Дайана В. Бьянки - Diana W. Bianchi

Дайана В. Бьянки
Д-р Диана В. Бьянки.jpg
Бьянки в 2017 году
НациональностьАмериканец
Альма-матерПенсильванский университет, Медицинский факультет Стэнфордского университета
ИзвестенФетальная клетка микрохимеризм Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)
Научная карьера
ПоляМедицинская генетика, Неонатология
УчрежденияЮнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт детского здоровья и развития человека, Медицинский факультет Университета Тафтса, Медицинский центр Тафтс, Плавучий детский госпиталь
ДокторантЛеонард Герценберг

Дайана В. Бьянки американский врач генетик и неонатолог известна своими исследованиями фетальных клеток микрохимеризм и пренатальное тестирование. Она директор Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт детского здоровья и развития человека, часть Национального института здоровья. Бьянки ранее была профессором педиатрии, акушерства и гинекологии Натали В. Цукер в Медицинский факультет Университета Тафтса и исполнительный директор Исследовательского института матери и ребенка в г. Медицинский центр Тафтс. Она также работала заместителем председателя по исследованиям в педиатрическом отделении плавучего госпиталя для детей в медицинском центре Тафтса.

ранняя жизнь и образование

Бьянки выросла в Нью-Йорке. Она окончила Hunter College High School, дневная.

Бьянки получил степень бакалавра искусств. с отличием от Пенсильванский университет и доктор медицины из Медицинский факультет Стэнфордского университета. Во время учебы в Стэнфорде она выполняла докторские исследования с Леонард Герценберг, Доктор философии, изучает использование проточной цитометрии для разработки неинвазивного цитогенетического пренатального диагностического теста для Синдром Дауна. У одного из детей Герценберга был синдром Дауна, поэтому проект имел как научное, так и личное значение для ее наставника.[1]

Карьера

После медицинского факультета Стэнфордского университета она завершила докторскую работу в Бостонская детская больница и Гарвардская медицинская школа.[2] Бьянки поступил на факультет Гарвардского университета в 1986 году, одновременно занимая должность лечащего неонатолога и генетика в Бостонской детской больнице. В 1993 году Бьянки перешел на работу в медицинский факультет Университета Тафтса, получив диплом наделенный стул в 2002.

В 2007 году Бьянки стал главным редактором Prenatal Diagnosis, журнала Международного общества пренатальной диагностики.[3] В 2010 году она основала Исследовательский институт матери и ребенка в Медицинском центре Тафтса, заняв должность исполнительного директора.[4] Бьянки - один из четырех авторов книги «Фетология: диагностика и лечение плода пациента».[5] который получил награду Ассоциации американских издателей за лучший учебник по клинической медицине в 2000 году.

Бьянки много лет работал над разработкой методов выделения интактных плодных клеток из материнской крови в качестве неинвазивного способа получения материала плода для генетической диагностики. Хотя работа оказалась сложной из-за относительной редкости фетальных клеток в крови матери, исследование привело к неожиданному открытию. Бьянки обнаружил, что интактные клетки плода остаются в крови и органах матери в течение десятилетий после беременности, с возможностью миграции к месту травмы у матери, деления и превращения в клетки, необходимые для решения проблемы.[6][7][8] Это привело к появлению области исследований, известной как микрохимеризм фетальных клеток.[7]

Бьянки также активно работал над неинвазивным пренатальным тестированием, используя секвенирование ДНК фетальных и плацентарных фрагментов ДНК в крови беременных женщин. Исследование доктора Бианки является частью того, что помогло расширить использование неинвазивного тестирования в общей акушерской популяции. По словам доктора Мессерлиана, технология секвенирования, используемая при тестировании вкДНК, имеет ряд потенциальных применений во многих областях здравоохранения, включая протоколы рака, трансплантации и экстракорпорального оплодотворения, и исследования, которые она проводит, изучают эти возможности. Эта технология используется в клинической дородовой помощи с 2011 года.[9] Кроме того, Бианки был пионером в исследовании транскриптома околоплодных вод плода с целью разработки новых подходов к пренатальному лечению генетических заболеваний.[10] Она является бывшим членом Клинического консультативного совета Verinata Health, Компания Illumina.[11]

В 2014 году Бьянки был ведущим автором исследования, опубликованного в Медицинский журнал Новой Англии в котором изучалась эффективность теста внеклеточной ДНК плода в общей акушерской популяции. Это исследование показало, что у бесклеточного тестирования ДНК было меньше ложноположительных результатов и более высокая прогностическая ценность, чем у биохимических анализов материнской сыворотки с ультразвуковым измерением задней части шеи плода или без него.[12][13] Бьянки также изучил основные биологические причины ложноположительных результатов после НИПТ.[14] Она показала, что материнские злокачественные новообразования могут вызывать дисбаланс во всем геноме, который представляет собой ложноположительный результат анеуплоидии плода.[15] В настоящее время Бьянки работает с мышиной, чтобы разработать пренатальное лечение, которое можно было бы назначать беременной женщине, вынашивающей плод с синдромом Дауна. Цель работы - улучшить развитие мозга в утробе матери и нейропознание после рождения.[16][17]

Бьянки был назначен директором Национального института здоровья детей и развития человека 25 августа 2016 года.[18] В этой роли она курирует исследования в области педиатрического здоровья и развития, материнского здоровья, медицинской реабилитации, динамики населения, репродуктивного здоровья, а также умственных нарушений и нарушений развития. В 2020 году она получила почетную докторскую степень Амстердамского университета, в которой был признан ее вклад в области микрохимеризма фетальных клеток и неинвазивного пренатального тестирования с использованием секвенирования ДНК фрагментов ДНК плода и плаценты. [19]

Важные документы

Награды

  • 1997 Премия Милтона О. и Натали В. Цукер за выдающиеся исследования факультетов, Медицинский факультет Университета Тафтса[20]
  • Премия Кристин Сандберг Книзели, 2004 год, Медицинский факультет Пенсильванского университета[21]
  • 2008 г. - иностранный член-корреспондент Национальной медицинской академии Аргентины.[22]
  • 2010 Ассоциация американских врачей[23]
  • 2012 Премия Дуэйна Александра от Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт детского здоровья и развития человека[24]
  • 2012 Национальный консультативный совет, Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт детского здоровья и развития человека[25]
  • 2012 Премия Христофора Колумба Дух открытия от Университета Тафтса[26]
  • 2013 Член Медицинского института (ныне Национальная академия медицины) Национальной академии наук[27]
  • Премия Landmark 2015, Американская академия педиатрии[28]
  • 2016 Премия Морин Эндрю наставника, Общество педиатрических исследований[29]
  • 2016 Honoree, Массачусетское общество медицинских исследований[30]
  • Премия полковника Харланда Сандерса за заслуги в области генетики, марш Dimes 2017 [31]
  • Премия Pioneer 2019, Международное общество пренатальной диагностики [32]
  • Премия за видение государственной службы здравоохранения 2020 года, Общество исследований женского здоровья [33]

Руководящие должности в профессиональных обществах

  • 1999 - Президент Общества перинатальных исследований[34]
  • 2002-2005 гг. - член совета (генетика) Общества педиатрических исследований.[35]
  • 2002-2005 гг. - Совет директоров Американского общества генетиков человека.[36]
  • 2007-2012 - член совета Американского педиатрического общества.[37]
  • 2006-2010 - Президент Международного общества пренатальной диагностики.[38][39]

Выданные патенты

  • Патент США № 5, 641, 628, Неинвазивный метод выделения и обнаружения ДНК плода, Дата заявки: 13.11.89, Дата патента: 24.06.97, Изобретатель: Диана В. Бьянки, Правопреемник: Детская больница, Бостон, Массачусетс
  • Патент США № 5, 648, 220, Методы маркировки внутрицитоплазматических молекул, Дата заявки: 14.02.95, Дата патента: 15.07.97, Изобретатели: Дайана В. Бьянки, Мэриэнн ДеМария, Правопреемник: New England Medical Центр, Бостон, Массачусетс
  • Патент США № 5, 714, 325, Пренатальная диагностика путем выделения фетальных гранулоцитов из материнской крови, Дата заявки: 24.09.93, Дата патента: 03.02.98, Изобретатель: Диана В. Бианки, доктор медицины, Правопреемник : Медицинский центр Новой Англии
  • Европейский патент № 0500727, Неинвазивный метод выделения и обнаружения ДНК плода, Дата подачи заявки: 30.11.90, Дата патента: 21.01.98, Изобретатель: Диана В. Бьянки, доктор медицины, Правопреемник: Children's Medical Центр Корпорации
  • Патент США № 5830679, Диагностический анализ крови для выявления младенцев с риском сепсиса, дата патента 11/3/98, изобретатели: Дайана Бьянки, доктор медицины, Нэнси Вайншенк, доктор медицины, Правопреемник: Медицинский центр Новой Англии
  • Европейский патент № 99125132.3-2106, Метод маркировки внутрицитоплазматических молекул, дата выдачи патента 08.02.2006, изобретатели: Дайана Бьянки и Мэри Энн Де Мария, правопреемник: New England Medical Center Hospitals, Inc.

