Частичная делеция хромосомы 15q редкий человекгенетическое расстройство, вызванный хромосомная аберрация в котором длинная («q») рука одного экземпляра хромосома 15 удален или частично удален.[1] Как и другие хромосомные нарушения, это увеличивает риск врожденных дефектов, задержки развития и трудностей в обучении, однако проблемы, которые могут развиться, во многом зависят от того, какой генетический материал отсутствует. Если материнская копия хромосомной области 15q11-13 удалена, Синдром Ангельмана (АС) может результаты. Сестринский синдром Синдром Прадера-Вилли (PWS) может возникнуть при удалении отцовской копии хромосомной области 15q11-13.[2] Поэтому наименьшая наблюдаемая область, которая может привести к этим синдромам при удалении, называется Критическая область PWS / AS. Помимо удалений, однопородная дисомия хромосомы 15 также вызывает те же генетические нарушения, что указывает на то, что геномный импринтинг должно произойти в этом регионе.
Делеции областей хромосомы 15 (особенно областей 15q15 и 15q22) на некоторых типах опухолей человека предполагают наличие потенциального гена-супрессора опухоли.[3]
