Идентичность по происхождению - Identity by descent

Не путать с родословное общество или же изоляция на расстоянии, еще одно понятие в популяционной генетике с аббревиатурой «IBD».

А ДНК сегмент идентичны по состоянию (СРК) у двух или более человек, если у них одинаковые нуклеотидные последовательности в этом сегменте. Сегмент IBS - это идентичны по происхождению (IBD) у двух или более особей, если они унаследовали его от общего предка без рекомбинация, то есть сегмент имеет одно и то же предковое происхождение у этих особей. Сегменты ДНК, которые являются IBD, являются IBS по определению, но сегменты, которые не являются IBD, все еще могут быть IBS из-за того же мутации у разных людей или рекомбинаций, которые не изменяют сегмент.

Происхождение сегментов ВЗК определяется родословной.
Происхождение сегментов ВЗК определяется родословной.
Происхождение сегментов ВЗК определяется родословной.
Версия этого изображения для дальтоников.

Теория

Все индивиды в конечной популяции связаны между собой, если их проследить достаточно долго, и, следовательно, будут разделять сегменты своего геномы IBD. В течение мейоз сегменты IBD разрушаются путем рекомбинации. Следовательно, ожидаемая длина сегмента IBD зависит от количества поколений, поскольку самый последний общий предок в месте расположения сегмента. Длина сегментов ВЗК, которые являются результатом общего предка п поколений в прошлом (поэтому с участием 2п мейоз) экспоненциально распределен со средним значением 1 / (2п) Морганы (М).[1] Ожидаемое количество сегментов IBD уменьшается с количеством поколений, начиная с общего предка в этом локусе. Для определенного сегмента ДНК вероятность ВЗК уменьшается на 2−2п поскольку в каждом мейозе вероятность передачи этого сегмента равна 1/2.[2]

Приложения

Выявленные сегменты IBD могут использоваться для самых разных целей. Как отмечалось выше, количество (продолжительность и количество) совместного использования ВЗК зависит от семейных отношений между испытуемыми. Таким образом, одним из применений обнаружения сегментов ВЗК является количественная оценка родства.[3][4][5][6] Измерение родства может использоваться в судебная генетика,[7] но может также увеличить информацию в генетическая связь отображение[3][8] и помочь уменьшить предвзятость недокументированными отношениями в стандартных ассоциативные исследования.[6][9]Еще одно применение IBD - это вменение генотипа и гаплотип фаза вывод.[10][11][12] Длинные общие сегменты IBD, которые разбиты на короткие области, могут указывать на ошибки фазирования.[5][13]:SI

Отображение IBD

Отображение IBD[3] аналогичен анализу сцепления, но может быть проведен без известной родословной когорты неродственных людей. Картирование ВЗК можно рассматривать как новую форму анализа ассоциаций, которая увеличивает мощность для картирования генов или участков генома, содержащих несколько вариантов восприимчивости к редким заболеваниям.[6][14]

Используя смоделированные данные, Браунинг и Томпсон показали, что картирование ВЗК имеет большую силу, чем ассоциативное тестирование, когда несколько редких вариантов в гене вносят вклад в восприимчивость к болезни.[14] Через картирование ВЗК, по всему геному существенный Были обнаружены регионы в изолированных популяциях, а также в беспородных популяциях, в то время как стандартные тесты ассоциации не дали результатов.[11][15] Houwen et al. использовали совместное использование ВЗК для определения хромосомного местоположения гена, ответственного за доброкачественный рецидив внутрипеченочного холестаз в изолированном рыболовном популяции.[16] Kenny et al. также использовали изолированную популяцию для точного картирования сигнала, обнаруженного исследование ассоциации всего генома (GWAS) плазмы растительный стерол (PPS) уровни, суррогатная мера абсорбции холестерина из кишечника.[17] Francks et al. смог идентифицировать потенциальный локус восприимчивости к шизофрения и биполярное расстройство с данными генотипа образцов случай-контроль.[18] Lin et al. обнаружил значимый для всего генома сигнал сцепления в наборе данных рассеянный склероз пациенты.[19] Letouzé et al. использовали отображение IBD для поиска мутации основателя в рак образцы.[20]

Сегмент ВЗК, идентифицированный HapFABIA в 1000 геномах
Сегмент ВЗК, идентифицированный HapFABIA в азиатских геномах. Редкие однонуклеотидные варианты (SNV), которые маркируют сегмент IBD, окрашены в фиолетовый цвет. Под бирюзовой полосой отображается сегмент ВЗК в древних геномах.

ВЗК в популяционной генетике

Обнаружение естественный отбор в геноме человека также возможно через обнаруженные сегменты IBD. Отбор обычно приводит к увеличению количества сегментов ВЗК среди людей в популяции. Путем сканирования областей с избыточным совместным использованием ВЗК можно идентифицировать области в геноме человека, которые подверглись сильной, совсем недавней селекции.[21][22]

В дополнение к этому, сегменты IBD могут быть полезны для измерения и определения других влияний на структуру населения.[6][23][24][25][26] Гусев и др. показали, что сегменты IBD можно использовать с дополнительным моделированием для оценки демографической истории, включая узкие места и примесь.[24] Используя аналогичные модели Palamara et al. и Carmi et al. реконструировал демографическая история из Евреи ашкенази и кенийский Масаи лиц.[25][26][27] Botigué et al. исследовали различия в африканском происхождении среди европейского населения.[28] Ральф и Куп использовали обнаружение ВЗК для количественной оценки общего происхождения различных европейских популяций.[29] и Gravel et al. аналогичным образом пытался сделать выводы из генетической истории популяций в Америке.[30] Ringbauer et al. использовали географическую структуру сегментов IBD для оценки распространения в Восточной Европе за последние столетия.[31] С использованием 1000 геномов data Hochreiter обнаружил различия в совместном использовании ВЗК между африканскими, азиатскими и европейскими популяциями, а также в сегментах ВЗК, общих с древними геномами, такими как Неандерталец или же Денисова.[13]

Методы и программное обеспечение

Программы для выявления сегментов ВЗК у неродственных лиц:

  • СТРЕМИТЕЛЬНЫЙ: Сверхбыстрая идентификация путем определения происхождения в когортах биобанка с использованием позиционного преобразования Барроуза-Уиллера [32]
  • Паренте: идентифицирует сегменты ВЗК между парами людей в нефазированных данных генотипа[33]
  • БИГЛЬ / FastIBD: находит сегменты ВЗК между парами индивидуумов в геноме SNP данные[34]
  • БИГЛЬ / RefinedIBD: находит сегменты IBD в парах лиц с помощью метода хеширования и оценивает их значимость с помощью отношения правдоподобия[35]
  • IBDseq: обнаруживает попарные сегменты IBD в данных секвенирования[36]
  • GERMLINE: обнаруживает сегменты ВЗК в линейном времени у пар индивидуумов[5]
  • БРОСАТЬСЯ: строится на попарных сегментах ВЗК, чтобы сделать вывод о группах людей, которые могут иметь общий гаплотип.[15]
  • PLINK: это набор инструментов для полногеномная ассоциация и популяционный анализ сцепления, включая метод попарного обнаружения сегментов ВЗК[6]
  • Иметь отношение: оценивает вероятность ВЗК между парами особей в определенном локусе с использованием SNP[3]
  • MCMC_IBDfinder: основан на Цепь Маркова Монте-Карло (MCMC) для поиска сегментов ВЗК у нескольких человек[37]
  • ИБД-Групон: обнаруживает групповые сегменты IBD на основе попарных отношений IBD[38]
  • HapFABIA: определяет очень короткие сегменты ВЗК, характеризующиеся редкими вариантами в больших последовательность действий данные одновременно у нескольких лиц[13]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Браунинг, С. Р. (2008). «Оценка парной идентичности по происхождению на основе данных плотных генетических маркеров в выборке гаплотипов населения». Генетика. 178 (4): 2123–2132. Дои:10.1534 / genetics.107.084624. ЧВК  2323802. PMID  18430938.
  2. ^ Томпсон, Э. (2008). «Процесс ВЗК по четырем хромосомам». Теоретическая популяционная биология. 73 (3): 369–373. Дои:10.1016 / j.tpb.2007.11.011. ЧВК  2518088. PMID  18282591.
  3. ^ а б c d Альбрехтсен, А .; Sand Korneliussen, T .; Мольтке, I .; Van Overseem Hansen, T .; Nielsen, F.C .; Нильсен, Р. (2009). «Картирование родства и участки родства для данных всего генома при наличии неравновесия по сцеплению». Генетическая эпидемиология. 33 (3): 266–274. Дои:10.1002 / gepi.20378. PMID  19025785.
  4. ^ Браунинг, S. R .; Браунинг, Б. Л. (2010). «Выявление с высоким разрешением идентичности по происхождению у не связанных между собой людей». Американский журнал генетики человека. 86 (4): 526–539. Дои:10.1016 / j.ajhg.2010.02.021. ЧВК  2850444. PMID  20303063.
  5. ^ а б c Гусев А .; Lowe, J. K .; Stoffel, M .; Daly, M. J .; Альтшулер, Д .; Breslow, J. L .; Friedman, J.M .; Пе'Эр, И. (2008). «Все население, полногеномное картирование скрытого родства». Геномные исследования. 19 (2): 318–326. Дои:10.1101 / гр.081398.108. ЧВК  2652213. PMID  18971310.
  6. ^ а б c d е Purcell, S .; Neale, B .; Тодд-Браун, К .; Thomas, L .; Феррейра, М. А. Р .; Бендер, Д .; Maller, J .; Sklar, P .; Де Баккер, П. И. В .; Daly, M. J .; Шам, П. С. (2007). «PLINK: набор инструментов для анализа связи всего генома и популяционного анализа». Американский журнал генетики человека. 81 (3): 559–575. Дои:10.1086/519795. ЧВК  1950838. PMID  17701901.
  7. ^ Ян В. Эветт; Брюс С. Вейр (январь 1998 г.). Интерпретация доказательств ДНК: статистическая генетика для судебных экспертов. Sinauer Associates, Incorporated. ISBN  978-0-87893-155-2.
  8. ^ Leutenegger, A .; Prum, B .; Генин, Э .; Верный, Ц .; Lemainque, A .; Clergetdarpoux, F .; Томпсон, Э. (2003). «Оценка коэффициента инбридинга с использованием геномных данных». Американский журнал генетики человека. 73 (3): 516–523. Дои:10.1086/378207. ЧВК  1180677. PMID  12900793.
  9. ^ Войт, Б. Ф .; Причард, Дж. К. (2005). «Сложность из-за загадочного родства в исследованиях ассоциации случай-контроль». PLOS Genetics. 1 (3): e32. Дои:10.1371 / journal.pgen.0010032. ЧВК  1200427. PMID  16151517.
  10. ^ Kong, A .; Masson, G .; Frigge, M. L .; Gylfason, A .; Зусманович, П .; Thorleifsson, G .; Olason, P. I .; Ingason, A .; Steinberg, S .; Рафнар, Т .; Sulem, P .; Mouy, M .; Jonsson, F .; Thorsteinsdottir, U .; Гудбьяртссон, Д. Ф .; Stefansson, H .; Стефанссон, К. (2008). «Обнаружение совместного использования по происхождению, фазировке на большие расстояния и вменению гаплотипа». Природа Генетика. 40 (9): 1068–1075. Дои:10,1038 / нг.216. ЧВК  4540081. PMID  19165921.
