Cutis marmorata telangiectatica congenita - Cutis marmorata telangiectatica congenita

Cutis marmorata telangiectatica congenita
Другие именаCMTC[1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Cutis marmorata telangiectatica врожденная наследственность по аутосомно-рецессивному типу[2]
СпециальностьДерматология  Отредактируйте это в Викиданных

Cutis marmorata telangiectatica congenita - редкое врожденное сосудистое заболевание, которое обычно проявляется поражением кровеносных сосудов кожи. Состояние было впервые обнаружено и описано в 1922 г. Като ван Лохейзен,[3] голландский педиатр, чье имя позже было принято в другом распространенном имени, используемом для описания состояния - синдром Ван Лохуизена. CMTC также используется как синоним врожденной генерализованной флебэктазии, nevus vascularis reticularis, врожденной флебэктазии, телеангиэктатической ливедо, врожденной сетчатое ливедо и Синдром Ван Лохейзена.[4]

Его не следует путать с более общим термином "Cutis Marmorata ", который относится к сетчатое ливедо вызвано холодом.[5]

Признаки и симптомы

Люди с видимыми отметинами обычно чувствуют себя хорошо (физически) и могут действовать нормально, но когда об этом упоминается, они могут стать замкнутыми и застенчивыми. У некоторых детей может быть заниженная самооценка из-за этого состояния. ВРМК - это необычная, спорадическая врожденная сосудистая аномалия, характеризующаяся генерализованной или локализованной сетчатой ​​сеткой кожных сосудов.[нужна цитата ]

Кожные поражения, описанные у пациентов с CMTC, включают: пылающий невус, гемангиома, анемический невус, кафе с молоком, меланоцитарный невус, аплазия кожи и акральный цианоз.[6]

Он имеет оттенок от синеватого до темно-фиолетового. На темных участках кожи часто наблюдается ощутимая потеря кожного вещества. Сетчатые пятнышки часто становятся более заметными в холодных условиях (физиологический кутис мармората), но не исчезают при нагревании. Следовательно эритема может усугубляться охлаждением, физической активностью или плачем. КМРМ часто поражает конечности, причем чаще всего поражаются нижние конечности, затем верхние конечности, а затем туловище и лицо. Нижние конечности часто атрофируются и редко гипертрофия что приводит к несоответствию окружности конечностей.[нужна цитата ]

При расположении на туловище поражения CMTC имеют тенденцию показывать мозаичное распределение полосами с четкой границей средней линии, видимой поперек живота.[6] Поражения преимущественно локализованы, но могут быть сегментарными или генерализованными, часто односторонними по внешнему виду.[6] Диффузного поражения кожи обычно не наблюдается.

Хотя его течение варьируется, большинство поражений в легких случаях исчезают к подростковому возрасту. Изъязвление и вторичная инфекция являются осложнениями в тяжелых случаях и могут привести к летальному исходу, если присутствуют в неонатальный период.[7]

Причины

Во всем мире опубликовано менее 100 случаев CMTC. Петроцци сообщил о первом случае CMTC в США в 1970 году.[8] CMTC считается более распространенным явлением, чем предполагалось, поскольку исследования показали, что более легкие формы заболевания не признаются CMTC.[6]

В патофизиология до сих пор неясно, большинство случаев происходит спорадически, хотя редкие случаи были зарегистрированы в семьях. Исследования показали первичное поражение капилляров, венул и вен, а также, возможно, артериол и лимфатических сосудов.

Были предложены следующие гипотезы: факторы окружающей среды / внешние факторы;[9] периферическая нервная дисфункция;[10] сбой развития сосудов мезодермии на ранней эмбриональной стадии; аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью и, наконец, теория Хаппла.[10]

Диагностика

Дифференциальная диагностика

В течение первых нескольких недель после рождения, когда очаги не очень сетчатые, CMTC может выглядеть очень похоже на сосудистые поражения, такие как винные пятна. Однако в ходе последующего наблюдения очаги поражения CMTC приобретают характерный вид. Их необходимо дифференцировать от других причин стойких сетчатых сосудистых поражений, таких как перечисленные в следующей таблице:

БолезниХарактеристики
Диффузная флебэктазияредкий прогрессирующий вред - артоматозная аномалия, затрагивающая более глубокие вены
Livedo reticularis, ассоциированный с коллагеново-сосудистым заболеваниемкружевной узор синюшного изменения цвета кожи, вызванный расширением субпапиллярных венозных сплетений и окклюзией мелких сосудов, питающих верхнюю кутис
Неонатальная красная волчанкахорошо отграниченный эритематозный налет с легким шелушением, который часто имеет кольцевидную форму и появляется преимущественно на коже черепа, шеи или лица
Анемический невусврожденное единичное пятно, проявляющееся бледностью кожи, чаще всего наблюдается на туловище
Nevus flammeus (винное пятно)от бледно-розового до красно-пурпурного, обычно односторонние пятна на лице или конечностях
Физиологический кутис марморатасетчатая крапчатость кожи, которая физиологически реагирует на холод
Первичный антифосфолипидный синдром (APS)повышенная склонность к венозным и / или артериальным тромбозам, часто сопровождающаяся тромбоцитопенией в присутствии антифосфолипидных антител

Гистология

У некоторых пациентов есть несколько гистопатологических аномалий или их нет. Гистологическое исследование биопсии может показать увеличение количества и размера капилляров и вен (редко лимфатических), расширение капилляров, расположенных в более глубоких слоях дермы, а также гиперплазию и набухшие эндотелиальные клетки с редкими расширенными венами и венозными озерами.[нужна цитата ]

Сопутствующие аномалии

Сопутствующие аномалии включают следующее: • Асимметрия тела (конечности; макроцефалия )• Глаукома • Кожная атрофия • Неврологические аномалии • Сосудистые аномалии (nevus flammeus / синдром Стерджа-Вебера / Клиппеля-Тренауна Адамса-Оливера) • Психомоторные и / или умственная отсталость • Хронический изъязвление которые могут осложнить долгосрочный CMTC • Хроническая крапивница.[11]

Уход

В общем, лечения CMTC нет, хотя можно вылечить связанные с ним аномалии. В случае асимметрии конечностей, когда не отмечается никаких функциональных проблем, лечение не требуется, за исключением подъемного устройства для более короткой ноги.

Лазерная терапия неэффективна при лечении CMTC, возможно, из-за наличия большого количества крупных и глубоких капилляров и расширенных вен. Импульсный лазер на красителе и длинноимпульсный лазер на красителе еще не оценивались в CMTC, но ни терапия аргоновым лазером, ни терапия лазером YAG не помогли.[12]

Когда язвы развиваются вторично по отношению к врожденному заболеванию, лечение антибиотиками, например: оксациллин и гентамицин назначено в течение 10 дней. В одном исследовании рана росла кишечная палочка посев крови был отрицательным.[7]

Прогноз

Прогноз благоприятный у большинства пациентов с изолированной кожной аномалией. В большинстве случаев и ярко-красная отметина, и разница в окружности конечностей спонтанно регрессируют в течение первого года жизни. Предполагается, что это может быть связано с нормальным процессом созревания с утолщением эпидермиса и дермы. Улучшения для некоторых пациентов могут продолжаться до 10 лет, в то время как в других случаях мраморная кожа может сохраняться на протяжении всей жизни пациента.

В одном исследовании сообщалось об улучшении поражений у 46% пациентов в течение 3 лет.[9] Если CMTC сохраняется в зрелом возрасте, это может привести к жалобам из-за парестезия, повышенная чувствительность к холоду и боли, а также образование язв.[7]

Немногие отчеты включали долгосрочное наблюдение за CMTC в подростковом и взрослом возрасте. Хотя около 50% пациентов, по-видимому, демонстрируют определенное улучшение ретикулярного сосудистого паттерна,[12] точная частота и причина постоянных случаев неизвестны.

Эпидемиология

Обычно наблюдается при рождении или вскоре после этого у 94% пациентов,[9] в других сообщениях у пациентов не возникало кожных повреждений до 3 месяцев или даже 2 лет после рождения.[13][14] Женщины обычно поражаются чаще, чем мужчины (64%).[15]

Эпоним

Он назван в честь Dr. Като ван Лохейзен.[16]

Рекомендации

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: Cutis marmorata telangiectatica congenita". www.orpha.net. Получено 28 апреля 2019.
  2. ^ «Запись OMIM - 219250 - CUTIS MARMORATA TELANGIECTATICA CONGENITA; CMTC». omim.org. Получено 10 июля 2017.
  3. ^ Van Lohuizen CHJ. Cutis marmorata telangiectatica congenita ,. Acta Derm Venereol. (Стокх). 1922: 3: 202-11.
  4. ^ Герритсен MJ, et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita: отчет о 18 случаях. Br J Dermatol. 2000 Февраль; 142 (2): 366-9.
  5. ^ "Cutis Marmorata " в Медицинский словарь Дорланда
  6. ^ а б c d Торрело А., Замбрано А., Хэппл Р. Cutis marmorata telangiectatica congenita и обширные монгольские пятна: пигментно-сосудистый факоматоз 5 типа. Br J Dermatol. 2003 Февраль; 148 (2): 342-5.
  7. ^ а б c Ху И.Дж., Чен М.Т., Тай Х.С. и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita с гангренозным изъязвлением и гиповолемическим шоком. Eur J Pediatr. 2005 Июль; 164 (7): 411-3.
  8. ^ Петроцци Дж. В., Ран Е. К., Мофенсон Х. и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita. Arch Dermatol. 1970 Янв; 101 (1): 74-7.
  9. ^ а б c Амитаи Д.Б., Фичман С., Мерлоб П. и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita: клинические данные у 85 пациентов. Ped Dermatol. 2000 март – апрель; 17 (2): 100-4.
  10. ^ а б Борман Дж., Вольраб Дж., Фишер М. и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita: данные лазерной допплеровской флюксметрии для функционального нервного дефекта. Ped Dermatol. 2001 март-апрель; 18 (2): 110-3.
  11. ^ Мелани Л., Антига Е., Торчиа Д. и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita и хроническая аутоиммунная крапивница у молодого человека. J Dermatol. 2007 Март; 34 (3): 210-3.
  12. ^ а б Mazereeuw-Hautier J, Carel-Caneppele S, Bonafe JL. Cutis marmorata telangiectatica congenita: сообщение о двух устойчивых случаях. Ped Dermatol. 2002, ноябрь – декабрь, 19 (6): 506–9.
  13. ^ Пауэл С.Т., Су WP. Cutis marmorata telangiectatica congenita: отчет о девяти случаях и обзор литературы. Кутис. 1984 сентябрь; 34 (3): 305-12. Рассмотрение.
  14. ^ Ли С., Ли Дж. Б., Ким Дж. Х. и др. Cutis marmorata telangiectatica congenita с множественными врожденными аномалиями (синдром Ван Лохейзена). Dermatologica. 1981; 163 (5): 408-12.
  15. ^ Поражения сосудов и врожденные невусы у новорожденных. UpToDate просмотрено 28.03.2008[постоянная мертвая ссылка ].
  16. ^ врач / 3295 в Кто это назвал?

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы