SNCAIP - SNCAIP

SNCAIP
Доступные конструкции
PDB	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2KES
Идентификаторы
Псевдонимы	SNCAIP, SYPH1, Sph1, белок, взаимодействующий с синуклеином альфа
Внешние идентификаторы	OMIM: 603779 MGI: 1915097 ГомолоГен: 3987 Генные карты: SNCAIP
Расположение гена (человек)
Chr.	Хромосома 5 (человек)
Конец	122,464,219 бп
Расположение гена (Мышь)
Chr.	Хромосома 18 (мышь)
Конец	52,915,935 бп
Экспрессия РНК шаблон
	Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция	• GO: 0001948 связывание с белками; • связывание убиквитин-протеин-лигазы; • идентичное связывание с белками;
Сотовый компонент	• цитоплазма; • цитозоль; • тело нейрональной клетки; • пресинаптическая мембрана; • синаптический пузырек; • нуклеоплазма; • цитоплазматическая гранула рибонуклеопротеина;
Биологический процесс	• метаболический процесс клеточного белка; • регулировка сборки корпуса включения; • метаболический процесс дофамина; • смерть клетки; • регуляция секреции нейромедиаторов;
	Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
	9627
	67847
	ENSG00000064692
	ENSMUSG00000024534
	Q9Y6H5
	Q99ME3
NM_001242935; NM_001308100; NM_001308105; NM_001308106; NM_001308107;
	NM_001308108; NM_001308109; NM_005460
	NM_001199151; NM_001199153; NM_001199154; NM_026408
NP_001229864; NP_001295029; NP_001295034; NP_001295035; NP_001295036;
	NP_001295037; NP_001295038; NP_005451
	NP_001186080; NP_001186082; NP_001186083; NP_080684
	Викиданные
Просмотр / редактирование человека	Просмотр / редактирование мыши

Синфилин-1 это белок что у людей кодируется SNCAIP ген.^[5]^[6] SNCAIP означает «синуклеин, альфа-взаимодействующий белок» и может обозначаться SNCAP_HUMAN, синфилином 1, синуклеином, альфа-взаимодействующим белком (синфилин) и SYPH1.

Функция

Этот ген кодирует белок, содержащий несколько белок-белковое взаимодействие домены, в том числе анкирин -подобные повторы, спиральная катушка домен и мотив связывания АТФ / ГТФ. Кодируемый белок взаимодействует с альфа-синуклеин в нервная ткань и может играть роль в формировании цитоплазматические включения и нейродегенерация. Мутация в этом гене была связана с болезнь Паркинсона. Описаны альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы этого гена, но их полноразмерная природа еще не определена.^[6]

Ген SNCAIP предоставляет инструкции по созданию белка под названием синфилин-1 и немного другой версии этого белка под названием синфилин-1A. Эти белки производятся в головном мозге. Обычно они располагаются в специализированных структурах, называемых пресинаптическими окончаниями, на концах нервных клеток. В нервных клетках синфилин-1 и синфилин-1А взаимодействуют с другим белком, называемым альфа-синуклеином. Однако функции синфилина-1 и синфилина-1А неизвестны.

Взаимодействия

SNCAIP был показан взаимодействовать с участием:

использованная литература

^ ^а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000064692 - Ансамбль, Май 2017
^ ^а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000024534 - Ансамбль, Май 2017
^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
^ ^а ^б Энгелендер С., Камински З., Гуо Х, Шарп А.Х., Амарави Р.К., Клейдерлейн Дж.Дж., Марголис Р.Л., Тронкосо Дж.С., Ланахан А.А., Уорли П.Ф., Доусон В.Л., Доусон TM, Росс Калифорния (май 1999 г.). «Синфилин-1 связывается с альфа-синуклеином и способствует образованию цитозольных включений». Нат Жене. 22 (1): 110–4. Дои:10.1038/8820. PMID 10319874. S2CID 2611127.
^ ^а ^б «Ген Entrez: синуклеин SNCAIP, альфа-взаимодействующий белок (синфилин)».
^ Нейстат М., Ржецкая М., Холодилов Н., Берк Р. Э. (июнь 2002 г.). «Анализ взаимодействия синфилина-1 и синуклеина с помощью дрожжевого двухгибридного жидкого теста с бета-галактозидазой». Neurosci. Латыш. 325 (2): 119–23. Дои:10.1016 / s0304-3940 (02) 00253-7. PMID 12044636. S2CID 11517781.
^ Нагано Й., Ямасита Х., Накамура Т., Такахаши Т., Кондо Е., Накамура С. (декабрь 2001 г.). «Отсутствие связывания наблюдается между человеческим альфа-синуклеином и белками семейства Bcl-2». Neurosci. Латыш. 316 (2): 103–7. Дои:10.1016 / s0304-3940 (01) 02330-8. PMID 11742726. S2CID 54363210.
^ Кавамата Х., Маклин П.Дж., Шарма Н., Хайман Б.Т. (май 2001 г.). «Взаимодействие альфа-синуклеина и синфилина-1: эффект мутаций, связанных с болезнью Паркинсона». J. Neurochem. 77 (3): 929–34. Дои:10.1046 / j.1471-4159.2001.00301.x. PMID 11331421. S2CID 83885937.
^ Chung KK, Zhang Y, Lim KL, Tanaka Y, Huang H, Gao J, Ross CA, Dawson VL, Dawson TM (октябрь 2001 г.). «Паркин убиквитинирует альфа-синуклеин-взаимодействующий белок, синфилин-1: значение для образования телец Леви при болезни Паркинсона». Nat. Med. 7 (10): 1144–50. Дои:10,1038 / нм 1001-1144. PMID 11590439. S2CID 12487644.

дальнейшее чтение

Крюгер Р. (2005). «Роль синфилина-1 в синаптической функции и деградации белка». Клеточная ткань Res. 318 (1): 195–9. Дои:10.1007 / s00441-004-0953-z. PMID 15322916. S2CID 12186058.
Энгелендер С., Ваннер Т., Клейдерлейн Дж. Дж., Вакабаяши К., Цуджи С., Такахаши Х., Эшворт Р., Марголис Р. Л., Росс Калифорния (2000). «Организация человеческого гена синфилина-1, кандидата на болезнь Паркинсона». Мамм. Геном. 11 (9): 763–6. Дои:10.1007 / s003350010123. PMID 10967135. S2CID 22420090.
Кавамата Х., Маклин П.Дж., Шарма Н., Хайман Б.Т. (2001). «Взаимодействие альфа-синуклеина и синфилина-1: эффект мутаций, связанных с болезнью Паркинсона». J. Neurochem. 77 (3): 929–34. Дои:10.1046 / j.1471-4159.2001.00301.x. PMID 11331421. S2CID 83885937.
Чунг К.К., Чжан Ю., Лим К.Л., Танака Ю., Хуанг Х., Гао Дж., Росс К.А., Доусон В.Л., Доусон TM (2001). «Паркин убиквитинирует белок, взаимодействующий с альфа-синуклеином, синфилин-1: последствия для образования телец Леви при болезни Паркинсона». Nat. Med. 7 (10): 1144–50. Дои:10,1038 / нм 1001-1144. PMID 11590439. S2CID 12487644.
Рибейро С.С., Карнейро К., Росс КА, Менезес Дж. Р., Энгелендер С. (2002). «Синфилин-1 локализуется в процессе развития на синаптических окончаниях, и его связь с синаптическими пузырьками модулируется альфа-синуклеином». J. Biol. Chem. 277 (26): 23927–33. Дои:10.1074 / jbc.M201115200. PMID 11956199.
О'Фаррелл С., Пикфорд Ф., Винк Л., Макгоуэн Е., Куксон М.Р. (2002). «Сохранение последовательности между синфилином-1 мыши и человека». Neurosci. Латыш. 322 (1): 9–12. Дои:10.1016 / S0304-3940 (02) 00068-X. PMID 11958831. S2CID 9654263.
Нейстат М, Ржецкая М, Холодилов Н, Бурк Р.Э. (2002). «Анализ взаимодействия синфилина-1 и синуклеина с помощью дрожжевого двухгибридного жидкого теста с бета-галактозидазой». Neurosci. Латыш. 325 (2): 119–23. Дои:10.1016 / S0304-3940 (02) 00253-7. PMID 12044636. S2CID 11517781.
Джунн Э., Ли СС, Зур UT, Мурадян ММ (2003). «Накопление паркина в агресомах из-за нарушения протеасом». J. Biol. Chem. 277 (49): 47870–7. Дои:10.1074 / jbc.M203159200. PMID 12364339.
Ихара М., Томимото Х., Китайма Х., Мориока Й., Акигучи И., Шибасаки Х., Нода М., Киношита М. (2003). «Ассоциация цитоскелетного GTP-связывающего белка Sept4 / H5 с цитоплазматическими включениями, обнаруженными при болезни Паркинсона и других синуклеинопатиях». J. Biol. Chem. 278 (26): 24095–102. Дои:10.1074 / jbc.M301352200. PMID 12695511.
Ито Т., Нива Дж., Хисикава Н., Исигаки С., Дою М., Собу Дж. (2003). «Дорфин локализуется в тельцах Леви и убиквитилирует синфилин-1». J. Biol. Chem. 278 (31): 29106–14. Дои:10.1074 / jbc.M302763200. PMID 12750386.
Marx FP, Holzmann C, Strauss KM, Li L, Eberhardt O, Gerhardt E, Cookson MR, Hernandez D, Farrer MJ, Kachergus J, Engelender S, Ross CA, Berger K, Schöls L, Schulz JB, Riess O, Krüger R (2004). «Идентификация и функциональная характеристика новой мутации R621C в гене синфилина-1 при болезни Паркинсона». Гм. Мол. Genet. 12 (11): 1223–31. Дои:10.1093 / hmg / ddg134. PMID 12761037.
Шерцер ЧР, Дженсен Р.В., Гулланс С.Р., Фини МБ (2004). «Изменения экспрессии генов предшествуют нейродегенерации в модели болезни Паркинсона у дрозофилы». Гм. Мол. Genet. 12 (19): 2457–66. Дои:10,1093 / hmg / ddg265. PMID 12915459.
Нагано Ю., Ямасита Х., Такахаши Т., Кишида С., Накамура Т., Исэки Е., Хаттори Н., Мидзуно Ю., Кикучи А., Мацумото М. (2004). «Сиах-1 способствует убиквитинизации и деградации синфилина-1». J. Biol. Chem. 278 (51): 51504–14. Дои:10.1074 / jbc.M306347200. PMID 14506261.
Танака М., Ким Ю.М., Ли Дж., Джунн Э., Ивацубо Т., Мурадян М.М. (2004). «Агресомы, образованные альфа-синуклеином и синфилином-1, обладают цитопротектором». J. Biol. Chem. 279 (6): 4625–31. Дои:10.1074 / jbc.M310994200. PMID 14627698.
Ли Джи, Танака М., Пак К., Ли С.С., Ким Ю.М., Джунн Э, Ли С.Х., Мурадян М.М. (2004). «Опосредованное казеинкиназой II фосфорилирование регулирует взаимодействие альфа-синуклеин / синфилин-1 и образование телец включения». J. Biol. Chem. 279 (8): 6834–9. Дои:10.1074 / jbc.M312760200. PMID 14645218.
Чунг К.К., Томас Б., Ли Х, Плетникова О., Тронкосо Дж. К., Марш Л., Доусон В. Л., Доусон TM (2004). «S-нитрозилирование паркина регулирует убиквитинирование и нарушает защитную функцию паркина». Наука. 304 (5675): 1328–31. Дои:10.1126 / science.1093891. PMID 15105460. S2CID 86854030.

Эта статья о ген на хромосома человека 5 это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это.

[refGRCh38Ensembl-1] а ^б ^c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000064692 - Ансамбль, Май 2017

[refGRCm38Ensembl-2] а ^б ^c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000024534 - Ансамбль, Май 2017

[3] "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[4] "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.

[pmid10319874-5] а ^б Энгелендер С., Камински З., Гуо Х, Шарп А.Х., Амарави Р.К., Клейдерлейн Дж.Дж., Марголис Р.Л., Тронкосо Дж.С., Ланахан А.А., Уорли П.Ф., Доусон В.Л., Доусон TM, Росс Калифорния (май 1999 г.). «Синфилин-1 связывается с альфа-синуклеином и способствует образованию цитозольных включений». Нат Жене. 22 (1): 110–4. Дои:10.1038/8820. PMID 10319874. S2CID 2611127.

[entrez-6] а ^б «Ген Entrez: синуклеин SNCAIP, альфа-взаимодействующий белок (синфилин)».

[pmid12044636-7] Нейстат М., Ржецкая М., Холодилов Н., Берк Р. Э. (июнь 2002 г.). «Анализ взаимодействия синфилина-1 и синуклеина с помощью дрожжевого двухгибридного жидкого теста с бета-галактозидазой». Neurosci. Латыш. 325 (2): 119–23. Дои:10.1016 / s0304-3940 (02) 00253-7. PMID 12044636. S2CID 11517781.

[pmid11742726-8] Нагано Й., Ямасита Х., Накамура Т., Такахаши Т., Кондо Е., Накамура С. (декабрь 2001 г.). «Отсутствие связывания наблюдается между человеческим альфа-синуклеином и белками семейства Bcl-2». Neurosci. Латыш. 316 (2): 103–7. Дои:10.1016 / s0304-3940 (01) 02330-8. PMID 11742726. S2CID 54363210.

[pmid11331421-9] Кавамата Х., Маклин П.Дж., Шарма Н., Хайман Б.Т. (май 2001 г.). «Взаимодействие альфа-синуклеина и синфилина-1: эффект мутаций, связанных с болезнью Паркинсона». J. Neurochem. 77 (3): 929–34. Дои:10.1046 / j.1471-4159.2001.00301.x. PMID 11331421. S2CID 83885937.

[pmid11590439-10] Chung KK, Zhang Y, Lim KL, Tanaka Y, Huang H, Gao J, Ross CA, Dawson VL, Dawson TM (октябрь 2001 г.). «Паркин убиквитинирует альфа-синуклеин-взаимодействующий белок, синфилин-1: значение для образования телец Леви при болезни Паркинсона». Nat. Med. 7 (10): 1144–50. Дои:10,1038 / нм 1001-1144. PMID 11590439. S2CID 12487644.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]