GNB3 - GNB3
Гуанин-нуклеотид-связывающий белок G (I) / G (S) / G (T) субъединица бета-3 это белок что у людей кодируется GNB3 ген.[5][6]
Гетеротримерные белки, связывающие нуклеотид гуанина ( G белки ), которые объединяют сигналы между рецепторы и эффектор белки состоят из альфа, бета и гамма субъединицы. Эти субъединицы кодируются семействами родственных генов. Этот ген кодирует бета-субъединицу. Бета-субъединицы являются важными регуляторами альфа-субъединиц, а также некоторых рецепторов и эффекторов передачи сигналов. А однонуклеотидный полиморфизм (C825T) в этом гене связан с основными гипертония и ожирение. Этот полиморфизм также связан с появлением вариант сращивания GNB3-s, который, по-видимому, имеет повышенную активность. GNB3-s является примером альтернативного сплайсинга, вызванного заменой нуклеотидов вне донорных и акцепторных сайтов сплайсинга. Для этого гена могут существовать дополнительные варианты сплайсинга, но они полностью не описаны.[7]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000111664 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023439 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Siffert W (декабрь 2001 г.). «Молекулярная генетика G-белков и риск атеросклероза». Базовый Рес Кардиол. 96 (6): 606–11. Дои:10.1007 / s003950170012. PMID 11770079. S2CID 21235423.
- ^ Вайнштейн Л.С., Чен М., Се Т., Лю Дж. (Май 2006 г.). «Генетические заболевания, связанные с гетеротримерными G-белками». Тенденции Pharmacol Sci. 27 (5): 260–6. Дои:10.1016 / j.tips.2006.03.005. PMID 16600389.
- ^ «Ген Entrez: белок, связывающий гуанин-нуклеотид GNB3 (G-белок), бета-полипептид 3».
дальнейшее чтение
- Wedegaertner PB, Wilson PT, Bourne HR (1995). «Липидные модификации тримерных G-белков». J. Biol. Chem. 270 (2): 503–6. Дои:10.1074 / jbc.270.2.503. PMID 7822269.
- Доунс ГБ, Гаутам Н. (2000). «Семейства генов субъединиц G-белка». Геномика. 62 (3): 544–52. Дои:10.1006 / geno.1999.5992. PMID 10644457.
- Сартори М., Паротто Э., Сеолотто Г. и др. (2005). «[Полиморфизм C825T гена GNB3, кодирующего бета3-субъединицу G-белка и сердечно-сосудистый риск]». Анна. Ital. Med. Int. 19 (4): 240–8. PMID 15678704.
- Чжу Х, Ван Х, Лу И и др. (2006). «Обновленная информация о полиморфизмах G-белков при гипертонии». Curr. Гипертоническая болезнь. Представитель. 8 (1): 23–9. Дои:10.1007 / s11906-006-0037-4. PMID 16600156. S2CID 26945864.
- Ведер А.Б. (2007). «Генетика и гипертония» (PDF). Журнал клинической гипертензии (Гринвич, Коннектикут). 9 (3): 217–23. Дои:10.1111 / j.1524-6175.2007.06587.x. HDL:2027.42/75304. PMID 17341998. S2CID 10559655.
- Левин М.А., Моди В.С., О'Брайен С.Дж. (1991). «Хромосомная локализация генов, кодирующих две формы бета-полипептида G-протеина, бета 1 и бета 3, у человека». Геномика. 8 (2): 380–6. Дои:10.1016/0888-7543(90)90296-7. PMID 1979057.
- Левин М.А., Смоллвуд П.М., Моэн П.Т. и др. (1990). «Молекулярное клонирование бета-3-субъединицы, третьей формы полипептида бета-субъединицы G-белка». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 87 (6): 2329–33. Дои:10.1073 / pnas.87.6.2329. ЧВК 53680. PMID 2107550.
- Гарсия-Игера I, Томас TC, Йи Ф, Нир Э.Дж. (1996). «Межсубъединичные поверхности в альфа-бета-гамма-гетеротримерах G-белка. Анализ путем перекрестного связывания и мутагенеза бета-гамма». J. Biol. Chem. 271 (1): 528–35. Дои:10.1074 / jbc.271.1.528. PMID 8550614.
- Ян К., Кальянараман В., Гаутам Н. (1996). «Различная способность образовывать комплекс бета-гамма-белка G среди членов семейств субъединиц бета и гамма». J. Biol. Chem. 271 (12): 7141–6. Дои:10.1074 / jbc.271.12.7141. PMID 8636150.
- Ансари-Лари М.А., Музны Д.М., Лу Дж. И др. (1996). «Богатый генами кластер между генами CD4 и триозофосфат-изомеразы в хромосоме 12p13 человека». Genome Res. 6 (4): 314–26. Дои:10.1101 / гр.6.4.314. PMID 8723724.
- Ансари-Лари М.А., Шен Й., Музны Д.М. и др. (1997). «Крупномасштабное секвенирование хромосомы 12p13 человека: экспериментальное и расчетное определение структуры гена». Genome Res. 7 (3): 268–80. Дои:10.1101 / гр.7.3.268. PMID 9074930.
- Зифферт В., Росскопф Д., Зифферт Г. и др. (1998). «Ассоциация варианта субъединицы бета3 G-белка человека с гипертонией». Nat. Genet. 18 (1): 45–8. Дои:10.1038 / ng0198-45. PMID 9425898. S2CID 10239855.
- Кагеяма К., Мураками Т., Иидзука К. и др. (1999). «Транслокация бета3-субъединицы G-белка из пула цитозоля в пул мембран путем стимуляции бета1-адренорецепторов в перфузируемых сердцах крыс». Biochem. Pharmacol. 58 (9): 1497–500. Дои:10.1016 / S0006-2952 (99) 00230-0. PMID 10513993.
- Росскопф Д., Буш С., Мантей И., Зифферт В. (2000). «Ген G-протеина бета 3: структура, промотор и дополнительные полиморфизмы». Гипертония. 36 (1): 33–41. Дои:10.1161 / 01.hyp.36.1.33. PMID 10904009.
- Обинече Е.Н., Фроссар П.М., Бохари А.М. (2002). «Исследование ассоциации пяти генетических локусов и гипертрофии левого желудочка у арабов Персидского залива». Гипертензии. Res. 24 (6): 635–9. Дои:10.1291 / hypres.24.635. PMID 11768721.
- Табара Ю., Кохара К., Мики Т. (2002). «Полиморфизм генов, кодирующих компоненты симпатической нервной системы, но не ренин-ангиотензиновой системы, как факторы риска ортостатической гипотензии». J. Hypertens. 20 (4): 651–6. Дои:10.1097/00004872-200204000-00022. PMID 11910300. S2CID 22407752.
- Серретти А., Лоренци С., Лилли Р. и др. (2002). «Фармакогенетика литиевой профилактики расстройств настроения: анализ вариантов COMT, MAO-A и Gbeta3». Являюсь. J. Med. Genet. 114 (4): 370–9. Дои:10.1002 / ajmg.10357. PMID 11992559.
- Шляхто Е.В., Шварц Е.И., Нефедова Ю.Б. и др. (2002). «Отсутствие ассоциации полиморфизма гена C825T гена субъединицы G-белка с гипертрофией левого желудочка при эссенциальной гипертензии». Med. Sci. Монит. 8 (5): CR337–40. PMID 12011775.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 12 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |