Макростомия - Macrostomia

Макростомия
СпециальностьМедицинская генетика

Макростомия относится к рот это необычно широко.[1] Срок из Греческий префикс макро- означает "большой" и от греческого στόμα, "рот".[2]

Макростомия характеризуется как физическое отклонение, которое вызывает образование расщелин на лице пораженных людей. Эти расщелины могут образовываться на одной или обеих сторонах лица, но чаще всего они встречаются на правой щеке и чаще встречаются у мужчин.[3] Макростомия очень нерегулярна и в среднем возникает только один раз на каждые 150 000–300 000 живорождений.[4] Сама по себе макростомия необычна, и она включается в качестве симптома многих заболеваний, включая черепно-лицевая микросомия.[3] Расщелины возникают в результате неправильного развития и срастания нижнечелюстной и верхнечелюстной процессы.[3] Расщелины вызывают проблемы с развитием лицевых мышц.[3] Происхождение макростомии еще до конца не выяснено, она может иметь несколько причин.[4]

Фенотипические вариации

Существует 4 различных варианта макростомии.[3] Классификация включает полную боковую расщелину лица, простую макростомию, макростомию с диастазом лицевой мускулатуры и изолированный диастаз лицевой мускулатуры.[3] Каждый имеет разный внешний вид с разной степенью тяжести.[3]

Расщелина, связанная с макростомией, связана с неправильным или неудачным сращением нижнечелюстных и верхнечелюстных отростков во время эмбрионального развития.[3] Это может привести к множеству аномалий, включая: кожа, подкожная клетчатка, мимические мышцы и слизистая оболочка.[5] Степень тяжести каждой аномалии может варьироваться от незначительной до тяжелой. Загрязнения окружающей среды могут играть определенную роль в возникновении макростомии. Многие пострадавшие были найдены в Лагосе, промышленном районе Нигерии, где источники воды, как известно, загрязнены из-за неправильной утилизации промышленных и бытовых отходов.[5]

Полная боковая расщелина лица

Расщелина на лице идет от угла рта к нижней части уха. Внешняя часть уха на пораженной стороне лица выглядит нормальной, а область мягких тканей соединяет расщелину с правым боковым задним твердым небом. Внутренне мягкого неба нет.[3]

Простая макростомия

Этот вариант макростомии менее серьезен, поскольку он не влияет на лицевые мышцы и не связан с какими-либо деформациями мягких тканей или костей. Небольшая щель (и) выходит изо рта и может быть исправлена ​​хирургическим путем.[3]

Диастаз мускулатуры лица

Расщелины в этом варианте немного тяжелее, чем при простой макростомии. У него также нет костных деформаций, но есть незначительные деформации мягких тканей. Определяющим признаком является диастаз мышц, который представляет собой разделение жеребец. Этот фенотип также можно частично исправить хирургическим путем.[3]

Изолированный диастаз мускулатуры лица

Расщелина лица в этом случае приводит к более серьезному разделению мышц, даже если нет настоящей открытой расщелины. Кости в этой области остаются нетронутыми, и фенотип проявляется в виде углубления на щеке, а не открытой трещины. Наружное ухо у этого фенотипа также может быть деформировано.[3]

Механизм

Вероятно, из-за сложности макростомии с течением времени появилось множество теорий, пытающихся определить ее происхождение. Нет окончательного механизма, объясняющего его развитие, но вполне вероятно, что существуют взаимодействия между генами и окружающей средой, приводящие к неправильному развитию первой, а иногда и второй плечевой дуги.[3]

Генетический

Макростомию можно частично отнести к наследственной аутосомно-доминантное заболевание.[6] Ответственная мутация обнаружена на коротком плече хромосома 1 в локации 32-34 (1п32-1п34).[6] Мутация гетерозиготный это означает, что это происходит только в одном аллель. А замена единственного основания в 11-м кодирующая область гена ПТЧ2 меняет аденин к гуанин.[6] Это приводит к валин включается вместо изолейцин на 147 позиции во время перевод итоговых трансмембранный белок (Val147Ile).[6]

Трансмембранный белок, кодируемый PTCH2, равен 1204. аминокислоты долго и участвует в подавлении звуковой еж сигнальный путь, который участвует в развитии.[6] PTCH2 ингибирует рецептор класса гладких завитушек (SMO), который в активном состоянии отвечает за увеличение скорости транскрипции многих генов, участвующих в развитии и дифференцировке.[7][8] PTCH2 (Val147Ile) - это потеря функции мутации что приводит к отсутствию контроля над рост клеток во время развития и связывает его с макростомией.[6]

Рекомендации

  1. ^ "макростомия " в Медицинский словарь Дорланда
  2. ^ στόμα, Генри Джордж Лидделл, Роберт Скотт, Греко-английский лексикон, на Персее
  3. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м Буонокоре, Самуэль (март 2014 г.). «Макростомия: спектр деформации». Анналы пластической хирургии. 72 (3): 363–368. Дои:10.1097 / SAP.0b013e31826aefdf.
  4. ^ а б О'Нил, Марла. «Макростомия, изолированная». Онлайн-менделевское наследование у мужчин. Получено 8 ноября 2015.
  5. ^ а б Фадейиби, Идову (20 декабря 2010 г.). «Макростомия: исследование 15 пациентов в Лагосе, Нигерия, и предложение по классификации степени тяжести». Журнал пластической хирургии и хирургии кисти. 44 (6): 289–295. Дои:10.3109 / 2000656x.2010.517668. ISSN  2000-656X.
  6. ^ а б c d е ж Фан, Чжипэн (2009). «Локус восприимчивости на 1p32-1p34 для врожденной макростомии в китайской семье и идентификация новой мутации PTCH2». Американский журнал медицинской генетики. 149 (А): 521–524. Дои:10.1002 / ajmg.a.32647. PMID  19208383.
  7. ^ МакКузик, Виктор. "Sonic Hedgehog; SHH". Онлайн-менделевское наследование в человеке. Получено 9 ноября 2015.
  8. ^ Коттерилл, SJ. "Краткое изложение генов SMO". Сеть по генетике рака. Получено 9 ноября 2015.

внешняя ссылка

Классификация