  11. ^ а б Гусев, А .; Shah, M. J .; Kenny, E. E .; Рамачандран, А .; Lowe, J. K .; Salit, J .; Lee, C.C .; Левандовский, Э. С .; Weaver, T. N .; Доан, К. С .; Peckham, H.E .; McLaughlin, S. F .; Lyons, M. R .; Sheth, V. N .; Stoffel, M .; Де Ла Вега, Ф. М .; Friedman, J.M .; Breslow, J. L .; Пе'Эр, И. (2011). «Низкочастотное секвенирование по всему геному и вариантный вывод с использованием идентификации по происхождению в изолированной человеческой популяции». Генетика. 190 (2): 679–689. Дои:10.1534 / genetics.111.134874. ЧВК  3276614. PMID  22135348.
  12. ^ Browning, B.L .; Браунинг, С. Р. (2009). «Единый подход к вменению генотипа и выводу фазы гаплотипа для больших наборов данных о троих и неродственных лицах». Американский журнал генетики человека. 84 (2): 210–223. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.01.005. ЧВК  2668004. PMID  19200528.
  13. ^ а б c Хохрайтер, С. (2013). «HapFABIA: идентификация очень коротких сегментов идентичности по происхождению, характеризующихся редкими вариантами в больших данных секвенирования». Исследования нуклеиновых кислот. 41 (22): e202. Дои:10.1093 / nar / gkt1013. ЧВК  3905877. PMID  24174545.
  14. ^ а б Браунинг, S. R .; Томпсон, Э. (2012). «Обнаружение редких вариантов ассоциаций путем сопоставления личности по происхождению в исследованиях« случай-контроль »». Генетика. 190 (4): 1521–1531. Дои:10.1534 / genetics.111.136937. ЧВК  3316661. PMID  22267498.
  15. ^ а б Гусев А .; Kenny, E. E .; Lowe, J. K .; Salit, J .; Saxena, R .; Kathiresan, S .; Альтшулер, Д. М .; Friedman, J.M .; Breslow, J. L .; Пе'Эр, И. (2011). "DASH: метод картирования гаплотипов, идентичных по происхождению, обнаруживает связь с недавними изменениями". Американский журнал генетики человека. 88 (6): 706–717. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.04.023. ЧВК  3113343. PMID  21620352.
  16. ^ Houwen, R.H.J .; Baharloo, S .; Бланкеншип, К .; Raeymaekers, P .; Juyn, J .; Sandkuijl, L.A .; Фреймер, Н. Б. (1994). «Скрининг генома путем поиска общих сегментов: картирование гена доброкачественного рецидивирующего внутрипеченочного холестаза». Природа Генетика. 8 (4): 380–386. Дои:10.1038 / ng1294-380. HDL:1765/55192. PMID  7894490.
  17. ^ Kenny, E. E .; Гусев А .; Riegel, K .; Lutjohann, D .; Lowe, J. K .; Salit, J .; Maller, J. B .; Stoffel, M .; Daly, M. J .; Альтшулер, Д. М .; Friedman, J.M .; Breslow, J. L .; Pe'Er, I .; Сехайек, Э. (2009). «Систематический анализ гаплотипов позволяет выявить сложный локус стеролов плазматических растений на микронезийском острове Косраэ». Труды Национальной академии наук. 106 (33): 13886–13891. Дои:10.1073 / pnas.0907336106. ЧВК  2728990. PMID  19667188.
  18. ^ Francks, C .; Tozzi, F .; Фермер, А .; Vincent, J. B .; Rujescu, D .; Сент-Клер, Д .; Мулья, П. (2008). «Популяционный анализ сцепления шизофрении и биполярных когорт случай – контроль позволяет выявить локус потенциальной восприимчивости на 19q13». Молекулярная психиатрия. 15 (3): 319–325. Дои:10.1038 / mp.2008.100. PMID  18794890.
  19. ^ Lin, R .; Charlesworth, J .; Станкович, Дж .; Perreau, V.M .; Браун, М. А .; Anzgene, B.V .; Тейлор, Б. В. (2013). Толанд, Аманда Юарт (ред.). «Идентификационное картирование по происхождению для выявления редких вариантов, свидетельствующих о предрасположенности к рассеянному склерозу». PLOS ONE. 8 (3): e56379. Дои:10.1371 / journal.pone.0056379. ЧВК  3589405. PMID  23472070.
  20. ^ Letouzé, E .; Соу, А .; Петель, Ф .; Rosati, R .; Фигейредо, Б. С .; Бурничон, Н .; Gimenez-Roqueplo, A.P .; Lalli, E .; Де Рейнес, А. Л. (2012). Майлунд, Томас (ред.). «Идентификация по происхождению. Картирование мутаций-основателей в раке с использованием данных SNP опухоли с высоким разрешением». PLOS ONE. 7 (5): e35897. Дои:10.1371 / journal.pone.0035897. ЧВК  3342326. PMID  22567117.
  21. ^ Альбрехтсен, А .; Мольтке, I .; Нильсен, Р. (2010). «Естественный отбор и распространение идентичности по происхождению в геноме человека». Генетика. 186 (1): 295–308. Дои:10.1534 / genetics.110.113977. ЧВК  2940294. PMID  20592267.
  22. ^ Han, L .; Эбни, М. (2011). «Идентификация по происхождению с использованием плотных данных генотипа по всему геному». Генетическая эпидемиология. 35 (6): 557–567. Дои:10.1002 / gepi.20606. ЧВК  3587128. PMID  21769932.
  23. ^ Cockerham, C.C .; Вейр, Б. С. (1983). «Дисперсия фактического инбридинга». Теоретическая популяционная биология. 23 (1): 85–109. Дои:10.1016/0040-5809(83)90006-0. PMID  6857551.
  24. ^ а б Гусев А .; Паламара, П. Ф .; Aponte, G .; Zhuang, Z .; Darvasi, A .; Gregersen, P .; Пе'Эр, И. (2011). «Архитектура дальнодействующих гаплотипов, общих внутри и между популяциями». Молекулярная биология и эволюция. 29 (2): 473–486. Дои:10.1093 / молбев / msr133. ЧВК  3350316. PMID  21984068.
  25. ^ а б Паламара, П. Ф .; Lencz, T .; Darvasi, A .; Пе'Эр, И. (2012). "Распределение идентичности по длине тела по происхождению раскрывает детальную демографическую историю". Американский журнал генетики человека. 91 (5): 809–822. Дои:10.1016 / j.ajhg.2012.08.030. ЧВК  3487132. PMID  23103233.
  26. ^ а б Паламара, П. Ф .; Пе'Эр, И. (2013). «Вывод исторической скорости миграции через совместное использование гаплотипов». Биоинформатика. 29 (13): i180 – i188. Дои:10.1093 / биоинформатика / btt239. ЧВК  3694674. PMID  23812983.
  27. ^ Carmi, S .; Паламара, П. Ф .; Vacic, V .; Lencz, T .; Darvasi, A .; Пе'Эр, И. (2012). «Разница в обмене идентичностью по происхождению в модели Райта-Фишера». Генетика. 193 (3): 911–928. Дои:10.1534 / genetics.112.147215. ЧВК  3584006. PMID  23267057.
  28. ^ Botigue, L.R .; Henn, B.M .; Гравий, С .; Maples, B.K .; Gignoux, C.R .; Corona, E .; Atzmon, G .; Burns, E .; Ostrer, H .; Flores, C .; Bertranpetit, J .; Comas, D .; Бустаманте, К. Д. (2013). «Поток генов из Северной Африки способствует дифференцированному генетическому разнообразию человека в южной Европе». Труды Национальной академии наук. 110 (29): 11791–11796. Дои:10.1073 / pnas.1306223110. ЧВК  3718088. PMID  23733930.
  29. ^ Ralph, P .; Куп, Г. (2013). Тайлер-Смит, Крис (ред.). «География недавнего генетического происхождения в Европе». PLOS Биология. 11 (5): e1001555. Дои:10.1371 / journal.pbio.1001555. ЧВК  3646727. PMID  23667324.
  30. ^ Гравий, С .; Захария, Ф .; Морено-Эстрада, А .; Бирнс, Дж. К .; Muzzio, M .; Rodriguez-Flores, J. L .; Kenny, E. E .; Gignoux, C.R .; Maples, B.K .; Guiblet, W .; Dutil, J .; Виа, М .; Сандовал, К .; Bedoya, G .; 1000 Genomes, T. K .; Олексык, А .; Руис-Линарес, Э. Г .; Burchard, J.C .; Martinez-Cruzado, C.D .; Бустаманте, К. Д. (2013). Уильямс, Скотт М. (ред.). «Реконструкция миграции коренных американцев по данным всего генома и всего экзома». PLOS Genetics. 9 (12): e1004023. Дои:10.1371 / journal.pgen.1004023. ЧВК  3873240. PMID  24385924.
  31. ^ Рингбауэр, Харальд; Куп, Грэм; Бартон, Николас Х. (2017-03-01). «Вывод недавней демографии из изоляции по расстоянию между блоками длинной общей последовательности». Генетика. 205 (3): 1335–1351. Дои:10.1534 / генетика.116.196220. ISSN  0016-6731. ЧВК  5340342. PMID  28108588.
  32. ^ Насери А., Лю Х, Чжан С., Чжи Д. Сверхбыстрая идентификация путем обнаружения происхождения в когортах масштаба биобанка с использованием позиционного преобразования Берроуза-Уиллера BioRxiv 2017.
  33. ^ Rodriguez JM, Batzoglou S, Bercovici S. Точный метод вывода о родстве в больших наборах данных нефазированных генотипов с помощью встроенного теста отношения правдоподобия. РЕКОМБ 2013, LNBI 7821: 212-229.
  34. ^ Browning, B.L .; Браунинг, С. Р. (2011). «Быстрый и мощный метод определения личности по происхождению». Американский журнал генетики человека. 88 (2): 173–182. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.01.010. ЧВК  3035716. PMID  21310274.
  35. ^ Browning, B.L .; Браунинг, С. Р. (2013). «Повышение точности и эффективности определения личности по происхождению в данных о населении». Генетика. 194 (2): 459–471. Дои:10.1534 / genetics.113.150029. ЧВК  3664855. PMID  23535385.
  36. ^ Browning, B.L .; Браунинг, С. Р. (2013). «Выявление идентичности по происхождению и оценка частоты ошибок генотипа в данных последовательности». Американский журнал генетики человека. 93 (5): 840–851. Дои:10.1016 / j.ajhg.2013.09.014. ЧВК  3824133. PMID  24207118.
  37. ^ Мольтке, I .; Альбрехтсен, А .; Хансен, Т. В. О .; Nielsen, F.C .; Нильсен, Р. (2011). «Метод выявления областей ВЗК одновременно у нескольких людей - с приложениями к генетике болезней». Геномные исследования. 21 (7): 1168–1180. Дои:10.1101 / гр.115360.110. ЧВК  3129259. PMID  21493780.
  38. ^ Он, Д. (2013). «IBD-Groupon: эффективный метод обнаружения групповой идентичности по происхождению регионов одновременно у нескольких индивидуумов на основе парных отношений IBD». Биоинформатика. 29 (13): i162 – i170. Дои:10.1093 / биоинформатика / btt237. ЧВК  3694672. PMID  23812980.