PRPSAP2 - PRPSAP2
Белок 2, связанный с фосфорибозилпирофосфатсинтетазой белок, который у человека кодируется PRPSAP2 ген.[5]
Функция
Фермент фосфорибозилпирофосфатсинтетаза (PRS) катализирует образование фосфорибозилпирофосфат который является субстратом для синтеза пурин и пиримидин нуклеотиды, гистидин, триптофан и НАД. PRS существует как комплекс с двумя каталитическими субъединицами и двумя связанными субъединицами. Этот ген кодирует некаталитически связанную субъединицу PRS.[5]
Модельные организмы
| Характеристика | Фенотип |
|---|---|
| Гомозигота жизнеспособность | Нормальный |
| Плодородие | Нормальный |
| Масса тела | Нормальный |
| Беспокойство | Аномальный[6] |
| Неврологический осмотр | Нормальный |
| Сила захвата | Нормальный |
| Горячая тарелка | Нормальный |
| Дисморфология | Нормальный |
| Косвенная калориметрия | Нормальный |
| Тест толерантности к глюкозе | Нормальный |
| Слуховой ответ ствола мозга | Нормальный |
| DEXA | Нормальный |
| Рентгенография | Нормальный |
| Температура тела | Нормальный |
| Морфология глаза | Нормальный |
| Клиническая химия | Нормальный |
| Плазма иммуноглобулины | Аномальный |
| Гематология | Нормальный |
| Лимфоциты периферической крови | Нормальный |
| Микроядерный тест | Нормальный |
| Вес сердца | Нормальный |
| Эпидермис хвоста цельный | Нормальный |
| Гистопатология головного мозга | Нормальный |
| Сальмонелла инфекционное заболевание | Нормальный[7] |
| Citrobacter инфекционное заболевание | Нормальный[8] |
| Все тесты и анализы от[9][10] |
Модельные организмы были использованы при изучении функции PRPSAP2. Условный нокаутирующая мышь линия, называемая Prpsap2tm1a (EUCOMM) Wtsi[11][12] был создан как часть Международный консорциум Knockout Mouse программа - проект высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых - в Wellcome Trust Sanger Institute.[13][14][15] Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения последствий удаления.[9][16] Было проведено двадцать пять испытаний и два фенотипы сообщалось. Гомозиготный мутант мужчины отображены больше воспитание в тест в открытом поле, а мутанты обоего пола уменьшились IgG1 уровни.[9]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000141127 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020528 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Ген Entrez: белок 2, связанный с фосфорибозилпирофосфатсинтетазой». Получено 2011-08-30.
- ^ "Данные о тревоге для Prpsap2". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Сальмонелла данные о заражении Prpsap2 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ "Citrobacter данные о заражении Prpsap2 ". Wellcome Trust Институт Сэнгера.
- ^ а б c Гердин А.К. (2010). "Программа генетики Sanger Mouse: характеристика мышей с высокой пропускной способностью". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). Дои:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ Портал ресурсов мыши, Институт Wellcome Trust Sanger.
- ^ «Международный консорциум нокаут-мышей».
- ^ "Информатика генома мыши".
- ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Бушелл, Вт .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Джексон, Д .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Нефедов, М .; Де Йонг, П. Дж .; Стюарт, А. Ф .; Брэдли, А. (2011). «Ресурс условного нокаута для полногеномного исследования функции генов мыши». Природа. 474 (7351): 337–342. Дои:10.1038 / природа10163. ЧВК 3572410. PMID 21677750.
- ^ Долгин Е. (июнь 2011 г.). "Библиотека мыши настроена на нокаут". Природа. 474 (7351): 262–3. Дои:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Коллинз Ф.С., Россант Дж., Вурст В. (январь 2007 г.). «Мышь по всем причинам». Клетка. 128 (1): 9–13. Дои:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма». Геном Биол. 12 (6): 224. Дои:10.1186 / gb-2011-12-6-224. ЧВК 3218837. PMID 21722353.
дальнейшее чтение
- Каташима Р., Ивахана Х., Фудзимура М. и др. (1998). «Молекулярное клонирование кДНК человека для белка, ассоциированного с фосфорибозилпирофосфатсинтетазой 41 кДа». Биохим. Биофиз. Acta. 1396 (3): 245–50. Дои:10.1016 / S0167-4781 (97) 00217-0. PMID 9545573.
- Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Клетка. 122 (6): 957–68. Дои:10.1016 / j.cell.2005.08.029. HDL:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
- Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
- Каташима Р., Ивахана Х., Фудзимура М. и др. (1998). «Отнесение гена человеческого фосфорибозилпирофосфатсинтетазо-ассоциированного белка 41 (PRPSAP2) к 17p11.2-p12». Геномика. 54 (1): 180–1. Дои:10.1006 / geno.1998.5432. PMID 9806849.
- Low SK, Kuchiba A, Zembutsu H, et al. (2010). «Полногеномное ассоциативное исследование рака поджелудочной железы у населения Японии». PLOS ONE. 5 (7): e11824. Дои:10.1371 / journal.pone.0011824. ЧВК 2912284. PMID 20686608.
 | Эта статья о ген на хромосома человека 17 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |