertoolen LG, Overvoorde J, den Hertog J (2003). «Внутри- и межмолекулярные взаимодействия между внутриклеточными доменами рецепторных протеин-тирозинфосфатаз». J. Biol. Chem. 277 (49): 47263–9. Дои:10.1074 / jbc.M205810200. PMID 12376545.
- Woodings JA, Sharp SJ, Machesky LM (2003). «MIM-B, предполагаемый белок-супрессор метастазов, связывается с актином и дельта-протеином тирозинфосфатазы». Biochem. J. 371 (Pt 2): 463–71. Дои:10.1042 / BJ20021962. ЧВК 1223315. PMID 12570871.
- Hillman RT, Green RE, Brenner SE (2005). «Недооцененная роль надзора за РНК». Геном Биол. 5 (2): R8. Дои:10.1186 / gb-2004-5-2-r8. ЧВК 395752. PMID 14759258.
- Сато М., Такахаши К., Нагаяма К., Араи Й, Ито Н., Окада М., Минна Дж. Д., Йокота Дж., Коно Т. (2005). «Идентификация хромосомного плеча 9p как наиболее частой мишени для гомозиготных делеций при раке легких». Гены Хромосомы Рак. 44 (4): 405–14. Дои:10.1002 / gcc.20253. PMID 16114034. S2CID 25616464.
- Purdie KJ, Lambert SR, Teh MT, Chaplin T, Molloy G, Raghavan M, Kelsell DP, Leigh IM, Harwood CA, Proby CM, Young BD (2007). «Аллельные дисбалансы и микроделеции, влияющие на ген PTPRD в кожных плоскоклеточных карциномах, обнаруженных с помощью микроматрицы полиморфизма одиночных нуклеотидов». Гены Хромосомы Рак. 46 (7): 661–9. Дои:10.1002 / gcc.20447. ЧВК 2426828. PMID 17420988.
Галерея PDB | |
|---|---|
|
 | Эта статья о ген на хромосома человека 9 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |