MAN2A1 - MAN2A1

MAN2A1
Идентификаторы
ПсевдонимыMAN2A1, AMan II, GOLIM7, MANA2, MANII, маннозидаза альфа класса 2A, член 1
Внешние идентификаторыOMIM: 154582 MGI: 104669 ГомолоГен: 1777 Генные карты: MAN2A1
Расположение гена (человек)
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человек)[1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение MAN2A1
Геномное расположение MAN2A1
Группа5q21.3Начинать109,689,366 бп[1]
Конец109,869,625 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_002372

NM_008549

RefSeq (белок)

NP_002363

NP_032575

Расположение (UCSC)Chr 5: 109,69 - 109,87 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Альфа-маннозидаза 2 является фермент что у людей кодируется MAN2A1 ген.[4][5][6]

Функция

Этот ген кодирует белок, который является членом 38 семейства гликозилгидролазы. Белок находится в аппарат Гольджи и катализирует заключительную стадию гидролиза в аспарагин -связанный олигосахарид (N-связанное гликозилирование ) путь созревания. Было показано, что мутации в мышином гомологе этого гена вызывают системный аутоиммунное заболевание похож на человека системная красная волчанка.[6]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000112893 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  3. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ Моремен К.В., Роббинс П.В. (декабрь 1991 г.). «Выделение, характеристика и экспрессия кДНК, кодирующей мышиную альфа-маннозидазу II, фермент Гольджи, который контролирует превращение высокоманнозы в сложные N-гликаны». Журнал клеточной биологии. 115 (6): 1521–34. Дои:10.1083 / jcb.115.6.1521. ЧВК  2289207. PMID  1757461.
  5. ^ Ока Т., Ангар Д., Хьюсон Ф.М., Кригер М. (май 2004 г.). «Комплексы COG и COPI взаимодействуют, чтобы контролировать количество GEAR, подмножество интегральных мембранных белков Гольджи». Молекулярная биология клетки. 15 (5): 2423–35. Дои:10.1091 / mbc.E03-09-0699. ЧВК  404034. PMID  15004235.
  6. ^ а б «Энтрез Ген: маннозидаза MAN2A1, альфа, класс 2А, член 1».

дальнейшее чтение