Синдром Коэна - Cohen syndrome

Синдром Коэна
Другие именаСиндром Пеппера, синдром Червенка
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это состояние наследуется от аутосомно-рецессивный манера.

Синдром Коэна (также известен как Синдром перца или же Синдром Червенка) очень редкий аутосомно-рецессивный генетическое заболевание с различным выражением, характеризующееся ожирение, Интеллектуальная недееспособность, явные черепно-лицевые аномалии и потенциальная глазная дисфункция.

Генетика

Этот синдром считается ген мутация в хромосома 8 в локус Ген 8q22 COH1.[1] Имеет аутосомно-рецессивный передача с переменным выражением.[2] Есть свидетельства того, что этот синдром имеет другую мутацию в том же гене, что и Синдром Мирхоссейни – Холмса – Уолтона.[3][4]

Диагностика

Синдром Коэна диагностируется при клиническом обследовании, но часто бывает трудно из-за вариаций в выражении. Глазные осложнения, хотя и редкие, перечислены как атрофия зрительного нерва, микрофтальм, пигментный хориоретинит, гемералопия (снижение зрения при ярком свете), миопия, косоглазие, нистагм и Ирис /сетчатка колобома.[нужна цитата ]

Общий вид - ожирение с тонкими / удлиненными руками и ногами. Микрогнатия, короткая желобок и высокий свод нёбо общие. Переменная умственная отсталость со случайными захват и глухота также характерен для синдрома Коэна.[нужна цитата ]

Управление

Некоторые симптомы синдрома Коэна можно устранить путем раннего вмешательства медицинских специалистов. Тем, кто страдает этим заболеванием, может быть полезно раннее воздействие речевой, физической и производственной терапии для коррекции таких симптомов, как чрезмерная гибкость суставов, задержка развития, гипотония и двигательная неуклюжесть.[5] Диагностика потенциально может быть отложена из-за отсутствия окончательного молекулярного теста, а также из-за клинической вариабельности опубликованных отчетов о случаях.[6]

Очки полезны для людей с тяжелой близорукостью, тогда как люди с дегенерацией сетчатки нуждаются в обучении для слабовидящих, что обычно более полезно, когда это делается в молодом возрасте. У более молодых пациентов изначально не ухудшается зрение, но в молодом возрасте оно начинает ухудшаться, причем постепенно.[7] Если зрение можно улучшить с помощью очков, их следует носить, чтобы облегчить разработку концепции. Дегенерацию сетчатки невозможно уменьшить с помощью очков.[8]

Тип терапии, необходимой для каждого человека, различается, так как не каждому пострадавшему будет полезна речевая, физическая и профессиональная терапия. Тип терапии для каждого человека очень индивидуален. Лица, страдающие синдромом Коэна, также могут получить пользу от психологической поддержки.[9]

Многие люди с синдромом Коэна также страдают нейтропенией, при которой у человека аномально низкое количество лейкоцитов, называемых нейтрофилами. Наличие этого состояния может сделать этих людей восприимчивыми к инфекциям. Гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (G-CSF) является одним из возможных методов лечения нейтропении.[9]

Важное значение имеет мониторинг набора веса и роста, а также ежегодные офтальмологические и гематологические осмотры и осмотры.[5] Хотя существуют методы лечения, доступные для людей с синдромом Коэна, известных способов лечения этого заболевания нет.[нужна цитата ]

Распространенность

За последние несколько лет во всем мире было зарегистрировано около 50 новых случаев. Есть группы населения с этим заболеванием в Австралии, Новой Зеландии, Великобритании и США. Кажется, что он все еще не диагностирован, в результате чего количество известных случаев составляет менее 500.[нужна цитата ]

Этимология

Синдром назван в честь Майкла Коэна, Уильяма Пеппера и Ярослава Червенка, исследовавших болезнь.

Рекомендации

  1. ^ Колехмайнен Дж., Блэк Г.К., Сааринен А., Чандлер К., Клейтон-Смит Дж., Трэскелин А.Л., Первен Р., Кивити-Каллио С., Норио Р., Варбург М., Фринс Дж. П., де ла Шапель А., Лехесйоки А.Э. (июнь 2003 г.). «Синдром Коэна вызван мутациями в новом гене COH1, кодирующем трансмембранный белок с предполагаемой ролью в опосредованной везикулами сортировке и внутриклеточном транспорте белка». Американский журнал генетики человека. 72 (6): 1359–69. Дои:10.1086/375454. ЧВК  1180298. PMID  12730828.
  2. ^ Кивити-Каллио С., Норио Р. (август 2001 г.). «Синдром Коэна: основные черты, естественное течение и неоднородность». Американский журнал медицинской генетики. 102 (2): 125–35. Дои:10.1002 / 1096-8628 (20010801) 102: 2 <125 :: AID-AJMG1439> 3.0.CO; 2-0. PMID  11477603.
  3. ^ Норио Р., Райтта С. (октябрь 1986 г.). «Идентичны ли синдром Мирхоссейни-Холмса-Уолтона и синдром Коэна?». Американский журнал медицинской генетики. 25 (2): 397–8. Дои:10.1002 / ajmg.1320250227. PMID  3096139.
  4. ^ Хорн Д., Кребсова А., Кунце Дж., Рейс А. (июнь 2000 г.). «Картирование гомозиготности в семье с микроцефалией, умственной отсталостью и низким ростом в области синдрома Коэна на 8q21.3-8q22.1: новое определение клинической сущности». Американский журнал медицинской генетики. 92 (4): 285–92. Дои:10.1002 / (sici) 1096-8628 (20000605) 92: 4 <285 :: aid-ajmg13> 3.0.co; 2-д.. PMID  10842298.
  5. ^ а б «Синдром Коэна». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS. Получено 2018-11-09.
  6. ^ Чандлер К.Е., Кидд А., Аль-Газали Л., Колемайнен Дж., Лехесйоки А.Э., Блэк Г.К., Клейтон-Смит Дж. (Апрель 2003 г.). «Диагностические критерии, клинические характеристики и естественное течение синдрома Коэна». Журнал медицинской генетики. 40 (4): 233–41. Дои:10.1136 / jmg.40.4.233. ЧВК  1735413. PMID  12676892.
  7. ^ Кивити-Каллио С., Норио Р. (август 2001 г.). «Синдром Коэна: основные черты, естественное течение и неоднородность». Американский журнал медицинской генетики. 102 (2): 125–35. Дои:10.1002 / 1096-8628 (20010801) 102: 2 <125 :: aid-ajmg1439> 3.0.co; 2-0. PMID  11477603.
  8. ^ «Синдром Коэна - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2018-11-09.
  9. ^ а б Ван Х., Фальк М.Дж., Венсель С., Трабулси Э. (1993). Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). «Синдром Коэна». Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301655. Получено 2018-11-10. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы