Хромосома 8 - Chromosome 8

Хромосома 8
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 8 cropped.png
Хромосома человека 8 пара после G-полосы.
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 8.png
Хромосома 8 пара
в человеческом мужчине кариограмма.
Функции
Длина (бп )145 138 636 п.н.
(ГРЧ38 )[1]
Нет. генов646 (CCDS )[2]
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический[3]
(45,2 Мбит / с[4])
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 8
EntrezХромосома 8
NCBIХромосома 8
UCSCХромосома 8
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000008 (ФАСТА )
GenBankCM000670 (ФАСТА )

Хромосома 8 одна из 23 пар хромосомы в люди. У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 8 охватывает около 145 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4,5 до 5,0% от общей ДНК в клетки.[5]

Около 8% его генов участвуют в развитие мозга и функционируют, а около 16% участвуют в рак. Уникальной особенностью 8p является область около 15 мегабаз, которая, по-видимому, имеет высокий скорость мутации. В этом регионе наблюдается значительное расхождение между людьми и шимпанзе, предполагая, что его высокая частота мутаций способствовала эволюции человеческого мозга.[5]

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 8 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки.[6]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS646——[2]2016-09-08
HGNC656242539[7]2017-05-12
Ансамбль6701,052613[8]2017-03-29
UniProt703——[9]2018-02-28
NCBI719848682[10][11][12]2017-05-19

Список генов

Смотрите также: Категория: Гены на 8-й хромосоме человека.

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 8 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

  • ADHFE1 кодирование белок Алкогольдегидрогеназа, железо, содержащее 1
  • AEG1 : Ген с повышенным содержанием астроцитов (связан с гепатоцеллюлярной карциномой и нейробластомой)
  • ANK1: анкирин 1, эритроцитарный
  • Arc / Arg3.1
  • ASAH1: N-ацилсфингозинамидогидролаза (кислая церамидаза) 1
  • ASPH: кодировка фермент Аспартил / аспарагинил бета-гидроксилаза
  • AZIN1: кодировка белок Ингибитор антизима 1
  • BRF2: фактор транскрипции IIIB субъединица 50 кДа
  • C8orf32 / WDYHV1: кодировка фермент N-концевой белок глутамин амидогидролаза
  • C8orf33: хромосома 8, открытая рамка считывания 33
  • C8orf4: кодировка белок Неохарактеризованный белок C8orf4
  • C8orf46: кодировка белок хромосома 8 открытая рамка считывания 46 (C8orf46)
  • C8orf48 кодирование белок C8orf48
  • C8orf58: открытая рамка считывания 58 хромосомы 8
  • CCAT1: транскрипт 1, связанный с раком толстой кишки
  • CCDC25: домен спиральной спирали, содержащий белок 25
  • CHD7: ДНК-связывающий белок хромодомена геликазы 7
  • CHMP4C: Заряженный мультивезикулярный белок тела 4c.
  • CHRAC1 кодирование белок Комплекс доступности хроматина 1
  • CHRNA2: холинергические рецепторы, никотиновые, альфа 2 (нейрональные)
  • CLN8: цероид-липофусциноз нейрональный 8
  • CNGB3: канал, управляемый циклическими нуклеотидами, бета 3
  • COH1: сортировка вакуолярного белка 13B
  • CRISPLD1 кодирование белок Богатый цистеином секреторный белок LCCL-домен, содержащий 1
  • CSGALNACT1: Хондроитинсульфат N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 1
  • CTHRC1 кодирование белок Повторение тройной спирали коллагена, содержащее 1
  • CYP11B1: цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 1
  • CYP11B2: цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 2
  • DCSTAMP: дендроциты экспрессируют семь трансмембранных белков
  • DPYS: дигидропиримидиназа
  • EBAG9: Антиген, связанный с сайтом связывания рецептора эстрогена 9
  • ЭППК1: эпиплакин
  • ЭРИХ5 кодирование белок Обогащенный глутаматом 5
  • ESCO2: установление когезии сестринских хроматид N-ацетилтрансфераза 2
  • EXT1: экзостозингликозилтрансфераза 1
  • EXTL3: экзостозин-подобная гликозилтрансфераза 3
  • EYA1: Коактиватор транскрипции EYA и фосфатаза 1
  • FABP9: белок, связывающий жирные кислоты 9, яички
  • FAM167A: семейство со сходством последовательностей 167, член A
  • FAM203B: семейство со сходством последовательностей 203, член B
  • FAM83A: семейство со сходством последовательностей 83, член A
  • FAM83H: семейство со сходством последовательностей 83, член H
  • FBXO16 кодирование белок F-бокс протеин 16
  • FDFT1 кодирование белок Фарнезил-дифосфат фарнезилтрансфераза 1
  • FGFR1: фактор роста фибробластов рецептор 1 (родственная fms тирозинкиназа 2, Синдром Пфайффера )
  • FGL1: Фибриноген-подобный белок 1
  • GDAP1: ганглиозид-индуцированный дифференцированный белок 1
  • GDF6: фактор дифференциации роста 6
  • GPIHBP1: GPI-заякоренный липопротеин-связывающий белок 1 высокой плотности
  • ГРИНА: кодировка белок Рецептор глутамата, ионотропный белок 1, связанный с N-метил-D-аспартатом (связывание глутамата)
  • GSDMC кодирование белок Гастермин С
  • ГУЛОП псевдоген: отвечает за неспособность человека производить витамин С
  • HGSNAT: гепаран-альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза
  • HMBOX1: кодировка белок Гомеобокс, содержащий 1, также известный как гомеобокс теломер-связывающий белок 1 (HOT1)
  • HRSP12 кодирование фермент Рибонуклеаза UK114
  • INTS8: комплекс интегратора субъединица 8
  • INTS9: комплекс интегратора субъединица 9
  • KCNQ3: калиевый канал, потенциал-зависимое KQT-подобное подсемейство Q, член 3.
  • KIAA0196: KIAA0196
  • KIF13B кодирование белок Член семьи Кинезин 13B
  • LACTB2: лактамаза, бета 2
  • LAPTM4B: трансмембранный белок, связанный с лизосомами 4B
  • LOC642658: кодировка белок Основной фактор транскрипции спираль-петля-спираль склераксис
  • LPL: липопротеин липаза
  • LSM1: U6 snRNA-ассоциированный Sm-подобный белок LSm1
  • MAK16: Гомолог MAK16
  • MCPH1: микроцефалия, первичный аутосомно-рецессивный 1
  • MIR6850 кодирование белок МикроРНК 6850
  • MRPL13 кодирование белок Митохондриальный рибосомный белок L13
  • MYBL1 кодирование белок Протоонкоген MYB типа 1
  • NBN: нибрин
  • NDRG1: N-myc нижестоящий регулируемый ген 1
  • NEF3: нейрофиламент 3 (среда 150 кДа)
  • NEFL: нейрофиламент, легкий полипептид 68 кДа
  • ODF1: белок внешней плотной клетчатки 1
  • OTUD6B: Домен OTU, содержащий 6B
  • PDP1: каталитическая субъединица 1 фосфатазы пируватдегидрогеназы
  • PKIA: ингибитор цАМФ-зависимой протеинкиназы альфа
  • PLEC: плектин
  • PNMA2: паранеопластический антиген Ma2
  • PREX2: фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфат-зависимый фактор обмена Rac 2
  • ПРОСК: пролинсинтетаза транскрибирует бактериальный гомолог белка
  • GLI4: кодирование белок Цинковый палец семейства Gli 4
  • PURG кодирование белок Богатый пурином связывающий белок G
  • PVT1: Онкоген Pvt1
  • RECQL4: RecQ протеиноподобный 4
  • RNF5P1: белок безымянного пальца 5 псевдоген 1
  • RRS1: гомолог регулятора биогенеза рибосом
  • RUNX1T1: относящийся к корням фактор транскрипции 1; перемещен в, 1 (связанный с циклином D)
  • SFTPC: сурфактант протеин C
  • SLC20A2: Натрий-зависимый переносчик фосфата 2
  • SLURP1: секретный домен LY6 / PLAUR, содержащий 1
  • SNAI2: гомолог 2 улитки (Drosophila)
  • SPAG11B: антиген, связанный со спермой 11B
  • STAU2: Staufen двухцепочечный связывающий РНК белок 2
  • SYBU: Синтабулин
  • TG: тиреоглобулин
  • THAP1: THAP-домен, содержащий белок 1, связанный с апоптозом
  • TMEM67: кодировка белок Меккелин
  • TNFRSF11B: суперсемейство рецепторов фактора некроза опухолей, член 11b
  • ТОНСЛ: кодировка белок Подобный тонсоку, белок восстановления ДНК
  • TPA: тканевый активатор плазминогена
  • TRMT12: гомолог тРНК метилтрансферазы 12
  • TRPS1: трихоринофалангеальный синдром I
  • TTI2 кодирование белок TELO2 взаимодействующий белок 2
  • VCPIP1: валозин содержащий белок / комплекс p47 взаимодействующий белок 1
  • VMAT1: везикулярный переносчик моноаминов белок
  • VPS13B: сортировка вакуолярного белка 13 гомолог B (дрожжи)
  • VPS37A: сортировка вакуолярного белка 37 гомолог A
  • WRN: Синдром Вернера
  • YTHDF3: YTH N6-метиладенозиновый РНК-связывающий белок 3
  • ZFP41: кодировка белок ZFP41 белок цинковых пальцев
  • ZHX2: цинковые пальцы и протеин гомеобоксов 2
  • ZMAT4: цинковый палец матрин типа 4
  • ZNF16: белок цинковых пальцев 16
  • ZNF395: кодировка белок Цинк-палец протеин 395
  • ZNF517 кодирование белок Цинк-палец протеин 517
  • ZNF696 кодирование белок Цинк-пальцевый белок 696
  • ZNF703: белок цинковых пальцев 703
  • ZNF706: белок цинковых пальцев 706
  • ZNF707: кодировка белок Цинк палец протеин 707

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания и нарушения относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 8:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 8-й хромосомы человека
Идеограмма G-бэндинга 8-й хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC ).
Паттерны G-бэндинга человеческой хромосомы 8 в трех различных разрешениях (400,[16] 550[17] и 850[4]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).[18] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.[19]
G-диапазоны хромосомы 8 человека в разрешении 850 ударов в час[4]
Chr.Рука[20]Группа[21]ISCN
Начните[22]		ISCN
остановка[22]		Базовая пара
Начните		Базовая пара
остановка		Пятно[23]Плотность
8п23.3011512,300,000гнег
8п23.21153312,300,0016,300,000gpos75
8п23.13316906,300,00112,800,000гнег
8п2269099212,800,00119,200,000gpos100
8п21.3992117919,200,00123,500,000гнег
8п21.21179138023,500,00127,500,000gpos50
8п21.11380163927,500,00129,000,000гнег
8п12163918972,900,000136,700,000gpos75
8п11.231897204136,700,00138,500,000гнег
8п11.222041215638,500,00139,900,000gpos25
8п11.212156234339,900,00143,200,000гнег
8п11.12343247243,200,00145,200,000Acen
8q11.12472264545,200,00147,200,000Acen
8q11.212645281747,200,00151,300,000гнег
8q11.222817303351,300,00151,700,000gpos75
8q11.233033327751,700,00154,600,000гнег
8q12.13277349354,600,00160,600,000gpos50
8q12.23493362260,600,00161,300,000гнег
8q12.33622380961,300,00165,100,000gpos50
8q13.13809393865,100,00167,100,000гнег
8q13.23938409667,100,00169,600,000gpos50
8q13.34096431269,600,00172,000,000гнег
8q21.11431245457,200,000174,600,000gpos100
8q21.124545462874,600,00174,700,000гнег
8q21.134628485874,700,00183,500,000gpos75
8q21.24858495983,500,00185,900,000гнег
8q21.34959528985,900,00192,300,000gpos100
8q22.15289557792,300,00197,900,000гнег
8q22.25577569297,900,001100,500,000gpos25
8q22.356925922100,500,001105,100,000гнег
8q23.159226152105,100,001109,500,000gpos75
8q23.261526267109,500,001111,100,000гнег
8q23.362676611111,100,001116,700,000gpos100
8q24.1166116726116,700,001118,300,000гнег
8q24.1267266942118,300,001121,500,000gpos50
8q24.1369427244121,500,001126,300,000гнег
8q24.2172447431126,300,001130,400,000gpos50
8q24.2274317661130,400,001135,400,000гнег
8q24.2376617804135,400,001138,900,000gpos75
8q24.378048250138,900,001145,138,636гнег

Рекомендации

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
  2. ^ а б "Результаты поиска - 8 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [опора]) - Ген». NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
  3. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  4. ^ а б c Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ а б Табарес-Сейсдедос Р., Рубинштейн Дж. Л.; Рубинштейн (2009). «Хромосома 8p как потенциальный центр нейропсихиатрических расстройств развития: последствия для шизофрении, аутизма и рака». Мол Психиатрия. 14 (6): 563–89. Дои:10.1038 / mp.2009.2. PMID  19204725. S2CID  11118479.
  6. ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК  2898077. PMID  20441615.
  7. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 8». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
  8. ^ «Хромосома 8: Краткое описание хромосом - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 2017-03-29. Архивировано из оригинал на 2019-12-03. Получено 2017-05-19.
  9. ^ «Хромосома человека 8: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
  10. ^ "Результаты поиска - 8 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  11. ^ "Результаты поиска - 8 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  12. ^ "Результаты поиска - 8 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
  13. ^ Блуин Дж. Л., Домброски Б. А., Нат С. К. и др. (Сентябрь 1998 г.). «Локусы восприимчивости к шизофрении на хромосомах 13q32 и 8p21». Nat. Genet. 20 (1): 70–3. Дои:10.1038/1734. PMID  9731535. S2CID  52804924.
  14. ^ Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, et al. (Март 2001 г.). «Общегеномный анализ генетического сцепления подтверждает присутствие локусов восприимчивости к шизофрении на хромосомах 1q32.2, 5q33.2 и 8p21-22 и обеспечивает поддержку связи с шизофренией на хромосомах 11q23.3-24 и 20q12.1-11.23». Являюсь. J. Hum. Genet. 68 (3): 661–73. Дои:10.1086/318788. ЧВК  1274479. PMID  11179014.
  15. ^ Суарес Б.К., Дуан Дж., Сандерс А.Р. и др. (Февраль 2006 г.). «Полногеномное сканирование сцепления 409 семей европейского происхождения и афроамериканцев с шизофренией: наводящие на размышления доказательства сцепления в 8p23.3-p21.2 и 11p13.1-q14.1 в объединенной выборке». Являюсь. J. Hum. Genet. 78 (2): 315–33. Дои:10.1086/500272. ЧВК  1380238. PMID  16400611.
  16. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  17. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  18. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN  978-3-318-02253-7.
  19. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека». В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.: 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  20. ^ "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
  21. ^ Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
  22. ^ а б Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
  23. ^ gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.

внешняя ссылка

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 8». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-06.
  • «Хромосома 8». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 2017-05-06.