PREX2 - PREX2

PREX2
Идентификаторы
ПсевдонимыPREX2, 6230420N16Rik, DEP.2, DEPDC2, P-REX2, PPP1R129, фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфат-зависимый фактор обмена Rac 2
Внешние идентификаторыOMIM: 612139 MGI: 1923385 ГомолоГен: 23523 Генные карты: PREX2
Расположение гена (человек)
Хромосома 8 (человек)
Chr.Хромосома 8 (человек)[1]
Хромосома 8 (человек)
Геномное расположение PREX2
Геномное расположение PREX2
Группа8q13.2Начинать67,952,046 бп[1]
Конец68,237,032 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_024870
NM_025170

NM_001033636
NM_029525

RefSeq (белок)

NP_079146
NP_079446

NP_001028808
NP_083801

Расположение (UCSC)Chr 8: 67.95 - 68.24 МбChr 1: 10.99 - 11.3 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфат-зависимый фактор обмена Rac 2 это белок что у человека кодируется PREX2 ген.[5][6]

Клиническая значимость

Мутации в этом гене неоднократно наблюдались у меланома.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000046889 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048960 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфат-зависимый фактор обмена Rac 2». Получено 2012-05-11.
  6. ^ Розенфельдт Х., Васкес-Прадо Дж., Гуткинд Дж. С. (август 2004 г.). «P-REX2, новый фактор обмена Rac, чувствительный к PI-3-киназе». FEBS Lett. 572 (1–3): 167–71. Дои:10.1016 / j.febslet.2004.06.097. PMID  15304342. S2CID  35668920.
  7. ^ Бергер М.Ф., Ходис Э., Хеффернан Т.П., Дерибе Ю.Л., Лоуренс М.С., Протопопов А., Иванова Э., Уотсон И.Р., Никерсон Э., Гош П., Чжан Х., Зейд Р., Рен Х, Цибульскис К., Сиваченко А.Ю., Уогл Н., Присоска А. , Sougnez C, Onofrio R, Ambrogio L, Auclair D, Fennell T, Carter SL, Drier Y, Stojanov P, Singer MA, Voet D, Jing R, Saksena G, Barretina J, Ramos AH, Pugh TJ, Stransky N, Parkin М., Винклер В., Махан С., Ардли К., Болдуин Дж., Варго Дж., Шадендорф Д., Мейерсон М., Габриэль С.Б., Голуб Т.Р., Вагнер С.Н., Ландер Э.С., Гетц Г., Чин Л., Гарравей Л.А. (май 2012 г.). «Секвенирование генома меланомы выявляет частые мутации PREX2» (PDF). Природа. 485 (7399): 502–6. Дои:10.1038 / природа11071. ЧВК  3367798. PMID  22622578.

дальнейшее чтение