Синдром Мирхоссейни – Холмса – Уолтона - Mirhosseini–Holmes–Walton syndrome

Синдром Мирхоссейни – Холмса – Уолтона
Другие именаПигментная ретинопатия-синдром умственной отсталости
СпециальностьОфтальмология, неврология

Синдром Мирхоссейни – Холмса – Уолтона это синдром, который включает дегенерация сетчатки, катаракта, микроцефалия, и умственная отсталость. Впервые он был охарактеризован в 1972 году.[1][2]

Есть доказательства того, что этот синдром имеет другую мутацию в том же гене, что и Синдром Коэна.[3][4]


Рекомендации

  1. ^ Mirhosseini, SA; Холмс, LB; Уолтон, Д.С. (1972). «Синдром пигментной дегенерации сетчатки, катаракты, микроцефалии и тяжелой умственной отсталости». J. Med. Genet. 9 (2): 193–6. Дои:10.1136 / jmg.9.2.193. ЧВК  1469024. PMID  5046629.
  2. ^ Steinlein, O; Таривердиан, G; Boll, H.U .; Фогель, Ф. (1991). «Tapetoretinal дегенерация у братьев с явным синдромом Коэна: Нозология с синдромом Мирхоссейни-Холмса-Уолтона». Американский журнал медицинской генетики. 41 (2): 196–200. Дои:10.1002 / ajmg.1320410213. PMID  1785634.
  3. ^ Norio, R; Райтта, С. (1986). «Идентичны ли синдром Мирхоссейни-Холмса-Уолтона и синдром Коэна?». Являюсь. J. Med. Genet. 25 (2): 397–8. Дои:10.1002 / ajmg.1320250227. PMID  3096139.
  4. ^ Хорн Д., Кребсова А., Кунце Дж., Рейс А. (2000). «Картирование гомозиготности в семье с микроцефалией, умственной отсталостью и низким ростом в области синдрома Коэна на 8q21.3-8q22.1: новое определение клинической сущности». Американский журнал медицинской генетики. 92 (4): 285–92. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000605) 92: 4 <285 :: AID-AJMG13> 3.0.CO; 2-D. PMID  10842298.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы