Агенезия мозжечка - Cerebellar agenesis

Агенезия мозжечка это редкое состояние, при котором мозг развивается без мозжечок. Мозжечок контролирует плавное движение, и когда он не развивается, остальная часть мозга должна компенсировать это, что он не может сделать полностью.[1] Само по себе это заболевание не смертельно, но люди, рожденные без мозжечка, испытывают тяжелое состояние. задержки в развитии, языковой дефицит и неврологические нарушения.[2] Когда дети с агенезией мозжечка становятся старше, их движения обычно улучшаются.[3] Он может сосуществовать с другими серьезными пороками развития Центральная нервная система, подобно анэнцефалия, голопрозэнцефалия, и микроэнцефалия.[1]

Впервые о заболевании было сообщено в 1831 году. По состоянию на 1998 год было зарегистрировано десять случаев.[1] Агенезия той или иной половины мозжечка встречается чаще, чем полная агенезия.[4]

Агенез мозжечка может быть вызван мутациями в PTF1A ген.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c Велиоглу С.К., Кузейли К., Ззменоглу М. (сентябрь 1998 г.). «Агенез мозжечка: клинический случай с результатами клинической и МРТ, а также обзор литературы». Евро. J. Neurol. 5 (5): 503–506. Дои:10.1046 / j.1468-1331.1998.550503.x. PMID  10210881.
  2. ^ Болдук М.Э., Лимперопулос С. (апрель 2009 г.). «Исходы нервного развития у детей с пороками развития мозжечка: систематический обзор». Дев Мед Детский Нейрол. 51 (4): 256–67. Дои:10.1111 / j.1469-8749.2008.03224.x. PMID  19191827.
  3. ^ Titomanlio L, Romano A, Del Giudice E (март 2005 г.). «Агенезия мозжечка». Неврология. 64 (6): E21. Дои:10.1212 / wnl.64.6.e21. PMID  15781801.
  4. ^ Шмахманн Дж. Д., Вайльбург Дж. Б., Шерман Дж. К. (2007). «Нейропсихиатрия мозжечка - выводы из клиники». Мозжечок. 6 (3): 254–67. Дои:10.1080/14734220701490995. PMID  17786822.
  5. ^ Миллен К.Дж., Глисон Дж. Г. (февраль 2008 г.). «Развитие мозжечка и болезнь». Curr. Мнение. Нейробиол. 18 (1): 12–9. Дои:10.1016 / j.conb.2008.05.010. ЧВК  2474776. PMID  18513948.