Сложный порок развития позвоночника - Википедия - Complex vertebral malformation

Сложный порок развития позвоночника или же CVM это смертельный наследственный синдром, обнаруженный при Голштинский скот.[1][2] CVM отвечает за уродливых телят, которые либо спонтанно выкидываются, либо умирают вскоре после рождения.[1][3] Это вызвано миссенс-мутация в гене SLC35A3.[2] Поскольку мутантная форма гена рецессивный, только лица, несущие две копии дефектного гена (гомозиготный лиц) затронуты. Гетерозиготный Люди, которые несут одну копию дефектного гена и одну копию нормального гена, не имеют симптомов, но все же могут передать болезнь своему потомству.[2][3]

Источник

История CVM восходит к быку Карлину-М Айвенго Беллу, который жил в 1980-х годах. Его использовали в течение двух десятилетий в международном разведении голштинской породы для получения исключительной молочной продуктивности, которую он передал своим дочерям.[2] Необычно то, что Карлин-М Айвенго Белл был перевозчик для двух генетических заболеваний, CVM и крупного рогатого скота недостаточность адгезии лейкоцитов (ЛЕЗВИЕ). Гены BLAD и CVM расположены в разных хромосомах. Когда отец (отец) Carlin-M Айвенго Белл, бык по имени Penstate Ivanhoe Star, был протестирован, он оказался носителем как CVM, так и BLAD. Дедушка Carlin-M Айвенго Белл Осборндейл Айвенго, однако, носил только BLAD.[2] Поэтому ученые считают, что мутация, ответственная за CVM, произошла либо в Penstate Ivanhoe Starissa, либо где-то в его материнской семье.[2]

Синдром CVM был впервые обнаружен у датской голштинской породы в 1999 году, а в последующие годы он также был обнаружен в США, Великобритании, Нидерландах и Японии.[2] Из-за широкого международного использования Carlin-M Айвенго Белла и большого количества животных, происходящих от него, ген CVM обнаружен у крупного рогатого скота голштинской породы по всему миру. К началу 21 века более 30 процентов лучших производителей голштинской породы как в Дании, так и в Японии были носителями CVM.[2]

Тест на CVM был разработан на рубеже 21 века и впервые был использован в Дании в 2000 году.[1]

Последствия

CVM вызывается миссенс-мутацией в гене SLC35A3 крупного рогатого скота. Мутантный белок содержит аминокислоту фенилаланин в позиции 180 вместо валин. Это вызывает аномальный транспорт нуклеотид-сахар в аппарат Гольджи, приводящие к порокам развития позвоночник. CVM - первое генетическое заболевание, вызванное дефектами гена SLC35A3.[2] Мутация, ответственная за CVM: рецессивно унаследованный, и гетерозиготный носители мутации протекают бессимптомно.[2][3] Анализ CVM показал, что бычий SLC35A3 является первым геном, регулирующим транспортировку нуклеотидов и сахаров, также ответственным за формирование позвонков и ребер.[2]

CVM влияет на развитие плода, являясь причиной частых абортов и мертворождений.[2] У пораженных телят низкая масса тела при рождении и различные пороки развития позвонков и сердца.[3] Диагноз, основанный только на визуальном осмотре теленка, может быть затруднен из-за большого разнообразия проявлений аномалий, и для постановки точного диагноза требуется ДНК-тестирование.[2]

Аборты

Целых 88 процентов гомозиготный, Плоды с поражением CVM самопроизвольно выкидываются в течение 260 дней после оплодотворения.[1] Нормальная беременность крупного рогатого скота длится 280 дней. Только 4-5 процентов пораженных CVM плодов рождаются живыми.[1] Однако эти телята нежизнеспособны.[4]

Пороки развития

Сочленение пястной кости крупного рогатого скота.

У теленка с CVM обычно аномально короткая шея и искривленные пясти.[2] Другими пороками развития, связанными с CVM, являются пороки развития или срастание позвонков, сколиоз, сокращение и искривление дистальных суставов и неправильная форма головы.[2][4] Было обнаружено, что сердца телят с поражением CVM, помимо прочего, имеют аномальное расположение магистральных сосудов.[4]

Производство и разведение

CVM является причиной множества проблем у животновода. Корова-носитель CVM плодородие на 25% ниже нормы, а аборты приводят к снижению надоев.[1] По этим причинам носители CVM часто удаляются.[1]

Быки-носители CVM были предварительно ликвидированы в Европе с начала 21 века. Также были протестированы быки старшего возраста, и некоторые из лучших животных оказались носителями. Удаление этого материала привело к периоду замедления развития молочного животноводства в ряде европейских стран.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм Сандер Нильсен, Ульрик; Педерсен Аманд, Герт (2002). "CVM по hedelmällisyysongelma (сокращенная версия Шортброгет кваег статья, опубликованная в номере за 4/2001) "[CVM - проблема фертильности]. Наута (на финском). 32 (2): 32–33.
  2. ^ а б c d е ж грамм час я j k л м п о Бо Томсен; Per Horn; Франк Паниц; Эмёке Бендиксен; Анетт Х. Петерсен; Ларс-Эрик Холм; Виви Х. Нильсен; Йорген С. Агерхольм; Йенс Арнбьерг; Кристиан Бендиксен (2006). «Миссенс-мутация в гене SLC35A3 крупного рогатого скота, кодирующем переносчик UDP-N-ацетилглюкозамина, вызывает сложную аномалию позвоночника». Геномные исследования. 16 (1): 97–105. Дои:10.1101 / гр.3690506. ЧВК  1356133. PMID  16344554. Получено 2017-02-08.
  3. ^ а б c d "Наудан ЦВМ-туткимус" [Исследование CVM крупного рогатого скота] (на финском языке). FABA Jalostus osk. 2009. Архивировано с оригинал на 2012-03-13. Получено 2011-04-27.
  4. ^ а б c «Сложная порок развития позвоночника (CVM)». 2004. Архивировано с оригинал на 2010-07-17. Получено 2010-07-31.
  5. ^ Кильюнен, Яана (2003). "Lypsyrotujen jalostusarvostelussa ei uusia yllättäjiä" [Нет новых неожиданных претендентов в оценках молочного животноводства]. Наута (на финском) (2): 34.

внешняя ссылка