RHBDF2 - RHBDF2
Ромбовидный член семьи 2 это белок что у людей кодируется RHBDF2 ген.[5][6] Альтернативное название iRhom2 было предложено, чтобы уточнить, что это каталитически неактивный член ромбовидного семейства внутримембранных сериновые протеазы.[7][8]
В RHBDF2 ген расположен на длинной руке хромосома 17 (17q25.1) на нити Крика (минус). Он имеет длину 30,534 килобаз и кодирует белок из 856 аминокислот с прогнозируемой молекулярной массой 96,686 килодальтон.
Белок RHBDF2 играет важную роль в секреции фактор некроза опухоли альфа,[9][10][11] а также был причастен к семейному раку пищевода.[12]
Он участвует в регуляции секреции нескольких лигандов рецептор эпидермального фактора роста.[13]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000129667 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020806 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Пуэнте XS, Санчес Л.М., Общий CM, Лопес-Отин C (июль 2003 г.). «Протеазы человека и мыши: сравнительный геномный подход». Природа Обзоры Генетика. 4 (7): 544–58. Дои:10.1038 / nrg1111. PMID 12838346. S2CID 2856065.
- ^ «Ген Entrez: ромбовидный 5 гомолог 2 RHBDF2 (Drosophila)».
- ^ Лемберг М.К., Фриман М. (ноябрь 2007 г.). «Функциональные и эволюционные последствия расширенного геномного анализа ромбовидных внутримембранных протеаз». Геномные исследования. 17 (11): 1634–46. Дои:10.1101 / гр.6425307. ЧВК 2045146. PMID 17938163.
- ^ Зеттл М., Адрайн С., Стрисовский К., Ластун В., Фриман М. (апрель 2011 г.). «Псевдопротеазы семейства ромбовидных используют механизм контроля качества ER для регулирования межклеточной передачи сигналов». Клетка. 145 (1): 79–91. Дои:10.1016 / j.cell.2011.02.047. ЧВК 3149277. PMID 21439629.
- ^ Сиггс ОМ, Сяо Н., Ван И, Ши Х, Томисато В., Ли Х, Ся И, Бейтлер Б. (июнь 2012 г.). «iRhom2 необходим для секреции мышиного TNFα». Кровь. 119 (24): 5769–71. Дои:10.1182 / blood-2012-03-417949. ЧВК 3382936. PMID 22550345.
- ^ Адрейн С., Зеттл М., Христова Ю., Тейлор Н., Фриман М. (январь 2012 г.). «Передача сигналов фактора некроза опухоли требует, чтобы iRhom2 способствовал передаче и активации ТАСЕ». Наука. 335 (6065): 225–8. Дои:10.1126 / наука.1214400. ЧВК 3272371. PMID 22246777.
- ^ McIlwain DR, Lang PA, Maretzky T, Hamada K, Ohishi K, Maney SK, Berger T, Murthy A, Duncan G, Xu HC, Lang KS, Häussinger D, Wakeham A, Itie-Youten A, Khokha R, Ohashi PS, Блобель С.П., Мак Т.В. (январь 2012 г.). «Регулирование TACE с помощью iRhom2 контролирует TNF-опосредованную защиту от Listeria и ответы на LPS». Наука. 335 (6065): 229–32. Дои:10.1126 / наука.1214448. ЧВК 4250273. PMID 22246778.
- ^ Блейдон, округ Колумбия, Этеридж С.Л., Риск Д.М., Хеннис Х.С., Гей-Л.Дж., Кэрролл Р., Планьол В., МакРональд Ф.И., Стивенс ХП, Сперр Н.К., Бишоп Д.Т., Эллис А., Янковски Дж., Филд Дж. К., Ли И.М., Саут А.П., Келселл Д.П. (Февраль 2012 г.). «Мутации RHBDF2 связаны с тилозом, синдромом семейного рака пищевода». Американский журнал генетики человека. 90 (2): 340–6. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.12.008. ЧВК 3276661. PMID 22265016.
- ^ Сиггс О.М., Грив А., Сюй Х., Бамбро П., Христова Ю., Фриман М. (ноябрь 2014 г.). «Генетическое взаимодействие включает iRhom2 в регуляцию передачи сигналов рецептора EGF у мышей». Биол Открытый. 3 (12): 1151–7. Дои:10.1242 / bio.201410116. ЧВК 4265752. PMID 25395669.
дальнейшее чтение
- Судзуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Чиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж., Накай К., Сугано С. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях». Геномные исследования. 14 (9): 1711–8. Дои:10.1101 / гр.2435604. ЧВК 515316. PMID 15342556.
- Puente XS, López-Otín C (апрель 2004 г.). «Геномный анализ протеаз и ингибиторов протеаз крыс». Геномные исследования. 14 (4): 609–22. Дои:10.1101 / гр.1946304. ЧВК 383305. PMID 15060002.
- Диас Нето Э, Корреа Р., Верджовски-Алмейда С., Брионес М. Р., Нагаи М. А., Да Силва В., Заго М. А., Бордин С., Коста Ф. Ф., Голдман Г. Х., Карвалью А. Ф., Мацукума А., Байя Г. С., Симпсон Д. Д., Брунштейн А., де Оливейра П.С., Бучер П., Джонженель К.В., О'Хара М.Дж., Соарес Ф., Брентани Р.Р., Рейс Л.Ф., де Соуза С.Дж., Симпсон А.Дж. (март 2000 г.). «Секвенирование человеческого транскриптома с использованием тегов последовательности, экспрессируемой ORF». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (7): 3491–6. Дои:10.1073 / pnas.97.7.3491. ЧВК 16267. PMID 10737800.
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 17 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |