Генотип - Genotype

Для нетехнического введения в тему см. Введение в генетику.
Здесь связь между генотипом и фенотипом проиллюстрирована с использованием Площадь Пеннета, для характера цвета лепестков в горох. Буквы B и b представляют аллели цвета, а на рисунках показаны полученные в результате цветы. Буквы B и b представляют аллели цвета, а изображения показывают полученные цветы. Квадрат в виде корзины показывает помесь двух гетерозиготных родителей, где B представляет доминантный аллель пурпурного цвета, а b представляет рецессивный аллель белого цвета.

А генотип набор наследуемых гены которые могут передаваться от родителей к потомству.[1] Гены принимают участие в определении наблюдаемых характеристик (фенотип ) в организме, например цвет волос, рост и т. д.[2] Примером характеристики, определяемой генотипом, является цвет лепестка в горох. Набор всех генетических возможностей для одного признака называется аллели; два аллеля цвета лепестков - пурпурный и белый.[3]

Генотип - один из трех факторов, определяющих фенотип. Два других - это окружающая среда (не наследуется) и эпигенетический (унаследованные) факторы. Не все люди с одним и тем же генотипом выглядят или ведут себя одинаково, потому что внешний вид и поведение изменяются под влиянием окружающей среды и условий выращивания. Точно так же не все похожие организмы обязательно имеют один и тот же генотип. Обычно речь идет о генотипе человека в отношении конкретного ген представляющих интерес и сочетание аллели человек носит (см. гомозиготный, гетерозиготный ).[4] Генотипы часто обозначают буквами, например Bb, куда B обозначает один аллель и б для другого.

Соматические мутации которые приобретаются, а не наследуются, например, при раке, не являются частью генотипа человека. Следовательно, ученые и врачи иногда говорят о генотипе того или иного рак, то есть болезни в отличие от больного.

Период, термин генотип был придуман Датский ботаник Вильгельм Йоханссен в 1903 г.[5]

Фенотип

Основная статья: Фенотип

Любой данный ген обычно вызывает наблюдаемое изменение в организме, известное как фенотип. Условия генотип и фенотип отличаются по крайней мере по двум причинам:

  • Выявить источник знаний наблюдателя (можно узнать о генотипе, наблюдая за ДНК; можно узнать о фенотипе, наблюдая за внешним видом организма).
  • Генотип и фенотип не всегда напрямую коррелируют. Некоторые гены выражают данный фенотип только в определенных условиях окружающей среды. И наоборот, некоторые фенотипы могут быть результатом нескольких генотипов. Генотип обычно смешивают с фенотипом, который описывает конечный результат как генетических факторов, так и факторов окружающей среды, дающих наблюдаемое выражение (например, голубые глаза, цвет волос или различные наследственные заболевания).

Простым примером, иллюстрирующим генотип в отличие от фенотипа, является цвет цветков у растений гороха (см. Грегор Мендель ). Доступны три генотипа: PP (гомозиготный доминант ), Pp (гетерозиготный) и pp (гомозиготный рецессивный). Все трое имеют разные генотипы, но первые два имеют тот же фенотип (фиолетовый), в отличие от третьего (белый).

Более технический пример для иллюстрации генотипа - это однонуклеотидный полиморфизм или SNP. SNP возникает, когда соответствующие последовательности ДНК от разных людей отличаются по одному основанию ДНК, например, где последовательность AAGCCTA меняется на AAGCTTA.[6] Он содержит два аллеля: C и T. SNP обычно имеют три генотипа, в общем обозначаемых AA Aa и aa. В приведенном выше примере тремя генотипами будут CC, CT и TT. Другие виды генетический маркер, Такие как микроспутники, может иметь более двух аллелей и, следовательно, много разных генотипов.

Пенетрантность - это доля особей, демонстрирующих определенный генотип в своем фенотипе при заданном наборе условий окружающей среды.[7]

Менделирующее наследование

Основная статья: Менделирующее наследование
На этом изображении мы видим движение доминантных и рецессивных аллелей в родословной.

Различие между генотипом и фенотипом обычно ощущается при изучении семейных паттернов. наследственные болезни или условия, например, гемофилия. Люди и большинство животных диплоид; таким образом, есть два аллели для любого данного гена. Эти аллели могут быть одинаковыми (гомозиготными) или разными (гетерозиготными) в зависимости от индивидуума (см. зигота ). С доминантный аллель, например, с темными волосами, потомство гарантированно демонстрирует рассматриваемый признак независимо от второго аллеля.

В случае альбинос с рецессивным аллелем (aa) фенотип зависит от другого аллеля (Aa, aA, aa или AA). У больного человека, спаривающегося с гетерозиготным индивидуумом (Aa или aA, также носитель), есть 50-50 шансов, что потомство будет фенотипом альбиноса. Если гетерозигота спаривается с другой гетерозиготой, вероятность передачи гена составляет 75%, а вероятность того, что ген будет отображаться, - только 25%. Гомозиготный доминантный (AA) индивид имеет нормальный фенотип и не имеет риска ненормального потомства. Гомозиготный рецессивный индивидуум имеет ненормальный фенотип и гарантированно передает патологический ген потомству.

Неменделирующее наследование

Связанные с полом черты характера

В случае гемофилии[8] дальтонизм,[9] или другие связанные с полом признаки, ген переносится только на Х-хромосоме. Следовательно, только люди с двумя Х-хромосомами могут быть носителями, у которых аномалия не проявляется. Этот человек имеет нормальный фенотип, но имеет 50 на 50 шансов с незатронутым партнером передать свой аномальный ген своему потомству. Если она вступила в брак с мужчиной, больным гемофилией (другой перевозчик ) вероятность передачи гена составляет 75%.

Квадрат Пеннета, показывающий «дигибридное скрещивание», помесь двух родителей, которые оба гетерозиготны по 2 генам. В результате скрещивания получается 9 уникальных генотипов, но 4 уникальных фенотипа.

Черты с участием нескольких генов

Некоторые фенотипы не следуют тем же образцам, которые определены менделевской генетикой. Часто это происходит из-за того, что окончательный фенотип определяется множеством генов. Результирующий фенотип этих родственных генов по сути представляет собой комбинацию отдельных генов, создающую еще большее разнообразие. Связь с несколькими генами резко увеличивает количество возможных генотипов признака. В примерах, найденных в менделевской генетике, каждый признак имел один ген с двумя возможными унаследованными аллелями и 3 возможными комбинациями этих аллелей. Если у каждого гена по-прежнему есть только два аллеля, то генотип для признака, включающего 2, теперь будет иметь девять возможных генотипов. Например, у вас может быть один ген, экспрессируемый с помощью «A» для доминантного аллеля и «a» для рецессивного аллеля, а другой ген с использованием «B» и «b» таким же образом. Возможные генотипы для этого признака: AABB, AaBB, aaBB, AABb, AaBb, aaBb, aaBB, aaBb и aabb. Ниже мы обсудим несколько способов, которыми гены могут взаимодействовать, чтобы внести свой вклад в одну особенность.

Эпистаз

Основная статья: Эпистаз

Эпистаз - это когда на фенотип одного гена влияет один или несколько других генов.[10] Часто это происходит из-за маскирующего воздействия одного гена на другой.[11] Например, ген «А» кодирует цвет волос, доминантный аллель «А» кодирует каштановые волосы и рецессивный аллель «а» кодирует светлые волосы, но отдельный ген «В» контролирует рост волос, а рецессивный аллель кодирует Аллель «b» вызывает облысение. Если у человека есть генотип BB или Bb, тогда он производит волосы, и можно наблюдать фенотип цвета волос, но если у человека генотип bb, то человек лысый, что полностью маскирует ген A.

