Синдром Коэна - Cohen syndrome
Синдром Коэна | |
---|---|
Другие имена | Синдром Пеппера, синдром Червенка |
Это состояние наследуется от аутосомно-рецессивный манера. |
Синдром Коэна (также известен как Синдром перца или же Синдром Червенка) очень редкий аутосомно-рецессивный генетическое заболевание с различным выражением, характеризующееся ожирение, Интеллектуальная недееспособность, явные черепно-лицевые аномалии и потенциальная глазная дисфункция.
Генетика
Этот синдром считается ген мутация в хромосома 8 в локус Ген 8q22 COH1.[1] Имеет аутосомно-рецессивный передача с переменным выражением.[2] Есть свидетельства того, что этот синдром имеет другую мутацию в том же гене, что и Синдром Мирхоссейни – Холмса – Уолтона.[3][4]
Диагностика
Синдром Коэна диагностируется при клиническом обследовании, но часто бывает трудно из-за вариаций в выражении. Глазные осложнения, хотя и редкие, перечислены как атрофия зрительного нерва, микрофтальм, пигментный хориоретинит, гемералопия (снижение зрения при ярком свете), миопия, косоглазие, нистагм и Ирис /сетчатка колобома.[нужна цитата ]
Общий вид - ожирение с тонкими / удлиненными руками и ногами. Микрогнатия, короткая желобок и высокий свод нёбо общие. Переменная умственная отсталость со случайными захват и глухота также характерен для синдрома Коэна.[нужна цитата ]
Управление
Некоторые симптомы синдрома Коэна можно устранить путем раннего вмешательства медицинских специалистов. Тем, кто страдает этим заболеванием, может быть полезно раннее воздействие речевой, физической и производственной терапии для коррекции таких симптомов, как чрезмерная гибкость суставов, задержка развития, гипотония и двигательная неуклюжесть.[5] Диагностика потенциально может быть отложена из-за отсутствия окончательного молекулярного теста, а также из-за клинической вариабельности опубликованных отчетов о случаях.[6]
Очки полезны для людей с тяжелой близорукостью, тогда как люди с дегенерацией сетчатки нуждаются в обучении для слабовидящих, что обычно более полезно, когда это делается в молодом возрасте. У более молодых пациентов изначально не ухудшается зрение, но в молодом возрасте оно начинает ухудшаться, причем постепенно.[7] Если зрение можно улучшить с помощью очков, их следует носить, чтобы облегчить разработку концепции. Дегенерацию сетчатки невозможно уменьшить с помощью очков.[8]
Тип терапии, необходимой для каждого человека, различается, так как не каждому пострадавшему будет полезна речевая, физическая и профессиональная терапия. Тип терапии для каждого человека очень индивидуален. Лица, страдающие синдромом Коэна, также могут получить пользу от психологической поддержки.[9]
Многие люди с синдромом Коэна также страдают нейтропенией, при которой у человека аномально низкое количество лейкоцитов, называемых нейтрофилами. Наличие этого состояния может сделать этих людей восприимчивыми к инфекциям. Гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (G-CSF) является одним из возможных методов лечения нейтропении.[9]
Важное значение имеет мониторинг набора веса и роста, а также ежегодные офтальмологические и гематологические осмотры и осмотры.[5] Хотя существуют методы лечения, доступные для людей с синдромом Коэна, известных способов лечения этого заболевания нет.[нужна цитата ]
Распространенность
За последние несколько лет во всем мире было зарегистрировано около 50 новых случаев. Есть группы населения с этим заболеванием в Австралии, Новой Зеландии, Великобритании и США. Кажется, что он все еще не диагностирован, в результате чего количество известных случаев составляет менее 500.[нужна цитата ]
Этимология
Синдром назван в честь Майкла Коэна, Уильяма Пеппера и Ярослава Червенка, исследовавших болезнь.
Рекомендации
- ^ Колехмайнен Дж., Блэк Г.К., Сааринен А., Чандлер К., Клейтон-Смит Дж., Трэскелин А.Л., Первен Р., Кивити-Каллио С., Норио Р., Варбург М., Фринс Дж. П., де ла Шапель А., Лехесйоки А.Э. (июнь 2003 г.). «Синдром Коэна вызван мутациями в новом гене COH1, кодирующем трансмембранный белок с предполагаемой ролью в опосредованной везикулами сортировке и внутриклеточном транспорте белка». Американский журнал генетики человека. 72 (6): 1359–69. Дои:10.1086/375454. ЧВК 1180298. PMID 12730828.
- ^ Кивити-Каллио С., Норио Р. (август 2001 г.). «Синдром Коэна: основные черты, естественное течение и неоднородность». Американский журнал медицинской генетики. 102 (2): 125–35. Дои:10.1002 / 1096-8628 (20010801) 102: 2 <125 :: AID-AJMG1439> 3.0.CO; 2-0. PMID 11477603.
- ^ Норио Р., Райтта С. (октябрь 1986 г.). «Идентичны ли синдром Мирхоссейни-Холмса-Уолтона и синдром Коэна?». Американский журнал медицинской генетики. 25 (2): 397–8. Дои:10.1002 / ajmg.1320250227. PMID 3096139.
- ^ Хорн Д., Кребсова А., Кунце Дж., Рейс А. (июнь 2000 г.). «Картирование гомозиготности в семье с микроцефалией, умственной отсталостью и низким ростом в области синдрома Коэна на 8q21.3-8q22.1: новое определение клинической сущности». Американский журнал медицинской генетики. 92 (4): 285–92. Дои:10.1002 / (sici) 1096-8628 (20000605) 92: 4 <285 :: aid-ajmg13> 3.0.co; 2-д.. PMID 10842298.
- ^ а б «Синдром Коэна». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS. Получено 2018-11-09.
- ^ Чандлер К.Е., Кидд А., Аль-Газали Л., Колемайнен Дж., Лехесйоки А.Э., Блэк Г.К., Клейтон-Смит Дж. (Апрель 2003 г.). «Диагностические критерии, клинические характеристики и естественное течение синдрома Коэна». Журнал медицинской генетики. 40 (4): 233–41. Дои:10.1136 / jmg.40.4.233. ЧВК 1735413. PMID 12676892.
- ^ Кивити-Каллио С., Норио Р. (август 2001 г.). «Синдром Коэна: основные черты, естественное течение и неоднородность». Американский журнал медицинской генетики. 102 (2): 125–35. Дои:10.1002 / 1096-8628 (20010801) 102: 2 <125 :: aid-ajmg1439> 3.0.co; 2-0. PMID 11477603.
- ^ «Синдром Коэна - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2018-11-09.
- ^ а б Ван Х., Фальк М.Дж., Венсель С., Трабулси Э. (1993). Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). «Синдром Коэна». Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301655. Получено 2018-11-10. Цитировать журнал требует
| журнал =
(помощь)
внешняя ссылка
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |