CEP85L - Википедия - CEP85L
| Центросомальный белок 85 кДа-подобный | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | CEP85L |
| OMIM | 618865 |
| Прочие данные | |
| Locus | Chr. 6 q22.31 |
CEP85Lдля «Центросомального белка 85 кДа-подобного»[1] представляет собой ген, кодирующий белок, который был идентифицирован как антиген рака груди. В настоящее время больше ничего не известно о его функциях. Для этого гена были обнаружены три варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. Было показано, что это связано с QT интервал в GWAS исследования.[2]
Патология
Мутации гена CEP85L были связаны с задним преобладающим лиссэнцефалия в исследовании 2020 года.[3]
Смотрите также
- Центросома - продукт гена локализуется в центросоме
Источники
- ^ База данных, генокарты Human Gene. «Ген CEP85L - Генные карты | Белок CE85L | Антитело CE85L». www.genecards.org.
- ^ Chambers JC, Zhao J, Terracciano CM, Bezzina CR, Zhang W., Kaba R, et al. (Февраль 2010 г.). «Генетическая изменчивость SCN10A влияет на сердечную проводимость». Природа Генетика. 42 (2): 149–52. Дои:10,1038 / нг.516. PMID 20062061. S2CID 39153818.
- ^ Цай М.Х., Муир А.М., Ван В.Дж., Кан Ю.Н., Ян К.С., Чао Н.Х. и др. (Апрель 2020 г.). «Патогенные варианты CEP85L вызывают спорадическую и семейную преобладающую заднюю лизэнцефалию». Нейрон. 106 (2): 237–245.e8. Дои:10.1016 / j.neuron.2020.01.027. ЧВК 7357395. PMID 32097630.
- ^ Кодани, Эндрю; Кенни, Коннор; Лай, аббат; Gonzalez, Dilenny M .; Стронге, Эдвард; Sejourne, Gabrielle M .; Исакко, Лаура; Партлоу, Дженнифер Н .; О'Доннелл, Энн; Маквальтер, Кирсти; Бирн, Алисия Б. (22 апреля 2020 г.). "Задняя неокортекс-специфическая регуляция миграции нейронов с помощью CEP85L выявляет материнскую центриольную активацию CDK5". Нейрон. 106 (2): 246–255.e6. Дои:10.1016 / j.neuron.2020.01.030. ISSN 1097-4199. ЧВК 7255387. PMID 32097629.