Синдром Стерджа – Вебера - Википедия - Sturge–Weber syndrome
Синдром Стерджа-Вебера | |
---|---|
Другие имена | Болезнь Осетра – Вебера – Краббе |
Компьютерная томография синдрома Стерджа-Вебера | |
Специальность | Медицинская генетика |
Синдром Стерджа-Вебера, иногда называемый энцефалотригеминальный ангиоматоз, это редкий врожденный неврологический и кожа беспорядок. Это один из факоматозы и часто ассоциируется с винные пятна лица, глаукома, припадки, Интеллектуальная недееспособность, и ипсилатеральный лептоменингеальный ангиома (пороки развития и опухоли головного мозга). Синдром Стерджа-Вебера можно разделить на три типа. Тип 1 включает ангиомы лица и лептоменингеальные ангиомы, а также возможность глаукомы или хориоидальный поражения. Обычно поражается только одна сторона мозга. Этот вид самый распространенный. Поражение типа 2 включает ангиому лица (винное пятно) с возможностью развития глаукомы. Нет никаких доказательств вовлечения мозга. Симптомы могут проявиться в любое время, помимо первоначального диагноза ангиомы лица. Симптомы могут включать глаукому, нарушения мозгового кровотока и головные боли. Этот тип синдрома Стерджа – Вебера требует дополнительных исследований. Тип 3 имеет поражение исключительно лептоменингеальной ангиомой. Ангиома лица отсутствует, а глаукома возникает редко. Этот тип диагностируется только при сканировании мозга.[1]
Стердж – Вебер - эмбриональный аномалия развития в результате ошибок в мезодермальный и эктодермальный разработка. В отличие от других кожно-нервных расстройств (факоматозов), болезнь Стерджа – Вебера возникает спорадически (т.е.не имеет наследственной причины). Это вызвано мозаичной соматической активирующей мутацией, происходящей в GNAQ ген.[2] Радиологические исследования покажут трамвайный путь кальцификации на CT, двусторонне.[3]
Признаки и симптомы
Синдром Стерджа-Вебера обычно проявляется при рождении портвейн на лбу и верхнем веке одной стороны лица или всего лица. Цвет родинки может варьироваться от светло-розового до темно-фиолетового и вызван переизбытком капилляры вокруг офтальмологического отделения тройничный нерв, прямо под поверхностью лица. Также имеется порок развития кровеносных сосудов в pia mater перекрывает мозг на той же стороне головы, что и родинка. Это вызывает кальцификация ткани и потеря нервных клеток в кора головного мозга.
Неврологические признаки включают судороги, которые начинаются в младенчестве и могут ухудшаться с возрастом. Судороги обычно возникают на противоположной от родинки стороне тела и различаются по степени тяжести. Также может наблюдаться мышечная слабость на стороне тела, противоположной родинке.
У некоторых детей будет задержка в развитии и когнитивных способностях; около 50% будет глаукома (оптическая нейропатия, часто связанная с повышенным внутриглазным давлением), которая может присутствовать при рождении или развиваться позже. Глаукома может быть выражена как лейкокория, что предполагает дальнейшую оценку ретинобластома. Повышенное давление в глазу может вызвать увеличение глазного яблока и выпуклость из его глазницы (буфтальм ).
Синдром Стерджа – Вебера редко поражает другие органы тела.
Презентация[4] | |
---|---|
Судороги | 75–90% |
Сосудистая головная боль | 40–60% |
Задержка развития (когнитивная) | 50–70% |
Глаукома | 30–70% |
Гемианопсия | 40–45% |
Гемипарез | 25–60% |
Причина
Образования кровеносных сосудов, связанные с МС, начинаются на стадии плода. Примерно на шестой неделе развития вокруг области, которая станет головкой ребенка, образуется сеть нервов. Обычно эта сеть уходит на девятую неделю разработки. У детей с SWS из-за мутации гена GNAQ эта нервная сеть не исчезает. Это снижает количество кислорода и крови, поступающих в мозг, что может повлиять на развитие тканей мозга.
