AP4B1 - AP4B1

AP4B1
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыAP4B1, BETA-4, CPSQ5, SPG47, адаптор-родственный белковый комплекс 4 бета 1 субъединица, адаптер родственный белковый комплекс 4-я субъединица бета 1
Внешние идентификаторыOMIM: 607245 MGI: 1337130 ГомолоГен: 38203 Генные карты: AP4B1
Расположение гена (человек)
Хромосома 1 (человек)
Chr.Хромосома 1 (человек)[1]
Хромосома 1 (человек)
Геномное расположение AP4B1
Геномное расположение AP4B1
Группа1п13.2Начинать113,894,194 бп[1]
Конец113,905,201 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001253852
NM_001253853
NM_001308312
NM_006594

NM_001163552
NM_001163553
NM_026193

RefSeq (белок)

NP_001240781
NP_001240782
NP_001295241
NP_006585

NP_001157024
NP_001157025
NP_080469

Расположение (UCSC)Chr 1: 113,89 - 113,91 МбChr 3: 103,81 - 103,82 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

AP-4 комплексная субъединица бета-1 это белок что у людей кодируется AP4B1 ген.[5][6]

Функция

Комплексы гетеротетрамерных адаптерных белков (AP) сортируют интегральные мембранные белки на различных стадиях эндоцитарного и секреторного путей. AP4 состоит из 2 больших цепей, бета-4 (AP4B1, этот белок) и эпсилон-4 (AP4E1 ), средняя цепь, мю-4 (AP4M1 ) и маленькой цепочки сигма-4 (AP4S1 )[6]

Взаимодействия

AP4B1 был показан взаимодействовать с AP4M1.[7]

Клиническая значимость

Торговля, опосредованная AP4-комплексом, играет решающую роль в развитии и функционировании мозга.[8][9]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000134262 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032952 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Dell'Angelica EC, Mullins C, Bonifacino JS (апрель 1999 г.). «AP-4, новый белковый комплекс, связанный с адаптерами клатрина». J Biol Chem. 274 (11): 7278–85. Дои:10.1074 / jbc.274.11.7278. PMID  10066790.
  6. ^ а б «Ген Entrez: AP4B1-родственный белковый комплекс 4, субъединица бета 1».
  7. ^ Херст Дж., Брайт Н.А., Роус Б., Робинсон М.С. (август 1999 г.). «Характеристика четвертого адапторного белкового комплекса». Мол. Биол. Клетка. 10 (8): 2787–802. Дои:10.1091 / mbc.10.8.2787. ЧВК  25515. PMID  10436028.
  8. ^ Абу Джамра Р., Филипп О., Раас-Ротшильд А., Эк Ш., Граф Е., Бухерт Р., Борк Г., Экичи А., Брокшмидт Ф. Ф., Нётен М. М., Мюнних А., Стром TM, Рейс А., Колло Л. (июнь 2011 г.). «Дефицит адапторного протеинового комплекса 4 вызывает тяжелую аутосомно-рецессивную умственную отсталость, прогрессирующую спастическую параплегию, застенчивый характер и низкий рост». Являюсь. J. Hum. Genet. 88 (6): 788–95. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.04.019. ЧВК  3113253. PMID  21620353.
  9. ^ «Детский церебральный паралич, связанный с генетическими аномалиями». medscape.

внешняя ссылка

  • Человек AP4B1 расположение генома и AP4B1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
  • PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для субъединицы бета-1 комплекса человеческого AP-4

дальнейшее чтение