ESCO2 - ESCO2

ESCO2
Идентификаторы
Псевдонимы	ESCO2, 2410004I17Rik, EFO2, RBS, установление когезии сестринских хроматид N-ацетилтрансфераза 2, EFO2p, hEFO2
Внешние идентификаторы	OMIM: 609353 MGI: 1919238 ГомолоГен: 12432 Генные карты: ESCO2
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 8 (человек)
Конец	27,812,640 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 14 (мышь)
Конец	65,833,994 бп
Генная онтология
Молекулярная функция	• трансферазная активность; • трансферазная активность, перенос ацильных групп; • связывание ионов металлов; • активность лизин-N-ацетилтрансферазы, действующая на ацетилфосфат в качестве донора; • N-ацетилтрансферазная активность; • активность ацетилтрансферазы;
Сотовый компонент	• место двухцепочечного разрыва; • XY тело; • ядерный перицентрический гетерохроматин; • хромоцентр; • хроматин; • аппарат Гольджи; • ядро клетки; • нуклеоплазма; • соединение клеток; • хромосома;
Биологический процесс	• сегрегация хромосом; • посттрансляционное ацетилирование белков; • клеточный цикл; • локализация белка в хроматине; • восстановление двухниточного разрыва; • дифференцировка гемопоэтических клеток-предшественников; • регулирование репликации ДНК; • сцепление сестринских хроматид;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	157570
	71988
	ENSG00000171320
	ENSMUSG00000022034
	Q56NI9
	Q8CIB9
	NM_001017420
	NM_028039
	NP_001017420
	NP_082315
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Ген ESCO2 расположен на коротком (p) плече хромосомы 8 в положении 21.1.

N-ацетилтрансфераза ESCO2, также известный как установление сплоченности 1 гомолог 2 или же ECO1 гомолог 2, является фермент что у людей кодируется ESCO2 ген.^[5]^[6]^[7]

Функция

Этот ген кодирует белок, который может иметь ацетилтрансфераза активность и может потребоваться для создания сестринских хроматид сплоченность вовремя Фаза S из клеточный цикл.^[5]

Клиническое значение

Мутации в гене ESCO2 связаны с Синдром Робертса.^[8]

Смотрите также

дальнейшее чтение

Бендер Д., Де Сильва Е., Чен Дж., Посс А., Гавей Л., Рулон З., Ранкин С. (декабрь 2019 г.). «Многовалентное взаимодействие ESCO2 с механизмом репликации необходимо для слипания сестринских хроматид у позвоночных». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 117 (2): 1081–1089. Дои:10.1073 / pnas.1911936117. ЧВК 6969535. PMID 31879348.</ref>
Enjuanes A, Benavente Y, Bosch F и др. (2008). «Генетические варианты в генах, связанных с апоптозом и иммунорегуляцией, связаны с риском хронического лимфолейкоза». Рак Res. 68 (24): 10178–86. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-08-2221. PMID 19074885.
Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Нисихара М., Ямада М., Нозаки М. и др. (2010). «Транскрипционная регуляция установления человеком гена-гомолога 2 когезии 1». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 393 (1): 111–7. Дои:10.1016 / j.bbrc.2010.01.094. PMID 20116366.
Vega H, Trainer AH, Gordillo M и др. (2010). «Фенотипическая изменчивость в 49 случаях мутаций ESCO2, включая новую миссенс и делецию кодонов в ацетилтрансферазном домене, коррелирует с экспрессией ESCO2 и устанавливает клинические критерии синдрома Робертса». J. Med. Genet. 47 (1): 30–7. Дои:10.1136 / jmg.2009.068395. PMID 19574259. S2CID 39261608.
ван дер Лелий П., Годтелп BC, ван Зон В. и др. (2009). «Клеточный фенотип фибробластов синдрома Робертса, выявленный эктопической экспрессией ESCO2». PLOS ONE. 4 (9): e6936. Дои:10.1371 / journal.pone.0006936. ЧВК 2734174. PMID 19738907.
Томкинс Д., Хантер А., Робертс М. (1979). «Цитогенетические данные при синдроме (ах) фокомелии Робертса-СК». Являюсь. J. Med. Genet. 4 (1): 17–26. Дои:10.1002 / ajmg.1320040104. PMID 495649.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
Шюле Б., Овьедо А., Джонстон К. и др. (2005). «Инактивирующие мутации в ESCO2 вызывают SC-фокомелию и синдром Робертса: нет корреляции фенотип-генотип». Являюсь. J. Hum. Genet. 77 (6): 1117–28. Дои:10.1086/498695. ЧВК 1285169. PMID 16380922.
Ким Б.Дж., Кан К.М., Юнг С.И. и др. (2008). «Esco2 - новый корепрессор, который взаимодействует с различными ферментами, модифицирующими хроматин». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 372 (2): 298–304. Дои:10.1016 / j.bbrc.2008.05.056. PMID 18501190.
Шульц С., Герлофф С., Ледиг С. и др. (2008). «Пренатальная диагностика синдрома Робертса и обнаружение мутации сдвига рамки считывания ESCO2 в пакистанской семье». Пренат. Диаг. 28 (1): 42–5. Дои:10.1002 / pd.1904. PMID 18186147. S2CID 5463824.
Реста Н., Суска ФК, Ди Джакомо М.С. и др. (2006). «Гомозиготная мутация сдвига рамки считывания в гене ESCO2: свидетельство межтканевой и индивидуальной вариабельности в эффективности Nmd». J. Cell. Физиол. 209 (1): 67–73. Дои:10.1002 / jcp.20708. PMID 16775838. S2CID 10531373.

внешняя ссылка

GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о синдроме Робертса

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.

Эта статья о ген на хромосома человека 8 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000171320 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022034 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[entrez-5] а ^б «Ген Entrez: установление когезии 1, гомолог 2 (S. cerevisiae)».

[pmid15821733-6] Вега Х, Вайсфис К., Гордилло М., Сакаи Н., Янагихара И., Ямада М., ван Гослига Д., Кайсерили Х., Сю Ц., Озоно К., Джабс Е. В., Инуи К., Джоендже Х. (май 2005 г.). «Синдром Робертса вызван мутациями в ESCO2, человеческом гомологе дрожжевого ECO1, который необходим для установления сплоченности сестринских хроматид». Nat. Genet. 37 (5): 468–70. Дои:10,1038 / ng1548. PMID 15821733. S2CID 22948986.

[pmid15958495-7] Хоу Ф, Цзоу Х (август 2005 г.). «Два человеческих ортолога ацетилтрансфераз Eco1 / Ctf7 необходимы для правильного сцепления сестринских хроматид». Мол. Биол. Клетка. 16 (8): 3908–18. Дои:10.1091 / mbc.E04-12-1063. ЧВК 1182326. PMID 15958495.

[pmid18411254-8] Гордилло М., Вега Х, Тренер А.Х., Хоу Ф, Сакаи Н., Луке Р., Кайсерили Х, Басаран С., Сковби Ф., Хеннекам Р.С., Узелли М.Л., Шнур Р.Э., Мануврие С., Чанг С., Блэр Э., Херст Дж. А., Форзано Ф. , Майнс М., Симола К.О., Раас-Ротшильд А., Шульц Р.А., МакДэниел Л.Д., Озоно К., Инуи К., Зоу Х., Джабс Э.В. (июль 2008 г.). «Молекулярный механизм, лежащий в основе синдрома Робертса, включает потерю активности ацетилтрансферазы ESCO2». Гм. Мол. Genet. 17 (14): 2172–80. Дои:10.1093 / hmg / ddn116. PMID 18411254.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]