Диагностика
CT и МРТ чаще всего используются для выявления внутричерепных аномалий. Когда ребенок рождается с кожной сосудистой мальформацией лица, покрывающей часть верхнего или нижнего века, необходимо выполнить визуализацию для выявления внутричерепного лептоменингеального ангиоматоза. Гемангиома, присутствующая на поверхности мозга, в подавляющем большинстве случаев находится на той же стороне, что и родинка, и постепенно приводит к кальцификации нижележащего мозга и атрофии пораженной области.[5]
Уход
Лечение синдрома Стерджа – Вебера симптоматическое. Лазер лечение может использоваться для осветления или удаления родинки. Противосудорожное средство лекарства могут использоваться для контроля приступов. Врачи рекомендуют раннее наблюдение за глаукомой, а в более серьезных случаях может быть проведена операция. Когда поражена одна сторона головного мозга и противосудорожные препараты оказываются неэффективными, стандартным лечением является нейрохирургия для удаления или отсоединения пораженной части мозга (полусферэктомия ). Физиотерапия следует учитывать для младенцев и детей с мышечной слабостью. Образовательная терапия часто назначают людям с умственной отсталостью или задержкой развития, но полного лечения задержек не существует. Операция на головном мозге, включающая удаление части мозга, пораженной заболеванием, может быть успешной для контроля приступов, так что у пациента есть только несколько припадков, которые намного менее интенсивны, чем до операции. Хирурги также могут отключить пораженную часть мозга.[6]
Латанопрост (Ксалатан), а простагландин, может значительно снизить ВГД (внутриглазное давление ) у пациентов с глаукома ассоциированный с синдромом Стерджа – Вебера. Латанопрост коммерчески выпускается в виде водного раствора с концентрацией 0,005%, консервированного 0,02% хлорида бензалкония (BAC). Рекомендуемая дозировка латанопроста - одна капля в день вечером, что позволяет лучше контролировать дневное ВГД, чем утренняя инстилляция. Его эффект не зависит от этнической принадлежности, пола или возраста, и у него практически нет побочных эффектов. Противопоказания включают наличие в анамнезе кистозный макулярный отек (CME), образование эпиретинальной мембраны, стекловидное тело потеря во время операции по удалению катаракты, отек желтого пятна в анамнезе, связанный с окклюзией ветви сетчатки, анамнез передний увеит, и сахарный диабет. Также разумно сообщить пациентам, что одностороннее лечение может привести к гетерохромия или же гипертрихоз это может стать косметически неприемлемым.
Осложнение[4] | Лечение (1-й вариант) | Лечение (второй вариант) |
---|---|---|
Глаукома | Бета-адреноблокаторы капли | Адренергические капли |
Частичная эпилепсия | Карбамазепин | Вальпроат, Топирамат |
Головная боль | Ибупрофен | Суматриптан |
Strokelike эпизоды | Аспирин | Никто |
Нейроповедение | Метилфенидат | Клонидин |
Прогноз
Хотя родинка и атрофия коры головного мозга могут протекать бессимптомно, у большинства младенцев в течение первого года жизни развиваются судорожные припадки. Если судороги не поддаются лечению, вероятность интеллектуальных нарушений выше. Исследования не подтверждают широко распространенное мнение о том, что частота приступов в раннем возрасте у пациентов с МС является прогностическим индикатором.[4]
Эпидемиология
Это происходит примерно у 1 из 50 000 новорожденных.[4]
Эпоним
Он назван в честь Уильям Аллен Стердж и Фредерик Паркс Вебер.[7][8][9]
Общество и культура
Международная миссия Фонда Стерджа-Вебера (SWF) заключается в улучшении качества жизни и уходе за людьми с синдромом Стерджа-Вебера и связанными с ним заболеваниями родимых пятен портвейна. Он поддерживает пострадавших людей и их семьи с помощью образования, защиты и исследований для содействия эффективному управлению и осведомленности. SWF был основан Кирком и Карен Болл, которые начали искать ответы после того, как их дочери при рождении был поставлен диагноз синдрома Стерджа-Вебера. SWF был зарегистрирован в США в 1987 году как некоммерческая организация International 501 (c) (3). В 1992 году миссия была расширена, и в нее были включены люди с родинками на капиллярных сосудах, родимые пятна клиппеля Тренауна (KT) и портвейна.
В Фонд гемисферэктомии была создана в 2008 году для помощи семьям с детьми, страдающими синдромом Стерджа – Вебера и другими состояниями, требующими гемисферэктомии.[10] Проект восстановления мозга был основан в 2011 году для финансирования исследований и разработки протоколов реабилитации, чтобы помочь детям, перенесшим операцию гемисферэктомии, полностью раскрыть свой потенциал.
Sturge Weber UK (SWUK), ранее известный как Sturge-Weber Foundation UK, является зарегистрированной благотворительной организацией, управляемой волонтерами, созданной в 1990 году. Благотворительная организация существует для поддержки людей, страдающих синдромом Стерджа Вебера, содействия исследованиям этого состояния и повышения осведомленности о нем среди обоих общественность и профессионалы. Благотворительность способствовала созданию специализированной клиники Стерджа Вебера в больнице Грейт-Ормонд-стрит.[11]
Sturge Weber UK учредила ежегодный День осведомленности о Sturge Weber, который совпадает с датой рождения Уильяма Аллена Стерджа 1 ноября. День осведомленности о Sturge Weber - это сотрудничество с международными группами поддержки Sturge Weber с целью повышения общественной и профессиональной осведомленности о синдроме Стерджа Вебера во всем мире. .
Рекомендации
- ^ "Фонд Стерджа-Вебера: Начало".
- ^ Ширли, Мэтью Д.; Тан, Хао; Галлионе, Кэрол Дж .; Баугер, Джозеф Д .; Frelin, Laurence P .; Коэн, Бернард; North, Paula E .; Марчук, Дуглас А .; Коми, Энн М .; Певснер, Джонатан (8 мая 2013 г.). "Синдром Стерджа-Вебера и пятна от портвейна, вызванные соматической мутацией в". Медицинский журнал Новой Англии. 368 (21): 1971–9. Дои:10.1056 / NEJMoa1213507. ЧВК 3749068. PMID 23656586.
- ^ Заки, Сайед Ахмед; Виджей Лад (июль 2011 г.). «Синдром Стерджа-Вебера с двусторонним лицевым невусом и ранней церебральной кальцификацией». Журнал детской неврологии. 6 (2): 114–5. Дои:10.4103/1817-1745.92825 (неактивно 10.11.2020). ЧВК 3296402. PMID 22408657.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на ноябрь 2020 г. (связь)
- ^ а б c d Томас-Золь, Кристин А; Васлоу, Дейл Ф; Мария, Бернард Л. (май 2004 г.). «Синдром Стерджа-Вебера: обзор». Детская неврология. 30 (5): 303–310. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2003.12.015. PMID 15165630.
- ^ "Синдром Стерджа-Вебера: Radiopaedia.org".
- ^ "Девушка из Норфолка выздоравливает после отключения половины мозга"'". Новости BBC. 2011-05-20.
- ^ синд / 1764 в Кто это назвал?
- ^ Стердж WA (1879). «Случай частичной эпилепсии, по-видимому, из-за поражения одного из вазомоторных центров головного мозга». Труды Лондонского клинического общества. 12: 162.
- ^ Вебер Ф. П. (1922). «Правосторонняя гемигипертрофия в результате правосторонней врожденной спастической гемиплегии с патологическим состоянием левого полушария головного мозга, выявленным на рентгенограммах». Журнал неврологии и психопатологии. Лондон. 3 (10): 134–9. Дои:10.1136 / jnnp.s1-3.10.134. ЧВК 1068054. PMID 21611493.
- ^ "Новости сообщества". Архивировано из оригинал 29 марта 2009 г.. Получено 2009-02-25.
- ^ "Результаты поиска | Больница на Грейт-Ормонд-стрит".
дальнейшее чтение
- Гринвуд М., Мичан Дж. Г. (июль 2003 г.). «Общая медицина и хирургия для практикующих стоматологов. Часть 4: Неврологические расстройства». Br Dent J. 195 (1): 19–25. Дои:10.1038 / sj.bdj.4810275. PMID 12856021.
Рис.2 Пациент с синдромом Стерджа Вебера.
внешняя ссылка
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |