SPEF2 - SPEF2

SPEF2
Идентификаторы
ПсевдонимыSPEF2, CT122, KPL2, жгутик 2 сперматозоидов, SPGF43
Внешние идентификаторыOMIM: 610172 MGI: 2443727 ГомолоГен: 23371 Генные карты: SPEF2
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение SPEF2
Геномное расположение SPEF2
Группа5п13.2Начинать35,617,844 бп[1]
Конец35,814,611 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE FLJ23577 gnf1h00440 в формате fs.png

PBB GE FLJ23577 gnf1h00434 на fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_024867
NM_144722

NM_177123
NM_001305042
NM_001305044

RefSeq (белок)

NP_079143
NP_653323

NP_001291971
NP_001291973
NP_796097

Расположение (UCSC)Chr 5: 35,62 - 35,81 МбChr 15: 9,58 - 9,75 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Белок жгутика сперматозоидов 2 это белок что у людей кодируется SPEF2 ген.[5][6][7][8]

SPEF2 играет важную роль в сперматогенез и сборка жгутиков.[9] SPEF2 экспрессируется во всех реснитчатых клетках и необходим для реснички функция.[9][10] Сперма содержат реснички, а мутация в гене SPEF2 может вызывать мужское бесплодие из-за неподвижного сперма.[9][10] В модели свиней на животных мутация SPEF2 влияет на развитие хвоста сперматозоидов.[10] А мутация потери функции в SPEF2 у мышей вызывает фенотип большой гигантской головы.[9] SPEF2 мРНК и белковые продукты локализуются в зародышах и Сертоли клетки.[10] Внутри этих ячеек SPEF2 локализован в аппарат Гольджи, манжет, базальное тело и средняя часть хвоста спермы.[10] Было показано, что SPEF2 взаимодействует с внутриклеточным транспортным белком. IFT20 в яичке.[10]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000152582 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000072663 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Нагасе Т., Кикуно Р., Хаттори А., Кондо Ю., Окумура К., Охара О. (декабрь 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 7 (6): 347–355. Дои:10.1093 / днарес / 7.6.347. PMID  11214970.
  6. ^ Сиронен А., Томсен Б., Андерссон М., Ахола В., Вилкки Дж. (Март 2006 г.). «Интронная вставка в KPL2 приводит к аберрантному сплайсингу и вызывает неподвижный дефект сперматозоидов с коротким хвостом у свиньи». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 103 (13): 5006–5011. Дои:10.1073 / pnas.0506318103. ЧВК  1458785. PMID  16549801.
  7. ^ Сиронен А., Вилкки Дж., Бендиксен С., Томсен Б. (октябрь 2007 г.). «Бесплодные финские йоркширские кабаны несут ретротранспозон LINE-1 полной длины в гене KPL2». Молекулярная генетика и геномика. 278 (4): 385–391. Дои:10.1007 / s00438-007-0256-7. PMID  17610085. S2CID  6950948.
  8. ^ «Ген Entrez: белок FLJ23577 KPL2».
  9. ^ а б c d Сиронен А., Котая Н., Малхерн Х., Вятт Т.А., Сиссон Дж. Х., Павлик Дж. А., Миилуниеми М., Флеминг М. Д., Ли Л. (октябрь 2011 г.). «Потеря функции SPEF2 у мышей приводит к дефектам сперматогенеза и первичной цилиарной дискинезии». Биология размножения. 85 (4): 690–701. Дои:10.1095 / биолрепрод.111.091132. ЧВК  3184289. PMID  21715716.
  10. ^ а б c d е ж Сиронен А., Хансен Дж., Томсен Б., Андерссон М., Вилкки Дж., Топпари Дж., Котая Н. (март 2010 г.). «Экспрессия SPEF2 во время сперматогенеза мышей и идентификация IFT20 как взаимодействующего белка». Биология размножения. 82 (3): 580–590. Дои:10.1095 / биолрепрод.108.074971. PMID  19889948.

дальнейшее чтение