Прогрессирующая костная гетероплазия - Progressive osseous heteroplasia

Прогрессирующая костная гетероплазия
СпециальностьДерматология

Прогрессирующая костная гетероплазия это кожное заболевание, характеризующееся кожным или подкожным окостенением.[1]

По данным Ассоциации прогрессивной костной гетероплазии:

Прогрессирующая костная гетероплазия (ПОГ) - это редкое генетическое заболевание, при котором в организме образуется дополнительная кость в местах, где кость не должна формироваться. Дополнительная кость развивается внутри кожи, подкожной клетчатки (жировой ткани под кожей), мышц, сухожилий и связок. Это «лишнее образование кости» обычно называют гетеротопической оссификацией. У людей с ПОГ узелки и похожие на кружева сети дополнительных костей выходят из кожи в подкожно-жировую клетчатку и глубокие соединительные ткани и могут пересекать суставы. Образование лишней кости возле суставов может привести к скованности, блокировке и постоянной неподвижности ».[2]

Это связано с GNAS.[3]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ «О болезни ПОГ». Получено 2012-06-15.
  3. ^ Адегбит Н.С., Сюй М., Каплан Ф.С., Шор Е.М., Пиньоло Р.Дж. (июль 2008 г.). «Диагностический и мутационный спектр прогрессирующей костной гетероплазии (ПОГ) и других форм гетеротопической оссификации на основе GNAS». Являюсь. J. Med. Genet. А. 146A (14): 1788–96. Дои:10.1002 / ajmg.a.32346. ЧВК  2564798. PMID  18553568.

внешняя ссылка

Классификация