Меланофилин - Melanophilin
Меланофилин это белок-носитель который у человека кодируется MLPH ген.[5][6] Несколько альтернативно сращенный варианты транскриптов этого гена были описаны, но полноразмерная природа некоторых из этих вариантов не была определена.
Функция
Этот ген кодирует член экзофилин подсемейство эффекторных белков Rab. Белок образует тройной комплекс с небольшой Ras-связанной GTPase. Rab27 A в его GTP-связанной форме и моторный белок миозин Va.[7] Подобный белковый комплекс у мышей связывает органеллы, производящие пигмент, называемые меланосомы к актин цитоскелет в меланоцитах и требуется для видимой пигментации волос и кожи.[8]
В меланоцитарных клетках экспрессия гена MLPH может регулироваться MITF.[9]
Клиническое значение
Мутация в этом гене приводит к Синдром Грищелли тип 3, который характеризуется серебристо-серым цветом волос и аномальным распределением пигмента в стержне волоса.
Мутации меланофилина вызывают фенотип «разбавленного» окраса шерсти у собак.[10] и кошки.[11] Вариации в этом гене, по-видимому, были целью недавних естественный отбор у людей, и было высказано предположение, что это связано с ролью в пигментации человека.[12]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000115648 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026303 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Matesic LE, Yip R, Reuss AE, Swing DA, O'Sullivan TN, Fletcher CF, Copeland NG, Jenkins NA (август 2001 г.). «Мутации в Mlph, кодирующие члена семейства эффекторов Rab, вызывают дефекты транспорта меланосом, наблюдаемые у свинцовых мышей». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 98 (18): 10238–43. Bibcode:2001ПНАС ... 9810238М. Дои:10.1073 / pnas.181336698. ЧВК 56945. PMID 11504925.
- ^ Стром М., Хьюм А.Н., Тарафдер А.К., Баркаджанни Э., Seabra MC (июль 2002 г.). «Семейство Rab27-связывающих белков. Меланофилин связывает Rab27a и функцию миозина Va в транспорте меланосом». J. Biol. Chem. 277 (28): 25423–30. Дои:10.1074 / jbc.M202574200. PMID 11980908.
- ^ Нагашима К., Тории С., Йи З., Игараси М., Окамото К., Такеучи Т., Изуми Т. (апрель 2002 г.). «Меланофилин напрямую связывает Rab27a и миозин Va через свои отдельные области спиральной спирали». FEBS Lett. 517 (1–3): 233–8. Дои:10.1016 / S0014-5793 (02) 02634-0. PMID 12062444. S2CID 14844547.
- ^ "Entrez Gene: MLPH Меланофилин".
- ^ Хук К.С., Шлегель Н.С., Эйххофф О.М. и др. (2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Пигментная клетка Melanoma Res. 21 (6): 665–76. Дои:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.
- ^ Drögemüller C, Philipp U, Haase B, Günzel-Apel AR, Leeb T (2007). «SNP некодирующего гена меланофилина (MLPH) в доноре сплайсинга экзона 1 представляет собой кандидатную причинную мутацию для разбавления цвета шерсти у собак». Дж. Херед. 98 (5): 468–73. Дои:10.1093 / jhered / esm021. PMID 17519392.
- ^ Исида Ю., Дэвид В.А., Эйзирик Э., Шеффер А.А., Нилам Б.А., Рулке М.Э., Ханна С.С., О'брайен С.Дж., Менотти-Раймонд М. (декабрь 2006 г.). «Гомозиготная делеция одного основания в MLPH вызывает фенотип разбавленной окраски шерсти у домашней кошки». Геномика. 88 (6): 698–705. Дои:10.1016 / j.ygeno.2006.06.006. PMID 16860533.
- ^ Пикрелл Дж. К., Коуп Дж., Новембре Дж., Кударавалли С., Ли Дж. З., Абшер Д., Сринивасан Б. С., Барш Г. С., Майерс Р. М., Фельдман М. В., Причард Дж. К. (Май 2009 г.). «Сигналы недавнего положительного отбора во всемирной выборке человеческих популяций». Genome Res. 19 (5): 826–37. Дои:10.1101 / гр.087577.108. ЧВК 2675971. PMID 19307593.
дальнейшее чтение
- Пассерон Т., Бахадоран П., Бертолотто С. и др. (2004). «Циклический АМФ способствует периферическому распределению меланосом и стимулирует ассоциацию меланофилина / Slac2-a и актина». FASEB J. 18 (9): 989–91. Дои:10.1096 / fj.03-1240fje. PMID 15059972. S2CID 24564755.
- Фукуда М (2003). «Отчетливая Rab-специфичность связывания Rim1, Rim2, рабфилина и Noc2. Идентификация критической детерминанты распознавания Rab3A / Rab27A с помощью Rim2». J. Biol. Chem. 278 (17): 15373–80. Дои:10.1074 / jbc.M212341200. PMID 12578829.
- Фукуда М, Курода Т.С. (2002). «Slac2-c (гомолог синаптотагминоподобного белка, лишенный доменов C2-c), новый линкерный белок, который взаимодействует с Rab27, миозином Va / VIIa и актином». J. Biol. Chem. 277 (45): 43096–103. Дои:10.1074 / jbc.M203862200. PMID 12221080.
- Вестбрук В., Ламберт Дж., Бахадоран П. и др. (2003). «Взаимодействие изоформ миозина Va человека, эндогенно экспрессируемых в меланоцитах человека, строго регулируется хвостовым доменом». J. Invest. Дерматол. 120 (3): 465–75. Дои:10.1046 / j.1523-1747.2003.12068.x. PMID 12603861.
- Фукуда М, Курода Т.С. (2004). «Миссенс-мутации в глобулярном хвосте миозина-Va у разбавленных мышей частично нарушают связывание Slac2-a / меланофилина». J. Cell Sci. 117 (Pt 4): 583–91. Дои:10.1242 / jcs.00891. PMID 14730011.
- Seabra MC, Coudrier E (2004). «Rab GTPases и миозиновые моторы в моторике органелл». Движение. 5 (6): 393–9. Дои:10.1111 / j.1398-9219.2004.00190.x. PMID 15117313. S2CID 46201875.
- Бахадоран П., Буска Р., Чиаверини С. и др. (2003). «Характеристика молекулярных дефектов в Rab27a, вызванных миссенс-мутациями RAB27A, обнаруженных у пациентов с синдромом Грищелли». J. Biol. Chem. 278 (13): 11386–92. Дои:10.1074 / jbc.M211996200. PMID 12531900.
- Ву X, Сакамото Т., Чжан Ф. и др. (2006). «Восстановление in vitro транспортного комплекса, содержащего Rab27a, меланофилин и миозин Va». FEBS Lett. 580 (25): 5863–8. Дои:10.1016 / j.febslet.2006.09.047. PMID 17045265. S2CID 23921179.
- Ménasché G, Ho CH, Sanal O, Feldmann J, Tezcan I, Ersoy F, Houdusse A, Fischer A., de Saint Basile G (август 2003 г.). «Синдром Гричелли, ограниченный гипопигментацией, является результатом дефекта меланофилина (GS3) или делеции F-экзона MYO5A (GS1)». J. Clin. Вкладывать деньги. 112 (3): 450–6. Дои:10.1172 / JCI18264. ЧВК 166299. PMID 12897212.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК 528928. PMID 15489334.
- Фукуда М., Курода Т.С., Микошиба К. (2002). «Slac2-a / меланофилин, недостающее звено между Rab27 и миозином Va: значение трехкомпонентного белкового комплекса для транспорта меланосом». J. Biol. Chem. 277 (14): 12432–6. Дои:10.1074 / jbc.C200005200. PMID 11856727.
- Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Лукуса Т., Вермиш Дж. Р., Холвоет М. и др. (2004). «Делеция 2q37.3 и аутизм: молекулярно-цитогенетическое картирование области-кандидата на аутизм». Genet. Couns. 15 (3): 293–301. PMID 15517821.
- Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (2003). «Инициатива по открытию секретных белков (SPDI), широкомасштабное усилие по идентификации новых секретируемых человеком и трансмембранных белков: оценка биоинформатики». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК 403697. PMID 12975309.
- Фукуда М (2002). «Домен 1 гомологии синаптотагмин-подобного белка (Slp) Slac2-a / меланофилина является критическим детерминантом GTP-зависимого специфического связывания с Rab27A». J. Biol. Chem. 277 (42): 40118–24. Дои:10.1074 / jbc.M205765200. PMID 12189142.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002ПНАС ... 9916899М. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК 139241. PMID 12477932.
- Пак Дж. У., Цай Дж, Макинтош И. и др. (2006). «Высокопроизводительный анализ SNP и экспрессии генов-кандидатов несиндромальных расщелин полости рта». J. Med. Genet. 43 (7): 598–608. Дои:10.1136 / jmg.2005.040162. ЧВК 2564555. PMID 16415175.
внешняя ссылка
- меланофилин + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.
 | Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |