ЭДАРАД - EDARADD
Адаптерный белок, связанный с рецептором эктодисплазина-А это белок что у людей кодируется ЭДАРАД ген.[5][6]
Функция
Этот ген был идентифицирован по его ассоциации с эктодермальная дисплазия, и особенно с гипогидротическая эктодермальная дисплазия, генетическое заболевание, характеризующееся дефектным развитием волос, зубов и потовых желез. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой белок, содержащий домен смерти, и обнаружено, что он взаимодействует с EDAR, рецептором домена смерти, который, как известно, необходим для развития волос, зубов и других производных эктодермы. Этот белок и EDAR коэкспрессируются в эпителиальных клетках во время образования волосяных фолликулов и зубов. Благодаря взаимодействию с EDAR этот белок действует как адаптер и связывает рецептор с нижестоящими сигнальными путями. Сообщалось о двух альтернативно сплайсированных вариантах транскрипта этого гена, кодирующих разные изоформы.[6]
Взаимодействия
ЭДАРАД был показан взаимодействовать с TRAF2.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000186197 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000095105 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Headon DJ, Emmal SA, Ferguson BM, Tucker AS, Justice MJ, Sharpe PT, Zonana J, Overbeek PA (январь 2002 г.). «Дефект гена при эктодермальной дисплазии вовлекает адаптер домена смерти в развитие». Природа. 414 (6866): 913–6. Дои:10.1038 / 414913a. PMID 11780064.
- ^ а б «Энтрез Ген: ЭДАРАДД ЭДАР-ассоциированная область смерти».
- ^ Ян М., Чжан З., Брэди Дж. Р., Шильбах С., Фэйрбротер В. Дж., Диксит В. М. (март 2002 г.). «Идентификация новой адапторной молекулы, содержащей домен смерти, для рецептора эктодисплазина-А, который мутирован у морщинистых мышей». Текущая биология. 12 (5): 409–13. Дои:10.1016 / S0960-9822 (02) 00687-5. PMID 11882293.
дальнейшее чтение
- Thesleff I, Mikkola ML (май 2002 г.). «Сигнализация рецептора смерти, дающая жизнь эктодермальным органам». STKE науки. 2002 (131): pe22. Дои:10.1126 / stke.2002.131.pe22. PMID 11997580.
- Ян М., Чжан З., Брэди Дж. Р., Шильбах С., Фэйрбротер В. Дж., Диксит В. М. (март 2002 г.). «Идентификация новой адапторной молекулы, содержащей домен смерти, для рецептора эктодисплазина-А, который мутирован у морщинистых мышей». Текущая биология. 12 (5): 409–13. Дои:10.1016 / S0960-9822 (02) 00687-5. PMID 11882293.
- Кумар А., Эби М.Т., Синха С., Жасмин А., Чаудхари П.М. (январь 2001 г.). «Рецептор эктодермальной дисплазии активирует ядерный фактор-каппаB, JNK и пути гибели клеток и связывается с эктодисплазином А». Журнал биологической химии. 276 (4): 2668–77. Дои:10.1074 / jbc.M008356200. PMID 11035039.
- Муньос Ф., Лестрингант Дж., Сиберт В., Фридман М., Альсвайни А., Фроссард П.М., Йоргенсон Р., Зонана Дж. (Июль 1997 г.). «Окончательные доказательства аутосомно-рецессивной формы гипогидротической эктодермальной дисплазии, клинически неотличимой от более распространенного Х-сцепленного расстройства». Американский журнал генетики человека. 61 (1): 94–100. Дои:10.1086/513905. ЧВК 1715866. PMID 9245989.
внешняя ссылка
 | Эта статья о ген на хромосома человека 1 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |