FKBP14 - FKBP14

FKBP14 ген, который кодирует структурный белок названный FKBP пролилизомераза 14.[1][2] Считается, что этот белок помогает в процессе проколлаген складной и находится в эндоплазматический ретикулум который функционирует, чтобы обрабатывать и транспортировать белки. Проколлагены - это предшественники коллагена, расположенные во внеклеточном матриксе, которые придают тканям эластичность, прочность и поддержку. Этот ген участвует в формировании структуры коллагена. FKBP пролилизомераза 14 может также участвовать в изменении других факторов внеклеточного матрикса. Мутации этого гена связаны с кифосколиотическим типом Синдром Элерса-Данлоса.[3] Это состояние характеризуется высокой подвижностью суставов, мышечная атрофия, изогнутый позвоночник, и нежный сердечно-сосудистый сосуды. Эти симптомы вызваны потерей белка, что приводит к нарушению эндоплазматический ретикулум деятельность и внеклеточный матрикс организация. FKBP14 мРНК уровни находятся выше в рак яичников ткани, чем здоровые ткань яичника и подавляет экспрессию FKBP14 с помощью лентивирусный shRNA приводит к нарушению пролиферативной способности клеток рака яичников.[4]

Рекомендации

  1. ^ Справка, Дом генетики. «Ген FKBP14». ghr.nlm.nih.gov. НАС: Национальная медицинская библиотека США. Получено 2019-04-14.
  2. ^ Бауманн, Матиас; Джунта, Сесилия; Крабихлер, Биргит; Рюшендорф, Франц; Зоппи, Николетта; Коломби, Марина; Биттнер, Реджинальд Э .; Quijano-Roy, Susana; Мунтони, Франческо; Чирак, Себахаттин; Шрайбер, Гудрун; Дзо, Якунь; Ху, Инь; Ромеро, Норма Беатрис; Карлье, Роберт Ив; Амбергер, Альберт; Дойчманн, Андреа; Штрауб, Фолькер; Рорбах, Марианна; Стейнманн, Бит; Ростаси, Кевин; Каралл, Даниэла; Bönnemann, Carsten G .; Zschocke, Йоханнес; Фаут, Кристина (февраль 2012 г.). «Мутации в FKBP14 вызывают вариант синдрома Элерса-Данлоса с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха». Американский журнал генетики человека. 90 (2): 201–216. Дои:10.1016 / j.ajhg.2011.12.004. ЧВК  3276673. PMID  22265013.
  3. ^ Алдери А.А., Алазами А.М., Хиджази Х., Альзахрани Ф., Алькурая Ф.С. (ноябрь 2014 г.). «Чрезмерно избыточная пупочная кожа как потенциальный ранний клинический признак синдрома Моркио и связанного с FKBP14 синдрома Элерса-Данлоса». Clin Genet. 86 (5): 469–72. Дои:10.1111 / cge.12414. PMID  24773188. S2CID  22680977.
  4. ^ Лу М, Мяо И, Ци Л, Бай М, Чжан Дж, Фэн И (2016). «Опосредованное РНКи подавление FKBP14 подавляет рост клеток рака яичников человека». Онкол Рес. 23 (6): 267–74. Дои:10.3727 / 096504016X14549667333963. PMID  27131312.