Полигенные признаки

Основная статья: Полиген

Полигенный признак - это признак, фенотип которого зависит от аддитивных эффектов нескольких генов. Вклад каждого из этих генов обычно невелик и в сумме дает окончательный фенотип с большим количеством вариаций. Хорошо изученный пример этого - количество сенсорных щетинок на мухе.[12] Эти типы аддитивных эффектов также являются объяснением количества вариаций цвета глаз человека.

Определение

Основная статья: Генотипирование

Генотипирование это процесс выяснения генотипа человека с биологическим проба. Также известен как генотипический анализ, методы включают ПЦР, Анализ фрагментов ДНК, аллель-специфический олигонуклеотид (ASO) зонды, Секвенирование ДНК, и гибридизация нуклеиновых кислот к ДНК-микрочипы или бусины. Несколько распространенных методов генотипирования включают: полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (RFLP), полиморфизм длины концевого рестрикционного фрагмента (t-RFLP),[13] полиморфизм длины амплифицированного фрагмента (AFLP),[14] и мультиплексная амплификация зонда, зависящая от лигирования (MLPA).[15]

Анализ фрагментов ДНК также может быть использован для определения генетических аберраций, вызывающих болезни, таких как микроспутниковая нестабильность (MSI),[16] трисомия[17] или анеуплоидия, и потеря гетерозиготности (LOH).[18] MSI и LOH, в частности, были связаны с раковая клетка генотипы для двоеточие,[19] грудь[20] и рак шейки матки.[21]

Наиболее распространенная хромосомная анеуплоидия - это трисомия 21 хромосомы, которая проявляется как Синдром Дауна. Текущие технологические ограничения обычно позволяют эффективно определить только часть генотипа человека.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Что такое генотип? Что такое фенотип? - pgEd». pged.org. Получено 2020-06-22.
  2. ^ Пирс, Бенджамин (2020). Генетика: концептуальный подход. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Macmillian. ISBN  978-1-319-29714-5.
  3. ^ Альбертс Б., Брэй Д., Хопкин К., Джонсон А., Льюис Дж., Рафф М., Робертс К., Уолтер П. (2014). Эссенциальная клеточная биология (4-е изд.). Нью-Йорк, Нью-Йорк: Наука о гирляндах. п. 659. ISBN  978-0-8153-4454-4.
  4. ^ Гриффитс А.Дж., Гелбарт В.М., Миллер Дж. Х. и др. (1999). «Генетика начинается с вариаций». Современный генетический анализ. Нью-Йорк: У. Х. Фриман.
  5. ^ Иоганнсен В. (1903). "Om arvelighed i samfund og i rene linier". Превышение Берди над Det Kongelige Danske Videnskabernes Selskabs Forhandlingerm (на датском). 3: 247–70. Немецкое изд. "Erblichkeit in Populationen und in reinen Linien" (на немецком). Йена: Густав Фишер. 1903 г.. См. Также его монографию Иоганнсен В. (1905). Arvelighedslærens Elementer Horse [Элементы наследственности] (на датском). Копенгаген. который был переписан, дополнен и переведен на немецкий как Иоганнсен В. (1905). Elemente der exakten Erblichkeitslehre (на немецком). Йена: Густав Фишер.
  6. ^ Валленте, Р. У., канд. (2020). Однонуклеотидный полиморфизм. Салем Пресс Энциклопедия науки.
  7. ^ Аллаби, Майкл, изд. (2009). Словарь зоологии (3-е изд.). Оксфорд: Издательство Оксфордского университета. ISBN  9780199233410. OCLC  260204631.
  8. ^ Ulutin ON, Müftüolu A, Palamar S (сентябрь 1965 г.). «Гемофилия А у девочки с паттерном женского полового хроматина». Тромбоз и геморрагический диатез. 14 (1–2): 65–73. PMID  16955966.
  9. ^ Jackson, C.E .; Symon, W. E .; Манн, Дж. Д. (декабрь 1964 г.). «Х-хромосомное картирование генов красно-зеленой дальтонизма и Xg». Американский журнал генетики человека. 16: 403–409. ISSN  0002-9297. ЧВК  1932325. PMID  14250421.
  10. ^ Гро, Пьер-Алексис; Нагар, Эрве Ле; Тенайон, Оливье (01.05.2009). «Эволюция эпистаза и его связи с генетической устойчивостью, сложностью и дрейфом в фенотипической модели адаптации». Генетика. 182 (1): 277–293. Дои:10.1534 / генетика.108.099127. ISSN  0016-6731. ЧВК  2674823. PMID  19279327.
  11. ^ Ригер, Ригомар. (1976). Глоссарий генетики и цитогенетики: классический и молекулярный. Михаэлис, Арнд ,, Грин, Мелвин М. (4-е, полностью исправленное издание). Берлин: Springer-Verlag. ISBN  0-387-07668-9. OCLC  2202589.
  12. ^ Mackay, T. F. (декабрь 1995 г.). «Генетическая основа количественной изменчивости: количество сенсорных щетинок Drosophila melanogaster как модельная система». Тенденции в генетике. 11 (12): 464–470. Дои:10.1016 / s0168-9525 (00) 89154-4. ISSN  0168-9525. PMID  8533161.
  13. ^ Халс Д., Лю С. (июль 2006 г.). «Примечание по применению SoftGenetics - программное обеспечение GeneMarker® для анализа данных полиморфизма длины фрагмента с ограничением терминала (T-RFLP)» (PDF). SoftGenetics. Архивировано из оригинал (PDF) 13 июня 2007 г.
  14. ^ "Домашняя страница Keygene.com" В архиве 2011-06-28 на Wayback Machine
  15. ^ «Примечание по применению SoftGenetics - Программное обеспечение для мультиплексной лигирования-зависимой амплификации зонда (MLPA ™)» (PDF). SoftGenetics. Апрель 2006. Архивировано с оригинал (PDF) на 2011-07-16. Получено 2011-03-13.
  16. ^ Хэ Х, Нин В, Лю Дж (март 2007 г.). «Примечание по применению SoftGenetics - Анализ нестабильности микросателлитов с помощью GeneMarker® Tamela Serensits» (PDF). SoftGenetics. Архивировано из оригинал (PDF) на 2007-09-23.
  17. ^ «Примечание по применению SoftGenetics - Программное обеспечение GeneMarker® для анализа трисомии» (PDF). SoftGenetics. Ноябрь 2006 г. Архивировано с оригинал (PDF) на 2007-07-28.
  18. ^ Серенсиц П., Хе Х, Нин В., Лю Дж. (Март 2007 г.). «Примечание по применению SoftGenetics - Определение потери гетерозиготности с помощью генного маркера» (PDF). SoftGenetics. Архивировано из оригинал (PDF) на 2007-07-28.
  19. ^ Боланд ЧР, Гоэль А (июнь 2010 г.). «Микросателлитная нестабильность при колоректальном раке». Гастроэнтерология. 138 (6): 2073–2087.e3. Дои:10.1053 / j.gastro.2009.12.064. ЧВК  3037515. PMID  20420947.
  20. ^ Курата К., Кубо М., Кай М., Мори Х., Кавадзи Х., Канеширо К. и др. (Январь 2020 г.). «Нестабильность микросателлитов у японских пациенток с тройным отрицательным раком груди». Рак молочной железы. 27 (3): 490–498. Дои:10.1007 / s12282-019-01043-5. ЧВК  7196096. PMID  31907878.
  21. ^ Чамбусо Р., Каамбо Э., Денни Л., Грей С.М., Уильямсон А.Л., Мигдальска-Сенк М. и др. (2019-10-15). «Локус HLA II у женщин с коинфекцией ВИЧ-1 / ВПЧ». Границы онкологии. 9: 951. Дои:10.3389 / fonc.2019.00951. ЧВК  6803484. PMID  31681558.

внешняя ссылка