Онтология болезней - Википедия - Disease Ontology

Эта статья посвящена проекту онтологии конкретного заболевания. О природе болезни в целом см. Болезнь.

В Онтология болезней (DO) является формальным онтология человека болезнь.[1][2][3] В Проект онтологии болезней размещается в Институт геномных наук на Медицинский факультет Мэрилендского университета.

Проект Disease Ontology был первоначально разработан в 2003 г. Северо-Западный университет для удовлетворения потребности в специализированной онтологии, которая охватывает полный спектр концепций болезней, аннотированных в биомедицинских репозиториях в рамках онтологической структуры, которая может быть расширена для удовлетворения потребностей сообщества.

Онтология болезней - это OBO (Открытые биомедицинские онтологии) Foundry онтология.

Идентификаторы онтологии заболевания (DOID) состоят из префикса DOID: за которым следует число, например, Болезнь Альцгеймера имеет стабильный идентификатор DOID: 10652. На DO есть перекрестные ссылки в нескольких ресурсах, таких как UniProt.

Пример термина

Запись в Онтологии болезней для заболевание двигательного нейрона в формате OBO приведен ниже со ссылками на другие схемы классификации, включая МКБ-9, МКБ-10, MeSH, СНОМАН и UMLS.

id: DOID: 231
название: заболевание двигательного нейрона
def: «Нейродегенеративное заболевание, локализованное в двигательных нейронах». Заболевание двигательных нейронов
xref: ICD10CM: G12.2
xref: ICD10CM: G12.20
xref: ICD9CM: 335.2
xref: MSH: D016472
xref: SNOMEDCT_US_2016_03_01: 155015007
xref: SNOMEDCT_US_2016_03_01: 192888001
xref: SNOMEDCT_US_2016_03_01: 192889009
xref: SNOMEDCT_US_2016_03_01: 192890000
xref: SNOMEDCT_US_2016_03_01: 37340000
xref: UMLS_CUI: C0085084
is_a: DOID: 1289! нейродегенеративное заболевание

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Шримл, Линн Мари; Арзе, Сезар; Надендла, Сувама; Чанг, Ю-Вэй Уэйн; Мазайтис, Марк; Феликс, Виктор; Фэн, банда; Киббе, Уоррен Олден (январь 2012 г.). «Онтология болезней: основа семантической интеграции болезней». Исследования нуклеиновых кислот. 40 (Проблема с базой данных): D940 – D946. Дои:10.1093 / nar / gkr972. ЧВК  3245088. PMID  22080554.
  2. ^ Осборн, Джон Д; Флэтоу, Джаред; Холко, Мишель; Лин, Саймон М; Киббе, Уоррен А.; Чжу, Лихуа (Джули); Данила, Мария I; Фэн, банда; Chisholm, Rex L (7 июля, 2009). «Аннотирование генома человека с помощью онтологии болезни». BMC Genomics. 10 Приложение 1: S6. Дои:10.1186 / 1471-2164-10-s1-s6. ЧВК  2709267. PMID  19594883.
  3. ^ Kibbe, Warren A .; Арзе, Сезар; Феликс, Виктор; Митрака, Эльвира; Болтон, Эван; Фу, банда; Mungall, Christopher J .; Биндер, Янош X .; Мэлоун, Джеймс; Васант, Драштти; Паркинсон, Хелен; Шримл, Линн М. (январь 2015 г.). «Обновление Disease Ontology 2015: расширенная и обновленная база данных по заболеваниям человека для увязки биомедицинских знаний с данными о болезнях». Исследования нуклеиновых кислот. 43 (Проблема с базой данных): D1071 – D1078. Дои:10.1093 / нар / gku1011. ЧВК  4383880. PMID  25348409.

внешняя ссылка