Трисомия хромосомы 15q - Chromosome 15q trisomy

Трисомия хромосомы 15q
Другие имена дупликация 15 q

Дупликация хромосомы 15q чрезвычайно редкий генетическое расстройство в котором есть лишняя копия длинного ("q") плеча человек хромосома 15.

Признаки и симптомы

Расстройство в первую очередь характеризуется аномалиями роста, которые варьируются от задержки роста до ускоренного роста, Интеллектуальная недееспособность, и отличительные пороки развития голова и лицо. Дополнительные аномалии могут включать в себя порок развития скелет, позвоночник и шея; пальцы и / или пальцы ног; гениталии (особенно у мужчин); а в некоторых случаях сердце проблемы.[1][2]

Уход

Состояние неизлечимо, и лечение основано на облегчении симптомов.[1]

Эпидемиология

Трисомия C15 поражает вдвое больше мужчин, чем женщин. Зарегистрировано менее 50 случаев.[1]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c «Хромосома 15, дистальная трисомия 15q». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 23 апреля 2019.
  2. ^ «Дупликация хромосомы 15q | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 23 апреля 2019.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы