AP4M1 - AP4M1

AP4M1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыAP4M1, CPSQ3, MU-4, MU-ARP2, SPG50, комплекс родственного адаптера белка 4 субъединица mu 1, комплекс родственного адаптера белка 4 субъединица mu 1
Внешние идентификаторыOMIM: 602296 MGI: 1337063 ГомолоГен: 3467 Генные карты: AP4M1
Расположение гена (человек)
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек)[1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение AP4M1
Геномное расположение AP4M1
Группа7q22.1Начинать100,101,549 бп[1]
Конец100,110,345 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE AP4M1 209837 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004722
NM_001363671

NM_021392

RefSeq (белок)

NP_004713
NP_001350600

NP_067367

Расположение (UCSC)Chr 7: 100.1 - 100.11 МбChr 5: 138,17 - 138,18 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Комплексная субъединица АР-4 mu-1 это белок что у людей кодируется AP4M1 ген.[5][6][7]

Функция

Этот ген кодирует субъединицу гетеротетрамерного комплекса AP-4. Кодируемый белок принадлежит к семейству субъединиц среды адапторных комплексов. Этот комплекс AP-4 участвует в распознавании и сортировке грузовых белков с тирозиновыми мотивами от сети транс-Гольджи до эндосомно-лизосомальной системы.[7]

Взаимодействия

AP4M1 был показан взаимодействовать с AP4B1.[8]

Клиническая значимость

Торговля, опосредованная AP4-комплексом, играет решающую роль в развитии и функционировании мозга.[9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000221838 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019518 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Ван Х, Килиманн М.В. (февраль 1997 г.). «Идентификация двух новых белков, связанных с мю-адаптином, mu-ARP1 и mu-ARP2». FEBS Lett. 402 (1): 57–61. Дои:10.1016 / S0014-5793 (96) 01500-1. PMID  9013859. S2CID  81844290.
  6. ^ Dell'Angelica EC, Mullins C, Bonifacino JS (апрель 1999 г.). «AP-4, новый белковый комплекс, связанный с адаптерами клатрина». J Biol Chem. 274 (11): 7278–85. Дои:10.1074 / jbc.274.11.7278. PMID  10066790.
  7. ^ а б «Ген Entrez: AP4M1-родственный белковый комплекс 4, субъединица mu 1».
  8. ^ Херст Дж., Брайт Н.А., Роус Б., Робинсон М.С. (август 1999 г.). «Характеристика четвертого адапторного белкового комплекса». Мол. Биол. Клетка. 10 (8): 2787–802. Дои:10.1091 / mbc.10.8.2787. ЧВК  25515. PMID  10436028.
  9. ^ Абу Джамра Р., Филипп О., Раас-Ротшильд А., Эк Ш., Граф Е., Бухерт Р., Борк Г., Экичи А., Брокшмидт Ф. Ф., Нётен М. М., Мюнних А., Стром TM, Рейс А., Колло Л. (июнь 2011 г.). «Дефицит адапторного протеинового комплекса 4 вызывает тяжелую аутосомно-рецессивную умственную отсталость, прогрессирующую спастическую параплегию, застенчивый характер и низкий рост». Являюсь. J. Hum. Genet. 88 (6): 788–95. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.04.019. ЧВК  3113253. PMID  21620353.

внешняя ссылка

  • Человек AP4M1 расположение генома и AP4M1 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: O00189 (Субъединица mu-1 комплекса AP-4 человека) на PDBe-KB.

дальнейшее чтение