Спастин - Spastin

СПАСТ
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	3EAB, 3VFD
Идентификаторы
Псевдонимы	СПАСТ, ADPSP, FSP2, SPG4, спастин
Внешние идентификаторы	OMIM: 604277 MGI: 1858896 ГомолоГен: 8970 Генные карты: СПАСТ
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 2 (человек)
Конец	32,157,637 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 17 (мышь)
Конец	74,391,115 бп
Экспрессия РНК шаблон
	; ;
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание нуклеотидов; • связывание альфа-тубулина; • АТФазная активность, разрывающая микротрубочки; • GO: 0001948 связывание с белками; • каталитическая активность; • гидролазная активность; • Связывание АТФ; • связывание бета-тубулина; • связывание микротрубочек; • изомеразная активность; • АТФазная активность; • GO: 0032403 связывание макромолекулярного комплекса;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • эндосома; • мембрана; • цитоскелет микротрубочек; • шпиндель; • центр организации микротрубочек; • середина тела; • эндоплазматический ретикулум; • перинуклеарная область цитоплазмы; • микротрубочки; • внеклеточная экзосома; • цитоплазматический пузырек; • ядро клетки; • цитоскелет; • цитоплазма аксона; • не мембрана; • липидная капля; • мембрана эндоплазматического ретикулума; • нуклеоплазма; • цитозоль; • сеть канальцев эндоплазматического ретикулума; • ESCRT III комплекс; • центросома; • неотъемлемый компонент мембраны;
Биологический процесс	• дифференциация клеток; • развитие нервной системы; • положительная регуляция цитокинеза; • развитие многоклеточного организма; • деление клеток; • образование пучка микротрубочек; • клеточный цикл; • метаболизм; • гомоолигомеризация белков; • повторная сборка ядерной оболочки; • выход из митоза; • митотический цитокинез; • организация цитоплазматических микротрубочек; • разрыв микротрубочек; • антероградный аксональный транспорт; • разборка митотического веретена; • аксональный транспорт митохондрии; • деление мембраны; • ER в пузырьки Гольджи-опосредованный транспорт; • гексамеризация белков; • цитокинетический процесс; • аксоногенез; • положительная регуляция деполимеризации микротрубочек; • цитоскелет-зависимый цитокинез;
	Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
	6683
	50850
	ENSG00000021574
	ENSMUSG00000024068
	Q9UBP0
	Q9QYY8
	NM_014946; NM_199436; NM_001363823; NM_001363875; NM_001377959
	NM_001162870; NM_016962; NM_001357738
	NP_055761; NP_955468; NP_001350752; NP_001350804; NP_001364888
	NP_001156342; NP_058658; NP_001344667
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Человек ген СПАСТ коды для микротрубочка -серьезный белок с таким же названием, широко известный как спастин.^[5]

Этот ген кодирует член AAA (АТФазы, связанные с разнообразной клеточной деятельностью) Семейство белков. Члены этого семейства белков имеют общий домен АТФазы и играют роль в различных клеточных процессах, включая перенос через мембрану, внутриклеточную подвижность, биогенез органелл, фолдинг белка и протеолиз. Кодируемая АТФаза может участвовать в сборке или функции ядерных белковых комплексов. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. Были описаны другие альтернативные варианты сплайсинга, но их полноразмерные последовательности не определены. Мутации, связанные с этим геном, вызывают наиболее частую форму аутосомно-доминантной спастической параплегии 4.^[6]

Смотрите также

Спастическая параплегия

дальнейшее чтение

Кикуно Р., Нагасе Т., Исикава К. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК Res. 6 (3): 197–205. Дои:10.1093 / днарес / 6.3.197. PMID 10470851.
Хазан Дж., Давойн С.С., Мавел Д. и др. (1999). «Прекрасная интегрированная карта локуса SPG4 исключает расширенный повтор CAG в хромосомной 2p-связанной аутосомно-доминантной спастической параплегии». Геномика. 60 (3): 309–19. Дои:10.1006 / geno.1999.5932. PMID 10493830.
Hazan J, Fonknechten N, Mavel D и др. (1999). «Спастин, новый белок ААА, изменен в наиболее частой форме аутосомно-доминантной спастической параплегии». Nat. Genet. 23 (3): 296–303. Дои:10.1038/15472. PMID 10610178. S2CID 23167276.
Фонкнехтен Н., Мавел Д., Бирн П. и др. (2000). «Спектр мутаций SPG4 при аутосомно-доминантной спастической параплегии». Гм. Мол. Genet. 9 (4): 637–44. Дои:10,1093 / hmg / 9.4.637. PMID 10699187.
Santorelli FM, Patrono C, Fortini D и др. (2000). «Внутрисемейная изменчивость наследственной спастической параплегии, связанной с мутацией гена SPG4». Неврология. 55 (5): 702–5. Дои:10.1212 / wnl.55.5.702. PMID 10980739. S2CID 38129619.
Линдси Дж.С., Люшер М.Э., Макдермотт С.Дж. и др. (2001). «Мутационный анализ гена спастина (SPG4) у пациентов с наследственным спастическим парапарезом». J. Med. Genet. 37 (10): 759–65. Дои:10.1136 / jmg.37.10.759. ЧВК 1757167. PMID 11015453.
Bürger J, Fonknechten N, Hoeltzenbein M и др. (2001). «Наследственная спастическая параплегия, вызванная мутациями в гене SPG4». Евро. J. Hum. Genet. 8 (10): 771–6. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200528. PMID 11039577.
Хентати А., Дэн Х.Х., Чжай Х. и др. (2000). «Новые мутации в гене спастина и отсутствие корреляции с возрастом при появлении симптомов». Неврология. 55 (9): 1388–90. Дои:10.1212 / wnl.55.9.1388. PMID 11087788. S2CID 41471774.
Свенсон И.К., Эшли-Кох А.Е., Gaskell PC и др. (2001). «Идентификация и анализ экспрессии мутаций гена спастина при наследственной спастической параплегии». Являюсь. J. Hum. Genet. 68 (5): 1077–85. Дои:10.1086/320111. ЧВК 1226088. PMID 11309678.
Свенсон И.К., Эшли-Кох А.Е., Перичак-Ванс М.А., Марчук Д.А. (2002). «Вторая негерметичная мутация сайта сплайсинга в гене спастина». Являюсь. J. Hum. Genet. 69 (6): 1407–9. Дои:10.1086/324593. ЧВК 1235553. PMID 11704932.
Эррико А., Баллабио А., Ругарли Е. И. (2002). «Спастин, белок, мутировавший при аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегии, участвует в динамике микротрубочек». Гм. Мол. Genet. 11 (2): 153–63. Дои:10.1093 / hmg / 11.2.153. PMID 11809724.
Meijer IA, Hand CK, Cossette P, et al. (2002). «Спектр мутаций SPG4 в большой коллекции североамериканских семей с наследственной спастической параплегией». Arch. Neurol. 59 (2): 281–6. Дои:10.1001 / archneur.59.2.281. PMID 11843700.
Патроно С., Касали С., Тесса А. и др. (2002). «Мутации сайта Missense и сплайсинга в SPG4 предполагают потерю функции при доминантной спастической параплегии». J. Neurol. 249 (2): 200–5. Дои:10.1007 / PL00007865. PMID 11985387. S2CID 22503829.
Морита М., Хо М., Хослер Б.А. и др. (2002). «Новая мутация в гене спастина в семье со спастической параплегией». Neurosci. Lett. 325 (1): 57–61. Дои:10.1016 / S0304-3940 (02) 00239-2. PMID 12023066. S2CID 26359975.
Заутер С., Митерски Б., Климпе С. и др. (2002). «Мутационный анализ гена спастина (SPG4) у пациентов в Германии с аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегией». Гм. Мутат. 20 (2): 127–32. Дои:10.1002 / humu.10105. PMID 12124993. S2CID 28344764.
Ябе И., Сасаки Х., Таширо К. и др. (2002). «Мутация гена спастина у японцев с наследственной спастической параплегией». J. Med. Genet. 39 (8): 46e – 46. Дои:10.1136 / jmg.39.8.e46. ЧВК 1735214. PMID 12161613.
Проукакис С., Харт П.Е., Корниш А. и др. (2002). «Три новые мутации спастина (SPG4) в семьях с аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегией». J. Neurol. Sci. 201 (1–2): 65–9. Дои:10.1016 / S0022-510X (02) 00192-2. PMID 12163196. S2CID 44994475.
Ki CS, Lee WY, Han DH и др. (2002). «Новая миссенс-мутация (I344K) в гене SPG4 в корейской семье с аутосомно-доминантной наследственной спастической параплегией». J. Hum. Genet. 47 (9): 473–7. Дои:10.1007 / с100380200068. PMID 12202986.
Namekawa M, Takiyama Y, Sakoe K и др. (2003). «Японское семейство SPG4 с новой миссенс-мутацией гена SPG4: внутрисемейная изменчивость в возрасте начала и клинической степени тяжести». Acta Neurol. Сканд. 106 (6): 387–91. Дои:10.1034 / j.1600-0404.2002.01254.x. PMID 12460147. S2CID 43161611.
Старлинг А., Рокко П., Пассос-Буэно М. Р. и др. (2003). «Аутосомно-доминантная (AD) чистая спастическая параплегия (HSP), связанная с локусом SPG4, поражает почти исключительно мужчин в большой родословной». J. Med. Genet. 39 (12): 77e – 77. Дои:10.1136 / jmg.39.12.e77. ЧВК 1757223. PMID 12471215.

внешняя ссылка

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о спастической параплегии типа 4

Эта статья о ген на хромосома 2 человека это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000021574 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024068 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[5] Ролл-Mecak A, Vale RD (2008). «Структурные основы разделения микротрубочек наследственной спастической параплегией белком спастином». Природа. 451 (7176): 363–7. Дои:10.1038 / природа06482. ЧВК 2882799. PMID 18202664.

[6] "Entrez Gene: СПАСТ спастин".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

Спастин - Spastin

Содержание

Смотрите также

Рекомендации

дальнейшее чтение

внешняя ссылка