использованная литература

  1. ^ «Умер Стэнфордский генетик Леонард Герценберг». Пало-Альто Интернет. 12 ноября 2013 г.. Получено 10 февраля 2014.
  2. ^ «Эксперт по педиатрии, генетик Дайана Бьянки возглавит национальный институт здоровья детей NIH». Новости здравоохранения. 2016-08-26. Получено 2018-02-03.
  3. ^ «Пренатальная диагностика». Интернет-библиотека Wiley. Дои:10.1002 / (ISSN) 1097-0223. Получено 4 апреля 2014.
  4. ^ «В разговоре: генетик Tufts Дайана Бьянки о неинвазивном пренатальном тестировании». Био-IT Мир. 5 ноября 2012 г.. Получено 4 апреля 2014.
  5. ^ Бьянки, Диана; Crombleholme, T .; D'Alton, M .; Мэлоун, Ф. (2000). Фетология: диагностика и ведение плода пациента. Нью-Йорк: McGraw Hill Medical.
  6. ^ Хозротехрани, К; Джонсон, KL; Cha, DH; Salomon, RN; Бьянки, DW (2004). «Перенос плодных клеток с многолинейным потенциалом в ткань матери». JAMA. 292 (1): 75–80. Дои:10.1001 / jama.292.1.75. PMID  15238593.
  7. ^ а б Бьянки, DW; Фиск, Н.М. (2007). «Торговля клетками плода и дебаты о стволовых клетках: гендерные вопросы». JAMA. 297 (13): 1489–1491. Дои:10.1001 / jama.297.13.1489. PMID  17405974.
  8. ^ Причард, S; Бьянки, DW (2012). «Микрохимеризм фетальных клеток в материнском сердце: ребенок отдает обратно». Циркуляционные исследования. 110 (1): 82–93. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.111.260299. ЧВК  4459519. PMID  22223204.
  9. ^ «В разговоре: генетик Tufts Дайана Бьянки о неинвазивном пренатальном тестировании». Био-IT Мир. 5 ноября 2012 г.. Получено 26 марта 2014.
  10. ^ Бьянки, DW (2012). «От пренатальной геномной диагностики до персонализированной медицины плода: прогресс и проблемы». Природа Медицина. 18 (7): 1041–1051. Дои:10,1038 / нм.2829. ЧВК  4433004. PMID  22772565.
  11. ^ Клинический консультативный совет Verinata «Архивная копия». Архивировано из оригинал на 2013-12-18. Получено 2014-02-07.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (ссылка на сайт)
  12. ^ Беллак, Пэм (26 февраля 2014 г.). «Тест - это улучшенный показатель заболеваний плода». Нью-Йорк Таймс. Получено 26 марта 2014.
  13. ^ Бьянки, DW; Паркер, Р.Л .; Вентворт, Дж; и другие. (27 февраля 2014 г.). «Секвенирование ДНК по сравнению со стандартным пренатальным скринингом на анеуплоидию». Медицинский журнал Новой Англии. 370 (9): 799–808. Дои:10.1056 / nejmoa1311037. PMID  24571752.
  14. ^ Бьянки, DW (июнь 2015 г.). «Беременность: приготовьтесь к неожиданным результатам пренатального теста». Природа. 522 (7554): 29–30. Bibcode:2015Натура.522 ... 29Б. Дои:10.1038 / 522029a. PMID  26040879.
  15. ^ Бьянки, DW; Чудова, С; Sehnert, AJ; и другие. (2015). «Неинвазивное пренатальное тестирование и случайное обнаружение скрытых материнских злокачественных новообразований». JAMA. 314 (2): 162–169. Дои:10.1001 / jama.2015.7120. PMID  26168314.
  16. ^ Guedj, F; Бьянки, DW (июнь 2013 г.). «Неинвазивное пренатальное тестирование создает возможность для дородового лечения синдрома Дауна». Пренатальная диагностика. 33 (6): 614–618. Дои:10.1002 / pd.4134. PMID  23595836.
  17. ^ "Изменение мышления". MIT Technology Review. 16 декабря 2015 г.. Получено 7 июн 2016.
  18. ^ «NIH назначает доктора Дайану Бьянки директором Национального института детского здоровья и развития человека». Директор Национального института здоровья Национального института здоровья детей и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер. 25 августа 2016 г.. Получено 31 августа 2016.
  19. ^ «Почетная докторская степень UvA для медицинского генетика и неонатолога Дианы Бьянки».
  20. ^ Список лауреатов Премии Милтона О. и Натали В. Цукер, Школа медицины Университета Тафтса http://sackler.tufts.edu/Faculty-and-Research/Faculty[постоянная мертвая ссылка ] Признание / Премии Цукера за исследования / Премия Милтона О и Натали V Цукера
  21. ^ Детская больница Филадельфии Лекция Кристин Сандберг Knisely http://www.chop.edu/service/neonatology/professional-resources/kristine-sandberg-knisely-lectureship.html
  22. ^ Academia Nacional de Medicina Buenos Aires http://www.acamedbai.org.ar/integrantes.php#correspondientes-extranjeros
  23. ^ 12.13. Справочник членов, Ассоциация американских врачей http://aap-online.org/admin/members.php?search=1
  24. ^ Био, Дайана В. Бианки, Американская академия педиатрии http://www2.aap.org/sections/perinatal/pdf/BianchiBio.pdf В архиве 2014-03-25 на Wayback Machine
  25. ^ Состав, Национальный консультативный совет, NICHD «Архивная копия». Архивировано из оригинал на 2014-01-05. Получено 2014-02-07.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (ссылка на сайт)
  26. ^ Список получателей Премии Христофора Колумба Университета Тафтса «Дух открытий» http://president.tufts.edu/christopher-columbus-celebrate-discovery-award/# В архиве 2014-01-23 на Wayback Machine
  27. ^ «Институт медицины избирает 70 новых членов, 10 иностранных сотрудников». 21 октября 2013 г. Архивировано с оригинал в 2014-07-16. Получено 13 февраля 2014.
  28. ^ «Архивная копия». Архивировано из оригинал на 2016-03-04. Получено 2016-06-09.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (ссылка на сайт)
  29. ^ «Американское педиатрическое общество / Общество педиатрических исследований (APS / SPR)».
  30. ^ [1]: //msmr.org/event/celebrate-biomedical-research-day-draft/
  31. ^ "Директор NICHD удостоен награды March of Dimes за заслуги перед жизнью".
  32. ^ «Премия пионера ISPD».
  33. ^ «Ежегодные награды - SWHR».
  34. ^ «Совет Общества перинатальных исследований 2013». Архивировано из оригинал 26 ноября 2013 г.. Получено 13 февраля, 2014.
  35. ^ Записи о членстве в SPR. Свяжитесь с исполнительным офисом APS: http://www.aps-spr.org
  36. ^ Протокол деловой встречи Американского общества генетики человека, 10/2002 http://www.ashg.org/pdf/October_2002.pdf
  37. ^ Записи о членстве в APS. Свяжитесь с исполнительным офисом APS: http://www.aps-spr.org
  38. ^ Дайана Бьянки Биография спикера, Инаугурация президента Университета Тафтса, 2011 http://president.tufts.edu/inauguration2011/bianchi/
  39. ^ Справочник сотрудников Международного общества пренатальной диагностики «Архивная копия». Архивировано из оригинал на 2014-03-24. Получено 2014-02-13.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (ссылка на сайт)

внешние ссылки