C16orf78 - Википедия - C16orf78

Неохарактеризованный белок C16orf78(NP_653203.1 ) это белок что у людей кодируется хромосома 16 открытая рамка считывания 78 ген.[1]

Ген

Ген C16orf78 (123970 ) расположен по адресу 16q12.1 на плюсовой нити, охватывая 25609 бп с 49,407,734-49,433,342.[2]

мРНК

Существует один мРНК стенограмма (NM_144602.3 ) и никаких других известных изоформ сплайсинга. Имеется 5 экзонов, общая длина которых составляет 1068 пар оснований.[2]

Протеин

Последовательность

C16orf78 - это 265 аминокислоты long с прогнозируемой молекулярной массой 30,8 кДал и число Пи из 9,8.[3] Он богат как метионин и лизин, состоящий из 6,4% метионина и 13,6% лизина.[4] Было высказано предположение, что это богатство метионином служит митохондриальный антиоксидант.[5]

Посттранснациональные модификации

Есть четыре проверенных убиквитинирование сайтов и три проверенных фосфорилирование места.[6][7]

Диаграмма белка C16orf78 с сайтами убиквитинирования, отмеченными красным, и сайтами фосфорилирования, отмеченными серым.[8]

Структура

Прогнозы вторичной структуры C16orf78 в основном состоят из альфа спирали и спиральные катушки.[9][10][11] Phyre2 также предсказал, что C16orf78 в основном спиральный, но моделировались 253 из 265 аминокислот. ab initio так что уверенность в модели низкая.[12]

Модель C16orf78, созданная Phyre2, визуализирована в Химера.

Субклеточная локализация

Предполагается, что C16orf78 локализуется в ядре клетки.[13] Также существует предсказанный сигнал двухчастной ядерной локализации.[14]

Выражение

C16orf78 имеет ограниченную экспрессию в направлении семенников с гораздо более низкой экспрессией в других тканях.[15]

Экспрессия C16orf78 во многих тканях человека[16]

Взаимодействие

C16orf78 имеет физическую связь с ДНК / РНК-связывающий белок KIN17 (NP_036443.1 ), предполагая, что C16orf78 также может играть роль в репарации ДНК.[17] Было обнаружено, что C16orf78 фосфорилируется СРПК1 (NP_003128.3 ) и СПРК2 (AAH68547.1 ).[6]

Клиническое значение

Делеция гена C16orf78 была определена как детерминант рака простаты.[18] А SNP в C16orf78 взаимодействует с SNP в LMTK2 и связан с риском рака простаты.[19]

Усиление гена C16orf78 был связан с метаболически адаптивными раковыми клетками.[20] Дублирование гена C16orf78 было связано по крайней мере с одним случаем роландической эпилепсии.[21]

Гомология

Паралоги

C16orf78 не знает паралоги в людях.[22]

Ортологи

C16orf78 насчитывает более 80 ортологи, включая животных как далеких Циона кишечника (XP_002132057.1 ), который, по оценкам, отделился от человека 676 миллионов лет назад.[2][23] C16orf78 имеет ортологи у многих видов млекопитающих, рептилий, костлявая рыба, и даже некоторые беспозвоночные, но не имеет известных ортологов у амфибий или птиц.[22] Ниже представлена ​​таблица с образцами ортологов, с датами расхождения от TimeTree и сходство рассчитывается попарное выравнивание последовательностей.[24]

Таблица ортологов C16orf78
Название видаПрисоединение к NCBIДивергенция (млн лет назад) (оценка)Длина (аа)% Личность% Сходства
Homo sapiensNP_653203.10265100%100%
Горилла горилла гориллаXP_004057673.29.0626596%98%
Macaca mulattaXP_001082258.129.4426789%93%
Galeopterus variegatusXP_008591134.17626665%77%
Oryctolagus cuniculusXP_008273281.19025562%76%
Mus musculusNP_808569.19027057%69%
Липоты вексиллиферXP_007459548.19626665%77%
Capra hircusXP_017918754.19627663%74%
Каллоринус урсинусXP_025708226.19625062%74%
Pteropus vampyrusXP_011358492.19626360%74%
Loxodonta africanaXP_023411324.110528548%55%
Sarcophilus harrisiiXP_003757266.115927038%53%
Vombatus ursinusXP_027723426.115927538%54%
Погона виттицепсXP_020643996.131231526%43%
Gekko japonicusXP_015263322.131226125%47%
Питон бивиттатусXP_025030465.131231323%37%
Latimeria chalumnaeXP_014344069.141331019%42%
Acipenser ruthenusRXM34621.143520215%37%
Циона кишечникаXP_002132057.167639610%32%
Apostichopus japonicusPIK46940.16842929%33%

Рекомендации

  1. ^ «неохарактеризованный белок C16orf78 [Homo sapiens] - белок - NCBI». ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-02-26.
  2. ^ а б c «Ген: C16orf78 (ENSG00000166152) - Резюме - Homo sapiens - Браузер генома ансамбля 96». useast.ensembl.org. Получено 2019-05-05.
  3. ^ «ExPASy - инструмент ProtParam». web.expasy.org. Получено 2019-05-05.
  4. ^ «SAPS <Статистика последовательностей . ebi.ac.uk. Получено 2019-05-05.
  5. ^ Шиндельдекер, Марио; Моосманн, Бернд (10 апреля 2015 г.). «Белковые остатки метионина как структурные антиоксиданты в митохондриях». Аминокислоты. 47 (7): 1421–1432. Дои:10.1007 / s00726-015-1955-8. PMID  25859649. S2CID  16953847.
  6. ^ а б "C16orf78 Сводка результатов | BioGRID". thebiogrid.org. Получено 2019-05-05.
  7. ^ "C16orf78 (человек)". phosphosite.org. Получено 2019-05-05.
  8. ^ "ПРОСТА". prosite.expasy.org. Получено 2019-05-05.
  9. ^ "CFSSP: Сервер прогнозирования вторичной структуры Chou & Fasman". biogem.org. Получено 2019-05-05.
  10. ^ "NPS @: прогноз вторичной структуры GOR4". npsa-prabi.ibcp.fr. Получено 2019-05-05.
  11. ^ "JPred: Сервер прогнозирования вторичной структуры белка". compbio.dundee.ac.uk. Получено 2019-05-05.
  12. ^ Келли, Лоуренс А; Мезулис, Стефанс; Йейтс, Кристофер М; Васс, Марк N; Штернберг, Майкл Дж. Э. (7 мая 2015 г.). «Веб-портал Phyre2 для моделирования, прогнозирования и анализа белков». Протоколы природы. 10 (6): 845–858. Дои:10.1038 / nprot.2015.053. ЧВК  5298202. PMID  25950237.
  13. ^ Horton, P .; Парк, К.-Дж .; Obayashi, T .; Fujita, N .; Harada, H .; Adams-Collier, C.J .; Накай, К. (8 мая 2007 г.). «WoLF PSORT: предсказатель локализации белка». Исследования нуклеиновых кислот. 35 (Веб-сервер): W585 – W587. Дои:10.1093 / нар / гкм259. ЧВК  1933216. PMID  17517783.
  14. ^ "Motif Scan". myhits.isb-sib.ch. Получено 2019-05-05.
  15. ^ "C16orf78 хромосома 16 открытая рамка считывания 78 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI". ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-05.
  16. ^ «49000288 - Профили GEO - NCBI». ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-05.
  17. ^ Нетронутый. "https://www.ebi.ac.uk/intact/interaction/EBI-20903736". ebi.ac.uk. Получено 2019-05-05. Внешняя ссылка в | название = (помощь)
  18. ^ DePihno, R.A et. al. (2016). Патент США № 9458510. Вашингтон, округ Колумбия: Бюро по патентам и товарным знакам США.
  19. ^ Дао, Ша; Ван, Чжун; Фэн, Цзюньцзе; Сюй, Фан-Чи; Цзинь, Гуанфу; Ким, Сон-Тэ; Чжан, Чжэн; Гронберг, Хенрик; Zheng, Lilly S .; Айзекс, Уильям Б.; Сюй, Цзяньфэн; Солнце, Джилин (март 2012 г.). «Полногеномный поиск локусов, взаимодействующих с известными генетическими вариантами, связанными с риском рака простаты». Канцерогенез. 33 (3): 598–603. Дои:10.1093 / carcin / bgr316. ЧВК  3291863. PMID  22219177.
  20. ^ Сингх, Балрадж; Шамсня, Анна; Raythatha, Milan R .; Миллиган, Райан Д .; Кэди, Аманда М .; Мадан, Симран; Луччи, Энтони; Дас, Гокуль М. (3 октября 2014 г.). «Высокоадаптируемые тройные отрицательные раковые клетки молочной железы как функциональная модель для тестирования противоопухолевых агентов». PLOS ONE. 9 (10): e109487. Bibcode:2014PLoSO ... 9j9487S. Дои:10.1371 / journal.pone.0109487. ЧВК  4184880. PMID  25279830.
  21. ^ Reinthaler, Eva M .; Лал, Деннис; Лебон, Себастьян; Хильдебранд, Майкл С .; Даль, Ханс-Хенрик М .; Regan, Brigid M .; Фейхт, Марта; Steinböck, Hannelore; Неофиту, Биргит; Ронен, Габриэль М .; Рош, Лауриан; Грубер-Седлмайр, Урсула; Гелднер, Юлия; Хаберланд, Эдда; Хоффманн, Пер; Herms, Стефан; Гигер, Кристиан; Вальденбергер, Мелани; Франке, Андре; Виттиг, Майкл; Шох, Сюзанна; Беккер, Альберт Дж .; Хан, Андреас; Мянник, Катрин; Тольят, Мохаммад Р .; Зимовщик Георг; Lerche, Holger; Нюрнберг, Питер; Меффорд, Хизер; Scheffer, Ingrid E .; Беркович, Самуэль Ф .; Beckmann, Jacques S .; Сандер, Томас; Жакмонт, Себастьян; Реймонд, Александр; Зимприх, Фриц; Neubauer, Bernd A .; Reinthaler, Eva M .; Зимприх, Фриц; Фейхт, Марта; Steinböck, Hannelore; Неофиту, Биргит; Гелднер, Юлия; Грубер-Седлмайр, Урсула; Хаберланд, Эдда; Ронен, Габриэль М .; Рош, Лауриан; Лал, Деннис; Нюрнберг, Питер; Сандер, Томас; Lerche, Holger; Нойбауэр, Бернд; Зимприх, Фриц; Мёрцингер, Мартина; Фейхт, Марта; Сулс, Арвид; Weckhuysen, Сара; Клаас, Лив; Депрез, Лисбет; Сметс, Катриен; Ван Дайк, Тайн; Деконинк, Тине; Де Йонге, Питер; Møller, Rikke S; Klitten, Laura L .; Хьялгрим, Хелле; Møller, Rikke S; Кампус, Киль; Хельбиг, Инго; Мюле, Хильтруд; Остертаг, Филипп; фон Спичак, Сара; Стефани, Ульрих; Нюрнберг, Питер; Сандер, Томас; Грузовики, Хольгер; Elger, Christian E .; Kleefuß-Lie, Ailing A .; Kunz, Wolfram S .; Скачки, Райнер; Гаус, Верена; Янц, Дитер; Сандер, Томас; Шмитц, Беттина; Розенов, Феликс; Кляйн, Карл Мартин; Reif, Philipp S .; Oertel, Wolfgang H .; Hamer, Hajo M .; Беккер, Фелиситас; Вебер, Ивонн; Lerche, Holger; Koeleman, Bobby P.C .; де Ковель, Каролин; Линдхаут, Дик; Линдхаут, Дик; Амей, Аньес; Андрие, Жорис; Букильон, Соня; Буте, Одиллия; де Фландр, Жанна; Кюиссе, Жан Мари; Кувелье, Жан-Кристоф; Саленгро, Роджер; Дэвид, Альберт; де Вриз, Берт; Дельрю, Мари-Анж; Докофэнзи, Мартина; Фернандес, Бриджит А .; Херон, Дельфина; Керен, Борис; Лебель, Роберт; Лехеуп, Бруно; Льюис, Сюзанна; Менкарелли, Мария Антониетта; Миньо, Кирилл; Минет, Жан-Клод; Моэрман, Александр; Морис-Пикар, Фанни; Муччиоло, Мафальда; Унап, Катрин; Паскье, Лоран; Пети, Флоренция; Рагона, Франческа; Райкан-Сепарович, Эвица; Реньери, Алессандра; Рьюбланд, Клодин; Санлавиль, Дэмиен; Сарразин, Элизабет; Шэнь, Ипин; ван Хельст, Мике; Силфхаут, Аннеке Вулто-ван (15 ноября 2014 г.). "16p11.2 600 kb Дупликации создают риск типичной и атипичной Роландической эпилепсии". Молекулярная генетика человека. 23 (22): 6069–6080. Дои:10,1093 / hmg / ddu306. PMID  24939913.
  22. ^ а б "BLAST: Базовый инструмент поиска местного выравнивания". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-05.
  23. ^ «Дерево времени :: Шкала времени жизни». timetree.org. Получено 2019-05-05.
  24. ^ "Инструменты парного выравнивания последовательностей . ebi.ac.uk. Получено 2019-05-05.


внешняя ссылка